安云飞
- 作品数：78 被引量：336H指数：9
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：公益性行业科研专项重庆市杰出青年科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学哲学宗教文化科学更多>>
- 中国大陆106例原发性免疫缺陷病的分子诊断
- 目的总结重庆医科大学附属儿童医院近十年分子诊断的106例原发性免疫缺陷病(PID)的情况。方法根据临床表现和免疫学筛查试验,106例PID患儿及其家系成员的gDNA或cDNA经PCR直接测序分析相应致病基因的序列。结果本...
- 蒋利萍赵晓东张志勇肖慧琴李淑娟安云飞赵琴刘萍张翠舒岚刘征余春梅刘玮赵耀杨锡强
- 文献传递
- 过敏性紫癜患儿血清高迁移率族蛋白B1表达及意义被引量：3
- 2021年
- 目的测定过敏性紫癜(HSP)患儿血清高迁移率族蛋白B1(HMGB1)水平,分析血清HMGB1与实验室指标的相关性,初步探讨HMGB1与HSP发病及肾损害的关系。方法纳入2017年12月至2019年12月在重庆医科大学附属儿童医院初诊为HSP患儿83例,其中45例无肾脏受累(A组)、38例合并肾脏损害(B组),恢复期HSP患儿18例(C组),健康对照组20例(D组),采用酶联免疫吸附法测定患儿血清HMGB1水平。比较A组、B组、C组、D组之间以及不同肾脏受累程度患儿血清HMGB1水平,分析血清HMGB1与实验室指标的相关性。结果 (1)A组、B组、C组、D组患儿的血清HMGB1水平分别为:10.71(6.81~16.03)μg/L、13.77(10.02~22.72)μg/L、7.58(5.73~10.83)μg/L、4.96(3.97~5.43)μg/L,A组与B组、C组、D组之间的差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)急性期孤立性血尿型(12例)、孤立性蛋白尿型(13例)、血尿和蛋白尿型(13例)患儿血清HMGB1水平分别为:10.98(8.07~16.38)μg/L、12.81(8.45~20.89)μg/L、17.39(13.02~27.79)μg/L,3组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。(3)HSP患儿血清HMGB1水平与白细胞计数、中性粒细胞百分比、血清IgA浓度、D-二聚体水平、24 h尿蛋白定量之间呈线性正相关,与淋巴细胞百分比呈线性负相关(P<0.05)。结论血清HMGB1表达与HSP肾脏损害有关,HMGB1可能参与HSP急性炎症。
- 阮小霞罗冲安云飞唐雪梅张宇
- 关键词：过敏性紫癜紫癜性肾炎高迁移率族蛋白B1
- MonoMAC综合征被引量：2
- 2014年
- MonoMAC综合征为新近发现的一种免疫缺陷综合征,是由GATA-2基因突变所致的常染色体显性遗传病。MonoMAC综合征有典型的免疫细胞异常,常伴有严重的感染,易转化为恶性血液系统疾病。该病目前主要依靠对症治疗及造血干细胞移植。该文对MonoMAC综合征的临床表现、实验室检查、发病机制及诊断和治疗的研究进展进行综述。
- 陈照龙安云飞赵晓东
- 关键词：原发性免疫缺陷病非结核分枝杆菌病
- 原发性免疫缺陷病基因治疗被引量：3
- 2017年
