郭向明
- 作品数:85 被引量:306H指数:12
- 供职机构:中山大学中山眼科中心更多>>
- 发文基金:国家高技术研究发展计划广东省重点科技攻关项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学机械工程文化科学更多>>
- 激光干涉视力对先天性晶体脱位术后视力预测被引量:1
- 1994年
- 我们用现代显微手术和玻璃怀、晶体吸切术治疗一组16例30眼先天性晶体脱位的患者,这些病人术前均难于用最佳光学矫正增进有晶体或无晶体视力。术前应用激光干涉仪检查视网膜视力,并与术后矫正视力进行比较。结果显示术前激光干涉视力与术后近期矫正视力之间差异无显著性意义(P>0.05)。78%(23眼)术前激光干涉视力和术后近期矫正视力相一致(相差≤1行)。表明激光干涉视力是反映术后视力康复的可靠方法。另外6眼出现假阴性(干涉视力<术后近期视力),但术前视网膜电图(ERG)检查为正常,说明ERG结合激光干涉视力将更准确地了解先天性晶体脱位患者术前的视网膜功能。
- 郭向明陈又昭吴乐正
- 关键词:先天性晶体脱位激光干涉仪视力
- 高度近视相关的单核苷酸多态验证性研究
- 王勤高阳王攀峰黎仕强贾小云肖学珊郭向明张清炯
- 国人眼白化病1型的临床特点及鉴别诊断
- 房绍华郭向明
- CETN1基因的突变位点与高度近视的关系
- 2007年
- 目的分析位于18p11.31的CETN1基因的碱基突变,探讨此基因是否为高度近视的致病基因及其单核苷酸多态(SNPs)与高度近视的关系。方法收集157例高度近视患者的基因组DNA,其中常染色体显性遗传(AD组)59例,常染色体隐性遗传(AR组)46例,散发患者(SF组)52例;以71例视力常人为对照组。采用PCR扩增、SacⅠ酶切、异源双链-单链构象多态性及测序等方法分析CETN1基因的编码外显子。结果在CETN1基因的编码区发现1个杂合型SNP:120C→T,F40F;Genbank未见报道。AD组、AR组及SF组的基因型组成频率及等位基因频率分别与对照组比较,均无统计学差异(P均>0.05)。结论CETN1基因可能不是高度近视的致病基因,SNP120C→T与高度近视没有相关性。
- 易军晖郭向明申煌煊贾小云黎仕强张清炯
- 关键词:高度近视突变单核苷酸多态
- 干血斑滤纸片检测Leber’s视神经萎缩线粒体突变被引量:1
- 2003年
- 目的 建立干血斑滤纸片分析Leber's遗传性视神经萎缩(LHON)线粒体DNA(mtDNA)的方法,为更加广泛开展LHON的基因诊断和为进一步研究LHON积累资料。方法 收集了81例视神经炎、视神经萎缩或临床怀疑LHON患者的干血斑滤纸片,提取DNA,用突变特异性引物PCR(MSP-PCR)和异源双链-单链构象多态性(HA-SSCP)检测其mtDNA的三个常见原发致病突变位点。结果 81例受检者中,检出51例11778位点突变阳性;1例3460位点突变阳性;14484位点突变全部阴性。结论 应用干血滤纸片检测LHON的mtDNA,具有微量、准确、有效、邮寄方便的特点,值得推广。
- 贾小云郭向明郭莉申煌煊黎仕强肖学珊张清炯
- 关键词:线粒体突变
- 发生在成视网膜细胞瘤蛋白大袋立体结构外的错义突变被引量:2
- 2003年
- 目的 :了解成视网膜细胞瘤 (RB)患者RB1基因突变至RB发生中RB蛋白 (pRB)的变化。方法 :提取RB患者的基因组DNA ,PCR扩增后 ,SSCP/异源双链筛查RB1基因的启动子和全部 2 7个外显子 ,克隆测序鉴定突变 ,并分析突变产物对pRB的影响。结果 :RB患者RB1基因的外显子 4存在着错义突变 ,该突变发生在pRB的大袋立体结构外。RB患者RB1基因存在着不影响pRB大袋的生殖细胞性突变 ,这是迄今为止第 4例报道。结论
- 申煌煊张清炯肖学珊黎仕强郭向明吴中耀
- 关键词:成视网膜细胞瘤基因突变RB
- 光学显微镜的电源及机械系统被引量:5
- 2003年
- 光学显微镜的机械系统包括镜座、镜臂、镜筒、载物台、调焦旋钮、物镜转盘等,还有电源及照明装置,其功能主要是维持显微镜的结构完整和工作稳定性,保证成像光路固定在最精确的位置上.本文剖析了光学显微镜机械系统的构成及作用,并提出了使用的注意事项.
