张丰生
- 作品数：8 被引量：33H指数：4
- 供职机构：中山大学更多>>
- 发文基金：广东省重点科技攻关项目广东省自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 视紫红质基因型与视网膜色素变性临床表型相关性的初步研究被引量：1
- 1999年
- 目的:对国人视网膜色素变性(retinitis pigmentosa RP)患者中视紫红质基因不同突变与临床表型相关性进行初步研究。方法:对经异源双链-SSCP和序列分析确定为视紫红质基因不同位点突变的3例RP患者,收集其详细临床资料,比较其异同。结果:详细描述了3例已知突变患者的临床表现。视紫红质基因不同位点突变,临床表现不尽相同,发生在杆细胞外节胞液侧的突变,常导致严重类型的Ⅰ型视网膜色素变性;而发生在杆细胞外节盘膜内的突变,常引起相对较轻的Ⅱ型视网膜色素变性。结论:本文3例视紫红质基因不同位点突变与临床表型有一定关系,但要建立基因突变与表型间确切的对应关系和规律,尚需积累更多病例资料进一步分析研究。眼科学报1999;15:204-206。
- 张清炯张丰生肖学珊黎仕强申惶煊
- 关键词：视网膜色素变性基因型表型视紫红质
- 90例高度近视先证者中核心蛋白聚糖基因突变筛查被引量：14
- 2001年
- 目的 研究定位于 12 q2 3的核心蛋白聚糖 (decorin)基因与高度近视的关系。方法 收集高度近视先证者 90例 ,制备外周血白细胞基因组 DNA,应用 PCR法分别扩增核心蛋白聚糖基因 8个外显子及其邻近内含子 ,然后用异源双链 - SSCP法分析 PCR产物 ,寻找可能的变异。结果 分析 90例高度近视先证者核心蛋白聚糖基因全部 8个外显子及其邻近内含自子 ,未发现任何变异。结论 核心蛋白聚糖基因突变可能与本组高度近视无关。
- 张清炯黎仕强肖学珊初歌今郭向明张丰生郭莉贾小云
- 关键词：高度近视基因突变
- 视网膜色素变性中视紫红质与Peripherin/RDS基因的突变筛查被引量：9
- 1998年
- 目的:迄今尚未见在国人中经序列分析确定该基因突变的报道。了解国人遗传性视网膜色素变性人群中视紫红质和peripherin/RDS基因的突变情况。方法:对83例遗传性视网膜色素变性先证者视紫红质基因全部编码区和peripherin/RDS部分编码区进行PCR扩增,用异源双链-SSCP法对扩增产物进行分析,寻找有差异电泳带纹的突变样本,序列分析确定突变。结果:83例中3例有视紫红质基因突变(Va1104Phe、Lys311Glu、Pro347Leu),其中两个新突变分别见于散发病例(Va1104Phe,杂合性)和常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系(Lys311Glu,纯合性)。在peripherin/RDS基因中未发现突变。结论:在国人视网膜色素变性患者中视紫红质基因突变为常见致病原因。眼科学报1998;
- 张丰生张清炯申煌煊黎仕强肖学珊
- 关键词：视网膜色素变性视紫红质基因突变测序
- 视网膜色素变性及其相关疾病中视紫红质与peripherin/RDS基因的突变研究
- 视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,简称RP)是最党风的遗传性致盲眼病.该研究利用PCR、SSCP-异源双链、克隆及序列分析的方法,对RP及锥细胞营养不良及黄斑变性病人的视紫红质基因及periph...
