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改良手术方法在腮腺肿瘤手术中的运用被引量：3: 2011年; 目的:改良腮腺肿瘤手术方法,以期最大程度恢复术后患者美容及功能。方法:采用以下改良术式:①采用隐蔽的面部除皱切口,避免了常规术式的颈部切口;②采用总干法解剖面神经,减少了面神经周围支损伤的机率;③保留耳大神经,避免术后耳垂麻木;④采用口腔修复膜,减少了术后Frey综合征的发生;⑤采用蒂在上方的胸锁乳突肌肌瓣填塞腮腺切除后的凹陷区,避免了常规术式后的面部畸形。结果:采用该方法对36例患者行腮腺切除术,术后随访6月～4年,患者面部疤痕不明显,外形恢复良好,无面瘫,无Frey综合征出现。结论:改良的腮腺切除术克服了传统术式的缺陷,值得进一步推广和普及。; 门美超李赞喻建军田湘娥冯永; 关键词：腮腺切除术美容切口面神经 FREY综合征

一个迟发性非综合征型常染色体显性遗传性聋家系表型特征及致病基因初步探讨被引量：4: 2012年; 目的分析一个迟发性遗传性聋大家系的临床表型,探讨该家系耳聋患者的致病基因。方法对一个湖南籍耳聋大家系成员进行详细的病史资料采集、体格检查、听力学检查,其中两名患者做了颞骨CT检查。绘制家系图。以先证者外周血基因组DNA为模板对候选致病基因进行涵盖全部编码序列聚合酶链反应(polymer-ase chain reaction,PCR)扩增,对扩增产物进行酶切纯化后用ABI 3730测序仪直接测序,用DNASTAR-Laser-gene SeqMan Pro软件对测序结果进行分析。结果系谱分析得知该家系是一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系。患者临床表现高度一致,均表现为在9～25岁时首先出现"嗡嗡样"耳鸣,然后自觉双耳听力下降,纯音测听显示早期为以高频听力下降为主的神经性聋,之后听力下降程度逐步加重并波及低频。对候选致病基因进行突变检测,未发现致病突变。结论该家系符合常染色体显性遗传的特征,其致病基因还有待于进一步探索。; 王鸿涵冯永王行炜梅凌云陈红胜蒋璐门美超张华李海波刘亚兰卢焰梅贺楚峰; 关键词：遗传性聋常染色体显性遗传非综合征型家系

腺样体切除术在治疗儿童分泌性中耳炎的疗效观察被引量：14: 2007年; 目的分析腺样体切除术对治疗儿童分泌性中耳炎的疗效评定。方法随机将48例(84耳)儿童分泌性中耳炎分为甲乙两组。甲组25例(40耳)单纯行鼓室置管术,术后应用药物治疗。乙组23例(44耳)行鼓室置管术的同时行鼻内镜下腺样体切除术。结果随访3周,甲组治愈17例(70%),好转2例(10%),无效6例(20%)。乙组治愈21例(90%),好转1例(5%),无效1例(5%)。结论对合并有腺样体肥大的分泌性中耳炎患者,在治疗分泌性中耳炎同时切除肥大的腺样体能提高手术疗效,减少复发。; 田湘娥门美超; 关键词：分泌性中耳炎腺样体儿童

健康体检人群脂质蓄积指数与高尿酸血症的相关性被引量：1: 2023年; 目的了解体检人群中脂质蓄积指数(LAP)与高尿酸血症的关系。方法本研究为横断面研究,基于一项回顾性队列研究的基线数据进行分析,采用整群抽样的方法纳入2012年1至12月在中南大学湘雅医院健康管理中心体检、年龄≥18岁且研究变量无缺失的体检者44294例,计算体检人群最小腰围,确定体检人群LAP计算标准。以LAP为观察变量,高尿酸血症为结局变量,将LAP按照四分位数间距分为4组(Q1~Q4组),Q1<10.56 cm·mmol/L、10.56 cm·mmol/L≤Q2<20.79 cm·mmol/L、20.79 cm·mmol/L≤Q3<38.94 cm·mmol/L、Q4≥38.94 cm·mmol/L。采用logistic回归分析方法分别构建5个模型,模型1未调整任何混杂因素,模型2仅调整年龄和性别,模型3进一步调整体重指数、高血压、高血脂、肌酐、肾小球滤过率;模型4进一步调整教育水平、职业、健康保险、吸烟、饮酒、饮食评分、体育锻炼情况;模型5进一步调整痛风家族史、糖尿病家族史、高血压家族史。分析不同LAP水平与高尿酸血症的关系。结果体检人群男性和女性的最小腰围分别为58 cm和53 cm。高尿酸血症的总检出率为13.4%,其中女性为5.94%、男性为19.40%。未调整混杂因素时(模型1),女性LAP的Q2到Q4组发生高尿酸血症的风险分别是Q1组的1.76倍(95%CI:1.42~2.17)、5.08倍(95%CI:4.20~6.14)、12.58倍(95%CI:10.43~15.18),男性分别为1.68倍(95%CI:1.43~1.96)、2.74倍(95%CI:2.36~3.18)、5.32倍(95%CI:4.62~6.14)。按照性别分层并调整混杂因素后(模型5),这种风险仍然存在,与LAP的Q1组相比,Q4组女性发生高尿酸血症的风险高8.28倍(95%CI:2.50~27.38),男性高3.31倍(95%CI:1.57~6.95)。结论LAP升高与高尿酸血症的发生风险呈正相关,在女性中表现尤其明显。; 门美超刘绍辉唐文彬单年春周薇; 关键词：高尿酸血症