- 陶瑜郭向明李浩然
- 关键词:光学显微镜成像机械系统物镜
- Peters’异常患者Sox11及CYP1B1基因变异分析
- 2013年
- 【目的】研究中国人Peters’异常患者Sox11及CYP1B1基因变异情况。【方法】从眼遗传疾病库中选取13例Peters’异常的先证者以及100例正常对照,采用直接测序的方法分析Sox11及CYP1B1基因的外显子及其相邻内含子基因变异情况;通过测序识别的基因突变,使用HA-SSCP分析的方法,在100例正常对照中做进一步评估。筛查中国人群Peters’异常患者Sox11及CYP1B1基因基因变异,并研究其相关表型。【结果】在13例Peters’异常的患者中检测到一个Sox11同义突变,一个CYP1B1错义突变,在正常对照中未发现此基因突变。【结论】本研究首次对Peters’异常患者进行Sox11进行基因筛查,并验证了CYP1B1是Peters’异常的致病基因之一,进一步扩大了Peters’异常患者CYP1B1基因突变的突变频谱,增加了我们对基因型与表型之间关系的认识,并有望为将来该疾病致病机制的基因学及功能学方面的研究提供基础。
- 贾秀华郭向明
- 关键词:CYP1B1基因变异
- p53和MDM2在3种RP小鼠视网膜中的表达被引量:8
- 2002年
- 目的 了解凋亡相关基因 p53和 MDM2与视网膜色素变性 (retinitis pigmen-tosa,RP)发病的关系。方法 以 RP模式动物 rds小鼠、rd小鼠、C3 H小鼠及正常对照C3 B小鼠为材料 ,提取不同发病时间 (出生后 7、1 2、1 7、2 3、2 9、3 7和 50 d)视网膜的总RNA,以 β-actin和 L1 9核糖体蛋白基因为内对照 ,RT-PCR分析小鼠发病过程中视网膜p53和 MDM2的表达。结果 在 C3 B小鼠视网膜中 ,p53和 MDM2的表达完全同步。出生后 7d,高表达 ;7~ 1 2 d期间 ,表达量迅速下降 ;1 2~ 50 d期间 ,表达水平低 ,但基本稳定。p53和 MDM2在 rds小鼠的表达水平低 ,但基本上是同步、稳定表达。在 rd小鼠中 ,p53的表达变化不大 ,但 MDM2的表达则与 p53不同步 ,类似于 C3 B小鼠 MDM2的表达。在 C3 H小鼠的视网膜 ,p53和 MDM2的表达也不同步。 7~ 2 3 d期间 ,p53的表达基本稳定 ;自 2 3 d后逐步下降 ,其中 2 3~ 2 9d期间 ,p53的表达下降最快。而 MDM2的表达总体变化不大。结论 在这 3种 RP模式动物中 ,虽然凋亡相关基因 p53和 MDM2存在着表达差异 ,但其发病过程中视网膜细胞的变性死亡可能是通过
- 申煌煊张清炯肖学珊黎仕强贾小云郭向明
- 关键词:视网膜色素变性P53MDM2基因表达
- β-天然胡萝卜素治疗中心性浆液性脉络膜视网膜病变的疗效观察
- 1999年
- 目的 :评估 β -天然胡萝卜素对中心性浆液性脉络膜视网膜病变治疗的临床效果。方法 :经 β -天然胡萝卜素治疗 2 3例 (2 6眼 )中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者的临床随访资料进行了回顾性研究。结果 :治愈 1 8例 (2 0眼 ) ,占 77% ;显效 4例 (5眼 ) ,占 1 9% ;无效 1例 (1眼 ) ,占 4 % ;随访期复发 3例 (3眼 )。结论 :β-天然胡萝卜素对中心性浆液性脉络膜视网膜病变的治疗具有显效快 ,治愈率高 。
- 谢素梅郭向明周四海
- 关键词:脉络膜视网膜病变