孙玉英
- 作品数:103 被引量:226H指数:9
- 供职机构:安徽医科大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 造血干细胞移植供受体人群HLA-Cw基因遗传多态性研究被引量:7
- 2006年
- 目的调查了人类白细胞抗原(humanleucocyte antigen, HLA)Cw位点在中国汉族人群中的等位基因分布规律,为进一步研究Cw位点的遗传特征提供背景资料。方法采用序列特异性引物扩增技术对1285名无关个体进行HLA-Cw基因特异性分析,并对其分布规律进行统计学分析。结果共检测到23种HLA-Cw位点的等位基因,其中HLA-Cw*01、*03、*07、*08为主要基因型,其基因频率分别为0 .1529、0 .2385、0 .1747、0 .1004 ,并检出HLA-Cw*12、*14、*15、*16、*17等血清学方法不能鉴定的HLA-Cw基因;统计结果表明HLA-Cw位点的基因分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=73 .74 ,df=98 ,P>0 .5)。结论本研究结果为中国汉族人群提供了一套较为完整HLA-Cw基因遗传学参数。
- 刘金锋孙玉英金荔梁飞刘楠袁方骆媛刘曙光宋新强奚永志
- 关键词:遗传多态性汉族人群
- 人类白细胞抗原分子遗传中的基因重组被引量:11
- 2005年
- 深入研究人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA)基因重组的分子生物学特性,对于揭示其等位基因多样性形成的演化机理以及人体所具有的抵抗多样致病微生物的防御能力具有重要意义。国外学者通过家系调查研究、统计学分析等方法估算了HLA的重组频率,证实了一些重组发生的热点,并且对重组的单倍型特异性、序列基序特异性、性别特异性等进行了深入研究。本文就HLA重组的交换频率、重组热点以及其它特性的研究现状作一综述。
- 骆媛孙玉英奚永志
- 关键词:人类白细胞抗原分子遗传基因重组同源染色体
- 一种罕见的人类白细胞抗原HLA-B/Cw座位间的基因重组被引量:8
- 2006年
- 目的探讨人类白细胞抗原复合体HLA-B/C座位间的基因重组。方法采集拟进行造血干细胞移植的一例患者(男,39岁)及其妻女的外周血标本,首先对其HLA-Ⅰ、Ⅱ类区域的5个经典基因位点进行顺序特异引物PCR(PCR-SSP)低、高分辨基因分型及SBT分析,然后再进行遗传家系分析研究,确定HLA基因重组相关位点。结果HLA高分辨基因分型的结果证实患者(AML-M5患者)的2条单倍型分别为A2402101-Cw030401/0402-B1301-DRB10406-DQB1030302/0303与A02011-Cw150201/0202-B4002-DRB11405-DQB105031;其女儿的2条单倍型分别为A02011-Cw150201/0202-B1301-DRB10406-DQB1030302/0303与A2406-Cw0602-B1302-DRB1070101/0102-DQB10202;患者配偶的2条单倍型则分别为A330301/0302-Cw030201/0202-B5801-DRB117-DQB10202与A2406-Cw0602-B1302-DRB1070101/0102-DQB10202。从遗传家系分析显示,患者的女儿所携有的父源A02011-Cw150201/0202是源自父亲的一条染色单体,而B1301-DRB10406-DQB1030302/0303则源自父亲的另一条染色单体,这表明父亲的2条染色单体在减数分裂时HLA-B和-Cw基因座位间发生了重组,即2条染色体间发生了交换,重组后的单倍型又完整地遗传给了女儿。结论首次在国际上发现并证明了一例罕见的中国汉族人群HLA-B/C基因座位间的基因重组家系,这为更深入的研究HLA重组机制奠定了坚实基础。
- 骆媛孙玉英金荔梁飞刘楠宋新强袁方刘曙光刘金锋奚永志
- 关键词:人白细胞抗原
- 参照链介导的构象分析策略在HLA-B位点分型中的临床应用研究
- <正>目的建立并稳定HLA(Human Leucocyte Antigens,HLA)-B位点的参照链介导的构象分析(Reference—Strand Mediated Conformation analysis,RSC...
