刘雅萍
- 作品数：10 被引量：36H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：美国中华医学基金会项目长江学者和创新团队发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 颅锁骨发育不良的三个RUNX2基因新突变被引量：2
- 2014年
- 目的通过对3例散发的颅锁骨发育不良患者进行RUNX2基因编码区的扩增及测序，寻找RUNX2基因突变，为家系进行遗传咨询和产前诊断提供依据。方法抽取患者及其父母外周血，提取基因组DNA，PcR扩增RUNx2基因的7个编码外显子并测序；并对患者突变所在外显子的PCR产物经T-A克隆后再次测序。结果例1的RUNX2第1外显子发生了1个80bp的c．227_306del杂合性缺失突变，引起读码框移位并提前出现终止密码（p．Ala76GlyfsX58）；例2的RUNX2第2外显子发生了1个c.471_472dupGG杂合重复突变，亦导致读码框改变及提前出现终止密码（p．Alal58Glyfsx19）；例3的RUNX2第17显子发生了1个c．1321dupT杂合重复突变，同样导致读码框改变和提前出现终止密码（p．Ser370Phefsxl3）。这三个移码突变经查询HGMD突变数据库及国内外文献均未见报道。结论发现了3种新的导致颅锁骨发育不良的RUNX2基因突变，新的突变扩展了RUNX2基因的突变谱，可为这些家系提供准确可靠的遗传咨询和产前诊断。
- 齐展杨威孟岩刘雅萍
- 关键词：缺失突变
- 一个Ⅲ型手足裂畸形家系拷贝数变异的研究
- 2014年
- 目的鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变。方法应用AffymetrixSNP6．0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析；通过基因组DNA实时荧光定量PCR对家系中患者进行突变验证。结果在先证者中发现10q24区域内一个约560kb的微重复；实时荧光定量PCR证实家系患者均携带该微重复。结论10q24区域内约560kb重复很可能导致了该家系患者手足裂畸形的发生。
- 刘雅萍黄颖之杨威张学
- 囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识(2023版)被引量：10
- 2023年
- 囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的研究进展带来了CF治疗的革新。然而,汗液氯离子测定作为CF的重要诊断依据目前尚未普及,中国CF的诊治亦缺乏规范化的推荐意见,亟待编写相关共识。囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组在充分收集意见、查阅文献、多次线下和线上讨论的基础上,形成了囊性纤维化诊治中国专家共识。本共识收集了38个CF相关的核心问题,内容包括发病机制、流行病学、临床特征、诊断、治疗和康复以及患者管理等。最终形成了32条推荐意见。共识使用调整后的推荐分级的评估、制定和评价(GRADE)方法对证据评价和推荐意见进行分级。希望通过本共识,助力提高中国CF的诊断和治疗水平。
- 囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组中国罕见病联盟呼吸病学分会中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟陈莉娜冯瑞娥李宏军李景南李融融刘雅萍钱莉玲申月琳宋元林田代印田欣伦徐金富徐凯峰张路张伟宏朱惠娟
- 关键词：囊性纤维化中国专家共识罕见病流行病学发病机制
- 以消化道穿孔伴肺部巨大空洞起病的结核感染
- 2022年
- 本文报道1例以急性消化道穿孔起病,伴肺部巨大空洞,最终确诊为多部位结核感染的病例。患者男,23岁,主因“腹泻伴间断咳嗽、咳痰3个月,腹痛1个月,加重1 d”入急诊,CT见腹腔大量游离气体,胸部多发巨大空洞伴结节影,考虑消化道穿孔,行剖腹探查及穿孔肠段切除术。后续痰涂片回报抗酸染色阳性伴结核分枝杆菌复合群基因(Xpert)阳性,小肠病理示多量微脓肿形成,抗酸染色阳性。最终确诊为肺结核、肠结核。
- 范俊平朱恬缘孙蒙清师杰刘安雷秦岭宋兰刘雅萍田欣伦刘继海
- 关键词：消化道穿孔结核感染抗酸染色结核分枝杆菌复合群结节影剖腹探查
- 精准医学时代下医学遗传学教学的新思路被引量：8
- 2020年