- 原发性免疫缺陷病(PID)是由基因突变造成免疫细胞数量和(或)功能异常的一类致死性疾病,发病率约1/5000,我国至少有存活患儿200 000例。造血干细胞移植为目前大部分致死性PID的惟一根治手段,但由于供者难寻、花费巨大以及不同程度的免疫排异反应,大部分患儿无法接受治疗。基因治疗指对患者自体造血干细胞突变基因进行修复,以重建免疫系统的新型根治方法。PID历来是基因治疗的首选适应证,基因治疗同样也是PID最具前景的新型根治手段,已经在许多PID病种中取得初步成功。我国部分单位也已启动PID基因治疗临床前研究。另外,以TALEN、ZFN、CRISPR-Cas9技术为代表的定点甚至原位基因编辑技术的深入研究,使缺陷基因原位修复成为可能,完全有希望解决基因表达精确调控、保持基因组完整性等难题,让基因治疗造福广大PID患儿及家庭。
- 安云飞赵晓东
- 关键词：原发性免疫缺陷病基因治疗
- 基因治疗慢病毒载体的转导增强策略被引量：1
- 2021年
- 基于慢病毒载体的体外基因治疗已在临床试验中取得良好的效果,有望治愈一些造血系统的单基因遗传病。通过提高靶细胞转导效率和减少转导中病毒载体量,基因治疗有效性、安全性和成本都可以得到改善。不同包膜糖蛋白伪型慢病毒载体通过与细胞膜表面的不同受体结合,促进病毒黏附和入胞,增强不同靶细胞的病毒转导效率。此外病毒转导增强剂可以在病毒进入细胞过程或进入后发挥作用,在提高转导效率的同时使靶转导基因在体内长期稳定表达。通过对这两类方法的总结回顾,旨在为慢病毒载体的转导效率提供新的优化策略,使基因治疗得到更广泛的应用。
- 赵晓煜徐祺玲赵晓东赵晓东
- 关键词：基因治疗慢病毒载体包膜糖蛋白
- 我国儿童原发性免疫缺陷病患者诊疗、医疗保障情况调查与疾病负担测算被引量：1
- 2021年
- 目的调查我国儿童原发性免疫缺陷病(PID)患儿诊疗和医疗保障现状,并测算其疾病负担。方法首先分别通过主题框架法和归纳比较法定性分析医生和患者访谈结果和各地针对PID的医保政策,然后以灾难性卫生支出为指标定量分析从医保数据库中获得的疾病负担数据。结果在诊疗层面,患儿延迟诊断时间几个月甚至几年,诊断前每年花费10万以上。在医疗保障层面,部分省市将PID纳入门诊管理,患者治疗常用药物静脉注射丙种球蛋白(IVIG)报销比例大多在70%以上。在疾病负担层面,年均自付住院费用超过家庭消费支出的40%。结论我国PID患儿诊疗资源可及性差,延迟诊断现象普遍,医疗保障水平不足,治疗方案可负担性差,造成家庭灾难性卫生支出。
- 史柳晏张帆孙志成安云飞李峻刘昭隋宾艳赵琨刘跃华
- 关键词：原发性免疫缺陷病疾病负担
- 《免疫出生错误:国际免疫学会联合会专家委员会2019年分类更新》解读被引量：28
- 2020年
- 原发性免疫缺陷病是遗传因素导致的以反复、难治性感染为特征的一组疾病。原发性免疫缺陷病的分类每2~3年更新1次,2017年版分类首次提出"免疫出生错误"这一概念,但目前原发性免疫缺陷病仍在沿用。最新版原发性免疫缺陷病分类已于2020-01-17由国际免疫学会联合会专家委员会发表,包括430种原发性免疫缺陷病,分为10个大类。文章以最新版的原发性免疫缺陷病分类为基础,对原发性免疫缺陷病分类的调整进行解读。
- 邱璐瑶安云飞赵晓东
- 关键词：原发性免疫缺陷病
- CD107α表达对NK细胞与细胞毒性T细胞细胞毒功能缺陷性疾病筛查价值探讨被引量：7
- 2012年