引物延伸变性高效液相色谱法诊断遗传性非综合征性耳聋被引量：3: 2011年; 目的建立针对中国人常见的遗传性非综合征性耳聋基因诊断的新方法。方法 PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋的6个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本的基因型。结果盲法分析显示,120例样品的引物延伸变性高效液相色谱与直接测序检测结果符合率为100%。其中84例耳聋患者诊断为上述6个常见突变中的突变。该法的突变检出率为70%(84/120)。结论该法是一种准确、高效的检测非综合征性遗传性耳聋突变的分析方法,值得推广。; 门美超薛晋杰潘乾田湘娥冯永; 关键词：遗传性耳聋变性高效液相色谱基因突变

中国先天性低促性腺激素性性腺功能减退症患者ANOS1的突变被引量：1: 2022年; 目的:先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是一种罕见的先天性疾病,由于下丘脑促性腺激素释放激素的合成、分泌或信号转导缺陷引起先天性性腺发育不良。CHH以青春期发育延迟或缺乏、性激素及促性腺激素水平低下为主要表现,同时可能伴有其他临床表型。一部分CHH患者伴有嗅觉丧失或低下,被称为卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)。ANOS1基因是第一个被发现的CHH致病基因,位于X染色体上,其突变可导致X-连锁隐性遗传的CHH。本研究拟通过分析CHH患者中ANOS1的基因突变图谱以及临床表型和基因型的关系,为CHH的遗传学诊断奠定基础。方法:利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)的方法筛选来自中国的165名男性CHH患者中ANOS1基因的罕见变异(rare sequencing variants,RSVs)。利用Polyphen2、Mutation tastaster、SIFT和CADD(Combined Annotation Dependent Depletion)4种常见的生物信息学工具预测编码区变异的功能,基于神经网络的剪接位点预测(Splice Site Prediction by Neural Network,NNSPLICE)软件对检测到的内含子区的RSVs进行注释,并利用美国医学遗传学和基因组学学院(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南判断ANOS1 RSVs是否具有致病性。初步建立中国人群CHH患者ANOS1的遗传突变谱,通过收集部分患者详细的临床资料,建立临床表型和基因型的相关性。结果:WES分析显示165名CHH患者中17例患者发生了ANOS1突变,突变频率为10.3%。在17名CHH患者中共检测到13个ANOS1 RSVs,包括5个无义突变(p.T76X、p.R191X、p.W257X、p.R262X和p.W589X),2个剪切位点突变(c.318+3A>C和c.1063-1G>C)和6个错义突变(p.N402S、p.N155D、p.P504L、p.C157R、p.Q635P及p.V560I)。在17名携带ANOS1 RSVs的患者中,很多同时伴有其他临床表型,其中最常见的为隐睾(10/17),其次是单侧肾脏发育不全(3/17),牙齿�; 曾旺李家大李家大姜芳门美超; 关键词：隐睾

新生儿听力筛查的研究: 先性性听力障碍是新生儿期最为常见的先天性缺陷。国内外报道，先天性听力障碍在正常新生儿中的发病率约为0.1～0.3％，而经过重症监护病房抢救的新生儿，其听力障碍的发病率可高达2～4％。严重的听力障碍可影响患儿今后的语言、智...; 门美超; 关键词：新生儿听力耳声发射脑干诱发电位正常新生儿高危儿重度窒息; 文献传递

遗传性耳聋基因诊断新技术的研究和应用与非综合征性耳聋家系的分子遗传学研究: 全国性聋病分子流行病学研究数据显示，尽管遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性，但大多数非综合征性遗传性耳聋仅由为数不多的几个基因突变所致，如GJB2基因、线粒体DNA基因、SLC26A4基因等，从而奠定了在中国开展耳聋基因诊断...; 门美超; 关键词：非综合征型耳聋基因诊断分子遗传学

一种新的高效快速检测遗传性耳聋的方法(英文)被引量：1: 2011年; 目的:探寻在不同人群中应用快速、准确的检测非综合征性耳聋的方法。方法:将引物延伸及变性高效液相色谱法相结合,检测180例中国人群的6种常见耳聋突变点(GJB2-235delC,GJB2-299delAT,PDS-A2168G,PDS IVS7-2A>G,mtDNA-A1555G,以及mtDNA-C1494T)。PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋6个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本的基因型。结果:盲法分析显示180例样品的引物延伸变性高效液相色谱法与直接测序法检测结果完全符合。结论:该法是一种准确、高效的检测非综合征性遗传性耳聋突变的分析方法,并可以探讨将其应用到其他遗传病的检测中。; 门美超薛晋杰蒋璐王鸿涵潘乾冯永; 关键词：遗传性耳聋变性高效液相色谱基因突变

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门美超

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