张知新
- 作品数：108 被引量：419H指数：11
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- 四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究被引量：15
- 2005年
- 目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据。方法73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月。所有患儿都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定。对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度<600μmol/L者给予口服Phe BH4联合负荷试验,对部分BH4反应性PAH缺乏症患儿,在普食条件下给予BH4片剂(10～20mg/kg)替代治疗6～7天,观察其疗效。结果(1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出特征性的曲线改变,22例诊断为经典型苯丙酮尿症(PKU),39例中度PKU,12例四氢生物蝶呤缺乏症;(2)在中度PKU患儿中发现22例(56.4%)对BH4有反应;(3)6例BH4反应性PAH缺乏症患儿以BH410mg/kg治疗6～7天,其中4例血Phe浓度能控制到正常或接近正常治疗水平,另2例BH4需增加到20mg/kg使Phe浓度显著下降。结论在BH4负荷试验中,部分因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中轻度PKU患儿对BH4有反应性,给予这些患儿BH4治疗可部分或全部替代低苯丙氨酸饮食治疗,拓宽了PKU的治疗方法,有助于提高患儿的生活质量。
- 张知新叶军邱文娟韩连书顾学范
- 关键词：四氢生物蝶呤缺乏症苯丙氨酸羟化酶高苯丙氨酸血症临床诊断方法
- 首例无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征所致性腺发育不良及诊疗研究
- 2024年
- 目的首次报告1例17p13.3微缺失综合征患儿所致性腺发育不良,并总结国内外无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床表型。方法文章报告1例2014年2月中日友好医院儿科初诊为生长激素缺乏症、2023年7月诊断为伴性腺发育不良的17p13.3微缺失综合征患儿,并进行文献回顾,总结无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床特征及诊疗。结果患儿,女,14岁,4岁时因动脉导管未闭接受封堵手术。5岁5月龄时因生长迟缓初诊,确诊生长激素缺乏症,此后生长激素治疗9年,身高增长满意。患儿智力运动发育落后,14岁时尚无第二性征发育,性激素检测及子宫卵巢超声检查显示性腺发育不良,开始性激素替代治疗。患儿面容异常(头部细长,前额宽,发际线高,眼距宽,鼻梁低,宽鼻尖,耳位低,小下颌),第五指短而弯曲,乳间距宽。全外显子+拷贝数变异分析技术(WES+CNVs)显示患儿染色体17p13.3区域存在2.24MB的杂合缺失,无PAFAH1B1基因缺失,为YWHAE基因单倍体剂量不足。迄今国内外共报道31例YWHAE基因缺陷的17p13.3微缺失综合征病例,该患儿为首例发现性腺发育不良的病例。结论对于身材矮小且面容异常的患儿,应警惕17p13.3微缺失综合征等遗传病,需通过基因检测明确诊断。该病不仅导致生长激素缺乏、生长迟缓、面容异常等疾病,也可导致性腺发育不良,需注意监测,精准治疗,提升患儿生存质量。
- 薛媚李敏张晓倩张知新
- 关键词：身材矮小性腺发育不良
- 小檗碱对非酒精性脂肪肝病幼鼠生长及IGF-1表达的影响
- 目的:研究小檗碱对非酒精性脂肪肝病(NAFLD)肝源性胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)的影响,为伴生长障碍的NAFLD患儿的药物治疗提供实验参考.方法:体外细胞实验结合体...
- 张琼徐梅张知新苏慧敏房青刘应科赵秋玲高福云程盼贵杨晔
- 关键词：非酒精性脂肪肝病小檗碱
- 儿童肥胖症不同临床分型与中医辨证的相关性被引量：7
- 2005年
- 目的研究不同病因引起儿童肥胖症(obesity)的中医辨证分型,为使用中医药治疗各种儿童肥胖症提供辩证诊断依据。方法对89例肥胖儿童通过口服糖耐量试验(Oralglucosetolerancetest,OGTT),测定空腹、服糖后2h血糖和胰岛素水平,以及肝脏B超、血脂、皮质醇检测,对合并性早熟或青春早发育者的骨龄、性激素及性腺进行测评,并根据结果进行肥胖症临床分型。分别记录其舌质、舌苔、脉象,结合临床症状进行中医辨证。随机抽取22例属脾虚湿困血瘀型患者,检测其血液流变性。结果89例儿童肥胖症检出单纯性肥胖不伴有并发症32例,肥胖伴并发症28例,症状性肥胖29例。单纯性肥胖患者中湿热中阻型25例,脾虚湿困伴血瘀型4例,脾虚湿困型1例,其他2例。肥胖伴有并发症患者中湿热中阻型8例,脾虚湿困伴血瘀型17例,其他3例。症状性肥胖患者中湿热中阻型2例,脾虚湿困伴血瘀型23例,脾虚湿困型2例,其他2例。全血粘度、血浆粘度及纤维蛋白原均明显高于正常对照(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。结论不同临床分型的肥胖症与中医辨证分型具有一定的相关性。肥胖儿童湿邪阻滞型多发,单纯性肥胖患者中湿热中阻常见,在肥胖伴有并发症及症状性肥胖患者中脾虚湿困伴血瘀型易见。伴有血瘀证表现患者血液存在高凝状态。