- 张丰生
- 关键词：视网膜色素变性基因突变克隆
- 高度近视人群METTL4基因的单核苷酸多态分析被引量：4
- 2004年
- 目的 :分析位于 18p11.31的METTL4基因的单核苷酸多态 (SNPs) ,探讨它们与高度近视发病的关系。方法 :收集正常对照人群 71例及高度近视患者 177例 ,其中常染色体显性遗传家系先证者 (AD组 ) 5 9例、常染色体隐性遗传家系先证者 (AR组 ) 4 6例、无明显家系的散发患者 (SF组 ) 5 2例。制备外周血基因组DNA ,PCR扩增METTL4基因的外显子序列 ,应用异源双链 -单链构象多态性 (HA -SSCP)方法分析PCR产物 ,对存在差异条带的PCR产物进行测序分析。结果 :在METTL4基因的编码区发现 2个SNPs位点 :SNP74 38A→C位于第 2外显子 ,Glu 2 30Asp ,在GenBank未见报道 ;SNP131C→A位于第 4外显子 ,Gln310Lys。正常人与高度近视各组SNP74 38A→C的基因型分布无明显差异 ;AR高度近视组、SF高度近视组的SNP131C→A基因型分布与对照人群无显著差异 ,而AD高度近视与对照组差异显著 (P <0 0 5 )。结论 :SNP74 38A→C与高度近视的发病无关。SNP131C→A与AD高度近视发病的关系需要进一步研究。
- 易军晖郭向明肖学珊贾小云黎仕强李家璋张丰生李鸵张清炯
- 关键词：近视基因多态性单核苷酸
- 异源双链和单链构像多态法筛查基因突变被引量：8
- 1998年
- 目的比较异源双链、单链构像多态（ＳＳＣＰ）、异源双链ＳＳＣＰ法筛查突变的效率，寻找简便有效的基因突变筛查方法。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增２３个已知的杂合子突变，分别以异源双链、ＳＳＣＰ、异源双链ＳＳＣＰ法分析突变，对比各方法对突变的检出情况。结果２３个杂合子突变中，异源双链法、ＳＳＣＰ法与异源双链ＳＳＣＰ法检出突变分别为２２个（９６％）、２０个（８７％）和２３个（１００％）。异源双链法结果比ＳＳＣＰ法结果稳定，重复性好，两种方法之间有一定互补性，异源双链ＳＳＣＰ法兼有两种方法的特点。结论异源双链ＳＳＣＰ法突变检出率高，经济、简便，值得在基因突变筛查中推广应用。
- 张清炯肖学珊黎仕强申煌煊张丰生曾瑞萍吴开力
- 关键词：DNA基因突变异源双链
- Ⅲ型神经中丝蛋白基因与中国高度近视人群相关性的研究被引量：6
- 2002年
- 为了检测peripherin基因（PRPH）的突变与高度近视的病因有无相关关系,采用PCR-SSCP检测180例中国人高度近视先证者及60例正常人中PRPH基因所有外显子有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果表明,分析180例高度近视先证者PRPH基因编码区9个外显子及其邻近内含子,分别发现有下列核苷酸改变:密码子21TTC→TTT（Phe21Phe、4/180）,nt2138C→G（IVS3、1/180）,密码子277GCC→ACC（Ala277Thr、8/180）,密码子237CCA→TCA（Arg237stop、1/180）,密码子292GCG→GCA（Ala292Ala,1/180）,密码子361CUG→CUC（Leu361Leu,12/180）,密码子369AAA→AAG（Lys369Lys,12/180）,nt3331G→C（IVS7、3/180）,其中GCC277ACC为错义突变（Ala277Thr）;CCA237TCA为无义突变（Arg237stop）;密码子361CUG→CUC,密码子369AAA→AAG属于同义突变并且相连锁。Ala277Thr突变尚存在于正常人群中（1/60）,亦存在于患者正常亲属中;Arg237ston仅见于一个常染色体隐性遗传家系的患者中,为杂合性突变。分析180例高度近、视先证者PRPH基因,未发现致病突变,可排除PRPH基因与高度近视病因的相关性。在中国人群中PRPH基因有多种变异。
- 李疆张清炯肖学珊黎仕强贾小云郭莉郭向明傅容李家璋李鸵张丰生李炜
- 关键词：高度近视
- 眼遗传病样本库的建立及初步应用研究
- 张清炯郭向明肖学珊黎仕强贾小云张丰生申煌煊李疆易军晖王国兵杜艳蕾邓新国
- 收集眼遗传病先证者及其家系成员的基因组DNA和相关临床资料，建立眼遗传病样本库及致病基因的突变频谱或寻找未知疾病基因。自1996年以来，已收集了1772个眼遗传病家系共2742份基因组DNA样本；分析1个常染色体显性遗传...
- 关键词：
- 关键词：遗传病基因