- 目的建立自然杀伤性细胞及细胞毒性T细胞表面溶酶体相关膜蛋白质1（LAMP-1，CD107α）表达流式细胞术检测方法，探讨其对自然杀伤性（NK）细胞与细胞毒性T淋巴细胞（CTL）细胞毒功能及相关性疾病的筛查价值。方法收集疑诊Chediak-Higashi综合征（Chediak-HigashiSyndrome，CHS）患儿3例、噬血淋巴组织细胞增生症（HLH）患儿3例及10例健康对照儿童外周血，提取外周血DNA及RNA，PCR或RT-PCR扩增目的基因，测序分析基因背景。外周血单个核细胞（PBMC）以重组人白介素受体2（IL-2）刺激过夜，再以植物凝集素（PHA）或T细胞刺激剂Anti-CD3活化刺激细胞2h后，流式细胞术分析NK细胞及CTLCD107α表达频率及强度。结果10例健康儿童PBMC刺激前后NK细胞[（0．27±0．07）％伽．（5．80-4-2．83）％，P〈0．05]及CTL[（0．18±0．07）％郴．（4．47±2．36）％，P〈0．05]表面CD107α表达频率均显著升高，其平均荧光强度（MFI）亦显著升高。与10例正常儿童比较，3例疑似CHS患儿外周血PBMC经Anti-CD3活化后CTL表面CD107α表达无明显上升（0．3％、0．9％、0．2％），对照组为（4．47±2．36）％；PHA刺激后两例患儿NK细胞表面CD107α表达频率亦无明显变化（0．5％、0．6％），对照组为（5．80±2．83）％，其MFI变化趋势与CD107α表达率类似。3例HLH患儿NK细胞（3．3％、4．1％、2．7％），对照组为（5．80±2．83）％；CTL（2．8％、1．7％、1．9％），对照组为（4．47±2．36）％；表面CD107α刺激前后其表达频率及MFI与正常对照组差异无统计学意义。3例疑似CHS患儿中两例患儿LYST基因突变分别为（c．5411-5414del TTTC，L1741fsX1758和C．7975C〉T，R2596X）和（c．4863G〉A，R1563H和c．5392-5393delAA．E1739fsX1756），确诊为CHS综合征，1例基因诊断尚未明确。3例HLH患儿PRF、MUNC13-4及STXll基因检查结果均未发现突变。结论成功�
- 王晶刘征蒋利萍安云飞赵晓东
- 关键词：细胞脱颗粒CHEDIAK-HIGASHI综合征
- 反复发热伴MEFV基因突变患儿10例临床分析及文献复习被引量：3
- 2020年
- 目的探讨在非高危人群中家族性地中海热(FMF)的诊断要点及其临床表现与基因型的关系。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2016-07-27—2017-11-15收治的10例反复发热伴MEFV基因突变患儿的基因检测报告及临床表现,结合国内外FMF相关文献,对诊断要点及其临床表现与基因型进行总结归纳。结果10例患儿中共发现4个MEFV基因突变,分别为G304R、E148Q、P369S、R408Q,其中纯合突变4例(40.0%),杂合突变2例(20.0%),复杂突变4例(40.0%)。10例患儿中9例有反复发热,1例有反复化脓性扁桃体炎。该10例患儿根据Tel Hashomer标准,有1例患儿疑似诊断FMF,有8例患儿临床怀疑FMF;若根据Turkish儿科标准,则有7例患儿可临床诊断FMF。结论FMF主要依靠临床诊断,可以通过基因检测来支持但不一定排除。携带M694V纯合型突变的FMF患者比其他突变的患者起病年龄更早,临床表现很可能更严重;而E148Q的致病性存在争议,其作为惟一突变时不支持FMF诊断。中国儿童中FMF发病率可能被低估,尚需纳入更多的研究对象,进一步研究。
- 阎诗唐雪梅张宇张志勇王雅婷赵晓东安云飞
- 关键词：幼年特发性关节炎
- 不同亚型JIA患儿NK细胞功能分析
- 目的幼年特发性关节炎(JIA)临床表现多样,本项目研究不同临床表型JIA的NK细胞功能变化在JIA发病中的作用,探讨NK细胞不同受体表达对功能的影响。方法收集JIA活动期患儿,25例SoJIA,24例poJIA,23例p...
- 周娟唐雪梅安云飞赵晓东