- 孙玉英赵丹丹刘楠梁飞金荔奚永志
- 文献传递
- 新型重组融合毒素蛋白B7-2-PE40KDEL部分表征的鉴定
- 2008年
- 目的:对构建的新型重组B7-2-PE40KDEL外毒素融合蛋白的部分表征进行分析鉴定。方法:采用SDS-PAGE相对分子量、胰蛋白酶消化的MALDI-TOF-MS质谱、蛋白印迹、全波长扫描和MTT法分别测定该融合蛋白相对分子量、肽谱、抗原特异性以及靶向杀伤生物学活性。结果:B7-2-PE40KDEL经12%SDS-PAGE蛋白电泳和凝胶成像系统分析计算,其相对分子量为72628,与理论预测值69561相比误差在5%之内;全波长扫描分析显示该目的蛋白分别在225nm和276nm处各有一吸收峰;MALTI-TOF-MS质谱测定共获得15个与理论预测值相符的肽段,经瑞士生物信息研究所的EXPASY分子生物服务网站的Peptident数据库搜索证明,在分子量为60000~80000的范围内未检索到与上述条件相符的已知蛋白,证明本融合蛋白为全新蛋白,与我们预测的目的蛋白相符;Westernblot实验显示B7-2-PE40KDEL能与人B7-2及PEA抗体特异性结合;MTT杀伤活性测定表明,该融合蛋白对表达CD28+的人T淋巴瘤细胞系Jurkat产生特异性杀伤,而对不表达的CD28-淋巴细胞系Raji无任何杀伤。结论:重组B7-2-PE40KDEL外毒素融合蛋白为一全新的具有靶向B7:CD28细胞杀伤活性的蛋白质。
- 关海容孙玉英袁志宏张惠丽梁飞刘楠郭斯启习彩霞奚永志
- 关键词:肽谱抗原特异性生物学活性
- HLA-A*110104新等位基因的克隆与序列分析被引量:2
- 2006年
- 目的识别并确认中国人群HLA新等位基因。方法采用基因克隆、测序及生物信息学技术,分析HLA新等位基因与HLA已知基因序列的差异。建立HLA新等位基因序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)分型方法,并对1200名HLA-A*11阳性的造血干细胞移植无关供者(包含100名HLA-A*11纯合子个体)进行HLA新等位基因筛选和频率分析。结果HLA新基因与A*110101的差异只是在外显子3区域中279位碱基发生C→T突变,导致93位密码子由CAC变为CAT,但氨基酸未发生变化,并最终被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*110104。该新基因出现在2个无关家系中,分别具有2~3代遗传史。在1200名无关供者中未发现其他带有新基因的个体。其基因频率为0.000 83。结论HLA-A*110104新基因具有稳定的遗传性和一定的普遍性,对无关供者的选择和人类学、遗传学等的研究具有一定意义。
- 刘曙光孙玉英骆媛刘金锋金荔梁飞袁方刘楠奚永志
- 关键词:等位基因碱基突变造血干细胞移植
- 类风湿关节炎患者与健康人HLA—DRB1*04基因分布的比较研究
- 2003年
- 目的 探讨类风湿关节炎与HLA的相关性。方法 对51名汉族健康人和35例患者进行了HLA-DRB1*04基因分布调查。基因分型:自行设计合成引物,采用PCR-SSP方法测定基因型别。结果 汉族健康人HLA-DRB1*04携带者为23.5%,类风湿关节炎患者为51.4%,两组差别非常明显(P<0.001)。结论 汉族人群类风湿关节炎发病原因与遗传有密切关系,并证明携带HLA-DRB1*04基因的人患该病的危险性明显增加。
- 曾堂清孔繁华胡志东刘广贤韩红星孙玉英奚永志金荔刘楠
- 关键词:类风湿关节炎健康人
- HLA-A抗原的三维结构模型预测GVHD的发生<英文>被引量:1
- 1999年
- 如何准确预测GVHD的发生始终是造血干细胞移植领域中十分棘手的难题。采用HLA抗原三维结构的模型来预测GVHD的发生是移植免疫研究的最新进展之一。我们在对17个移植家系进行筛选时,发现了一个供、受体HLA-A位点不合的家系,临床移植后该患者发生了Ⅳ级GVHD。本实验采用南分辨巢式PCR-SSP和DNA序列测定证实患者的HLA-A位点发生了重组(A^*6901→A^*0201)。进行蛋白质三维结构模型分析显示,供、受体差异抗原的空间构象存在明显差异。可能会成为移植后发生GVHD的分子基础,从而验证了我们的实验结果和理论推断。由此可见,该HLA抗原三维结构模型在预测GVHD的发生中具有重要意义。
- 任素萍孔繁华孙玉英金荔屠敏陈兴国奚永志
- 关键词:人类白细胞抗原分子构象移植物抗宿主病基因重组
- NK细胞免疫球蛋白样受体与异基因造血干细胞移植的研究进展被引量:1
- 2008年
- NK细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptors,KIR)是主要表达于人NK细胞表面的受体,在所有人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)I类分子所识别的NK细胞独特型受体中,免疫球蛋白样超家族受体KIR占主导地位。由于它的配体参与多种免疫反应,因此,KIR在机体抗感染免疫、肿瘤免疫和移植免疫中都发挥重要作用。
- 林晓娥田喜凤孙玉英奚永志
- 关键词:免疫球蛋白样受体异基因造血干细胞移植NK细胞人类白细胞抗原抗感染免疫细胞表面
- MHC结构与功能的研究进展被引量:6
- 2000年
- MHC分子首先作为主要组织相容性抗原被发现 ,进而依此命名。随着其抗原结合分子及T细胞信使生物学功能本质的揭示 ,MHC为什么是主要组织相容性抗原的谜底就昭然于世。约10年前 ,MHC分子的抗原结合骨架结构首次被阐明 ,关于MHC结构与功能的研究就进入了一个方兴未艾的崭新时代 ,并在这一领域中取得了许多可喜的成果。对此 。
- 孙玉英孔繁华奚永志
- 关键词:MHCHLA