- 张知新叶军王琳邱文娟韩连书顾学范
- 关键词：儿童肥胖症临床分型中医辨证
- 温中健脾合剂治疗小儿寒湿性腹泻60例被引量：1
- 2000年
- 婴幼儿腹泻是我国婴幼儿最常见的消化道综合征。我科自1996年以来,采用中药温中健脾合剂治疗寒湿性腹泻60例,并与60例西药治疗组作对照,疗效满意,现报道如下。1 临床资料1.1 一般资料 全部病例均系我院门诊及住院急性腹泻患儿,中医辨证属寒湿性腹泻,75％～85％秋冬季发病。
- 孙京惠王君张知新丁晶宏杨梦兰
- 关键词：中医药疗法儿童腹泻
- 运用直接优先加权定序法测算医院床位需求
- 2011年
- 选取病床使用率等5项指标,运用直接优先加权定序法和预先设定的规则对26个科室的病床需求情况进行了综合评判,筛选出14个符合条件的科室,作为床位分配的参考。
- 刘兵张知新彭明强
- 四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症在我国南北地区差异的临床初步研究被引量：4
- 2007年
- 目的通过对不同类型高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）临床特点的分析,探讨我国南、北方四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）反应性苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）缺乏症患者对BH4的反应性。方法（1）108例HPA患儿,男63例、女45例,平均年龄7.05个月。所有患者都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定。对其中血苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度〈600μmol/L者给予口服Phe-BH4联合负荷试验。（2）根据患儿父母双方祖籍,以长江为界将诊断为BH4反应性PAH缺乏症的患儿分为南、北两组。比较南、北方组BH4反应性PAH缺乏症患儿在BH4负荷试验中血Phe浓度的变化。结果（1）HPA中诊断BH4反应性PAH缺乏症36人（33.3%）,BH4无反应性苯丙酮尿症（phenlketonuria,PKU）49人（45.4%）,四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）23人（21.3%）。BH4反应性PAH缺乏症血Phe浓度8h、24h时分别平均下降了49.24%和65.35%。（2）36例BH4反应性患者分为南方组23人、北方组13人。南、北方组BH4反应性患儿服药后24h时血Phe浓度均值分别为（217.02±189.03）μmol/L和（458.75±342.54）μmol/L（P〈0.05）,而两者在服药后2h、4h、8h、24h时血Phe浓度下降的百分数差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论部分因PAH缺乏引起的PKU患儿口服BH420mg/kg后24h,血Phe浓度较服药前下降30%以上,其中绝大多数为轻、中度HPA（血Phe120～1200μmol/L）,少数为经典型PKU（血Phe〉1200μmol/L）。本研究中我国南方组BH4反应性PAH缺乏症服药24h时血Phe浓度较北方组低,但是南、北方患者对药物的总体反应性差异无统计学意义。
- 杨凌张知新叶军周忠蜀沈明韩连书邱文娟喻唯民顾学范
- 关键词：苯丙酮尿症四氢生物蝶呤缺乏症
- 不同类型高苯丙氨酸血症的临床表型
- 2007年
- 目的探讨不同类型高苯丙氨酸血症（HPA）临床表型,了解HPA患者对低苯丙氨酸（Phe）饮食治疗的反应性。方法HPA患儿44例均口服四氢生物喋呤（BH4）负荷试验（20 mg/kg）或Phe-BH4联合负荷试验,同时进行尿喋呤谱分析、红细胞二氢喋呤还原酶（DHPR）测定。治疗前采用Gesell发育量表进行智力测定并行脑电图检查。予苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症患者低Phe饮食治疗,控制血Phe在120~360μmol/L,监测Phe耐受量。结果1.确诊BH4反应性PAH缺乏症患儿12例。男7例,女5例;平均年龄7.8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA。2.部分BH4缺乏症患儿确诊前经低Phe饮食治疗后血Phe可以控制在较低水平,但仍出现进行性神经损害,脑电图异常率为72.7%。3.BH4反应性PAH缺乏症的发育商明显高于其他HPA;饮食治疗中的Phe耐受量较高。结论BH4反应性PAH缺乏症患者对饮食治疗的反应性更好。早期BH4缺乏症的鉴别诊断非常重要。
- 李晓雯杨凌沈明张知新周忠蜀赵世萍贺春喻唯民
- 关键词：高苯丙氨酸血症表型饮食
- 基于临床路径建立住院病历医嘱处方点评体系的探讨被引量：8
- 2011年
- 为了促进合理用药,迫切需要开展面向住院患者的处方点评工作。探讨了如何将临床路径作为住院医嘱处方点评的工具,培训小组成员,制定规范性文件,通过PDCA循环,建立住院病历医嘱处方点评体系。
- 杨晓蓉丁庆明赵学军马丽张知新
- 关键词：处方点评合理用药
- 大蒜素调节白细胞血管内皮细胞粘附分子表达
- ＜正＞ 目的:本实验旨在研究大蒜素对人外周血淋巴细胞和人血管内皮细胞粘附分子表达的影响。方法:1)细胞培养:自人脐静脉分离内皮细胞原代培养,使用改良的Jaffe的方法收集脐静脉内皮细胞（HUVEC）。2)分离外周血淋巴细...
- 孙瑞娟张知新董晞沙洪史载祥
- 文献传递