- “哈佛医学院-北京协和医学院教师培训项目—T2T培训项目”主要讲授医学教育中的成人教育理论进展;“约翰·霍普金斯医学院-北京协和医学院医学教育教师交流项目—JHMI-GTS观摩项目”重点观摩其核心整合新课程“从基因到社会”的构成和教学模式。作为一名医学遗传学的教师,作者有幸参加上述两个项目,由此提出精准医学时代下医学遗传学基础与临床整合教学的新思路:结合成人教育理论与基因组学新进展。
- 刘雅萍张学
- 关键词：成人教育理论整合课程基因组医学医学遗传学教学
- 基因组医学时代遗传病网络实践对遗传学教育的影响被引量：2
- 2014年
- 目的结合当前后基因组时代信息爆炸的发展现状,总结北京协和医学院基础学院医学遗传学系在临床八年制学生中进行遗传病网络实践学习对遗传学教育产生的影响。方法回顾2008年以来遗传病网络实践学习的历程,设计问卷在学生中进行调查,总结该活动的效果。结果该活动有助于学生理解"基因组医学",在一定程度上拓宽了学生科学视野、增加了学生科学研究兴趣。结论 "以病例为中心"的整合式教学模式是基因组医学时代医学遗传学教育的趋势。
- 刘雅萍赵秀丽张学
- 关键词：基因组医学
- 一个新的锌指蛋白基因ZNF333 cDNA的分离及表达谱分析被引量：2
- 2002年
- 本研究通过生物信息学和分子生物学相结合的方法成功克隆了一个新的锌指蛋白基因ZNF333cDNA。ZNF333基因包含 14个外显子 ,编码 6 6 5个氨基酸。蛋白质N端包含 2个保守的KRAB A盒 ,2个多态的KRAB B盒 ,而C端包含 10个重复的C2 H2 型锌指基序。ZNF333的表达在心脏组织中最高 ,在其他组织中也可检测到表达。同时还发现该基因存在选择性剪切形式。通过与人类基因组框架图的比较将ZNF333定位在 19p13 1。
- 田勇赵红珊陈冀榛刘雅萍李明月杨涛罗会元黄尚志
- 关键词：锌指蛋白CDNA表达谱分析
- 肝细胞生长因子抑制MRC-5成纤维细胞所致的纤维化作用被引量：11
- 2002年
- 本研究采用人胎儿肺来源的成纤维细胞株MRC 5 ,作为体外研究肝细胞生长因子 (HGF)抗组织纤维化的模型。成纤维细胞MRC 5被转化生长因子 β1(TGF β1)转化为肌成纤维细胞后 ,应用外源人重组HGF修饰细胞 ,检测细胞中分子表达水平的变化。研究发现 ,TGF β1在诱导成纤维细胞株MRC 5转化为肌成纤维细胞的同时 ,上调HGF受体 c Met在肌成纤维细胞中的表达。而且 ,应用外源人重组HGF修饰细胞后 ,内源性TGF β1的表达水平被降低 ,内源性HGF的表达水平上调 ,基质金属蛋白酶I (MMP I)mRNA表达增加 ,从而加速了细胞外基质主要成分—胶原蛋白I [Col (I) ]的水解。结果显示在组织纤维化过程中 ,HGF通过其受体c Met直接作用于肌成纤维细胞 ,抑制细胞内TGF β1的表达 ,在一定程度上抑制组织纤维化的发生和发展。研究中我们还发现 ,肝素结合表皮生长因子样生长因子 (HB EGF)上调肌成纤维细胞中HGF的表达 ,是其抑制肌成纤维细胞形成。
- 李明月刘立忠黄尚志刘雅萍李辉胡韶毅
- 关键词：肝细胞生长因子成纤维细胞肌成纤维细胞转化生长因子Β1肝素结合表皮生长因子样生长因子
- 鼻窦炎-中耳炎-双肺弥漫支气管扩张
- 2022年
- 原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的常染色体隐性或X连锁相关的双等位基因变异遗传病,以纤毛运动障碍为特征。典型表现包括支气管扩张、分泌性中耳炎、鼻窦炎、内脏反位和不孕不育等,常因临床表现相似需与囊性纤维化(CF)鉴别。本文介绍1例幼年起反复咳嗽、咳痰伴发热的青少年女性,有分泌性中耳炎、鼻窦炎病史,曾考虑诊断CF。后经基因测序发现PCD相关致病基因复合杂合变异,结合临床表现、影像学特点,最终诊断为PCD。
- 周王继赵新月刘雅萍郑姝颖徐凯峰田欣伦
- 关键词：支气管扩张鼻窦炎青少年女性常染色体隐性内脏反位
- 中国烟雾病患者主动脉平滑肌肌动蛋白α2基因编码区的研究被引量：2
- 2015年
- 目的探讨主动脉平滑肌肌动蛋白α2（actin alpha 2,ACTA2）编码区基因多态性/突变与中国烟雾病患者遗传易感性的关系。方法我院2012年6月～2013年5月经脑血管造影或磁共振血管造影检查明确诊断132例烟雾病,抽取患者的静脉血,通过聚合酶链式反应Sanger方法对外显子2～9进行直接测序分析ACTA2编码区多态性及罕见突变,对比分析人类基因突变数据库中报道的ACTA2基因突变。结果 132例中国烟雾病ACTA2基因编码区未检测到突变。结论ACTA2基因不是中国烟雾病患者的主要易感基因。
- 张谦刘雅萍张东王嵘张岩于兰冰张学赵继宗
- 关键词：烟雾病易感基因
