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辣椒UGT基因家族的鉴定及表达分析: 2024年; 【目的】鉴定分析辣椒UGT基因家族成员的结构和功能,为解析辣椒多糖糖基化分子机制奠定基础。【方法】利用BioEdit、BLASTP和Pfam比对搜索辣椒UGT成员;利用CDD和HMMER数据库验证保守结构域;利用ExPASy、Cell PLOC、MAGA X、MG2C、GSDS、STRING等分析预测蛋白理化性质、系统发育、染色体定位、基因结构和蛋白互作;利用转录组数据和实时荧光定量PCR分析辣椒UGT基因在各器官发育过程中的表达模式。【结果】从辣椒基因家族中鉴定到的140个辣椒UGT家族成员,编码的氨基酸数量介于253-534之间,等电点在4.7-8.45之间;CaUGTs蛋白大多数定位于细胞外,少部分定位于质膜和叶绿体中;分布在17个组中,定位于12条染色体上,其中25个成员定位在第12条染色体(Chromosome 12,chr.12);所有成员均包含保守结构域motif 1、motif 3;响应与植物生长发育、胁迫有关的作用元件。辣椒UGT基因在不同组织、逆境胁迫及激素应答下的表达模式分析表明,UGT基因具有组织特异性表达差异,在花、果实发育阶段表达相对较高;在ABA、GA3、高温以及低温胁迫条件下,表达被显著诱导增加或者降低,在发育的特定阶段CaUGTs成员可能发挥不同的作用,很可能参与了调控辣椒逆境胁迫条件下的防御应答反应。【结论】140个辣椒UGT成员在分布及结构上存在多样性,而组内成员之间高度相似,CaUGTs基因可能在辣椒植株生长发育过程中响应非生物胁迫。; 吴慧琴王延宏刘涵司政刘雪晴王静阳宜成妍; 关键词：辣椒生物信息分析

尖萼耧斗菜UGT基因家族成员鉴定及表达分析: 2024年; 【目的】明确尖萼耧斗菜和黄花尖萼耧斗菜中UGT家族成员的结构特性,挖掘合成花青素的关键UGT基因。【方法】基于尖萼耧斗菜花色转录组,筛选与鉴定UGT家族基因成员并分析其理化性质、保守基序、系统进化和顺式作用元件等,结合UGT基因在2种尖萼耧斗菜萼片中不同时期的表达模式,筛选出合成花青素的候选基因。【结果】共鉴定出154个AoUGT基因成员,编码蛋白质含有52~1293个氨基酸,相对分子量为5.897~144.174 kDa,其理论等电点范围为3.21~7.14之间,偏酸性蛋白较多,均为亲水性蛋白;二级结构以α-螺旋和无规则卷曲为主,均具有UGT保守结构域。尖萼耧斗菜UGT基因家族成员共分为14个亚家族,A组UGT基因成员数量最多,G和J组的UGT基因成员数量最少。MEME保守基序分析显示UGT基因家族均含有2个高度保守的基序Motif 1和Motif 4,这2个保守基序共同组成UGT基因家族的PSPG保守结构域。启动子顺式作用元件分析发现,AoUGT家族成员启动子的顺式作用元件涉及光响应、激素、胁迫及MYB结合位点等。AoUGT147/127/45/143在尖萼耧斗菜的开花前期(S2)中处于高表达水平,而在黄花尖萼耧斗菜中始终处于低表达水平。【结论】AoUGT147/127/45/143是尖萼耧斗菜花色差异的关键基因,在花色的形成过程中发挥重要作用,为后续花色研究提供了重要线索。; 司文孟缘李卓林樊川钰苑一超周蕴薇白云; 关键词：UGT 基因家族生物信息学分析

儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱: 2024年; 目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P<0.05)及间接胆红素水解(t=5.312,P<0.05)均较高,但两组直接胆红素水平(t=1.223,P>0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。; 沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫; 关键词：高间接胆红素血症基因变异

汇专超声绿色高效钻铣加工中心UGT-500的研发与应用: 2024年; 机械制造业是国民经济发展的支柱性产业。随着各类新型高性能难加工材料的涌现,传统加工方法往往存在刀具磨损严重、工序复杂、资源损耗大导致额外成本高等各类加工问题。如何延长刀具寿命、改善加工质量、降低加工成本、减少工业污染、提高机床利用率和生产效率,实现绿色、高效加工成为制造业的研究重点。; 无; 关键词：支柱性产业资源损耗传统加工方法难加工材料

杨树UGT198基因的生物信息学分析、基因克隆及功能初探被引量：2: 2024年; 【目的】研究UGT198基因是否参与调控烟草抗虫性,为未来探索其参与调控杨树抗虫性奠定基础。【方法】前期通过分析公共转录组数据发现PtrUGT198基因在杨树响应虫害的转录组中高调表达,对其进行生物信息学及进化分析。以107杨为材料,克隆UGT198基因,构建过量表达载体,利用农杆菌介导法转化烟草获得过量表达转基因株系。通过棉铃虫饲虫试验初步验证UGT198基因是否参与调控抗虫性,分析UGT198基因在调控抗虫性中发挥的功能。【结果】PtrUGT198基因完整的ORF区为1440 bp,编码479个氨基酸,理论分子量为53.14 kDa,等电点为5.92,编码不稳定疏水性蛋白。PtrUGT198蛋白的二级结构α⁃螺旋占41.75%,β⁃折叠占14.61%,β⁃转角占7.10%,无规卷曲占6.53%。PtrUGT198蛋白不存在跨膜区,预测其不属于膜蛋白,为非分泌性蛋白,该蛋白的磷酸化修饰以丝氨酸为主。同源序列对比结果显示PtrUGT198蛋白的C末端存在高度保守的植物次生产物糖基转移酶(Plant secondary product glycosyltransferase,PSPG)基序。系统进化树分析发现,PtrUGT198蛋白与同属植物毛白杨、银白杨和胡杨亲缘关系最近,其次和模式植物烟草有较近的亲缘关系。成功克隆杨树UGT198基因,构建pNC⁃UGT198基因过量表达载体,并转化烟草获得过量表达转基因株系,进行饲虫实验,得到高表达量烟草相对抗虫。【结论】首次成功克隆了UGT198基因,并初步解析其调控抗虫性的功能,为深入了解UGT198基因调控杨树抗虫机理提供参考价值。; 杨改霞王春雨龙连香王世杰顾丽姣; 关键词：杨树生物信息学基因克隆

烟草UGT92A1基因的全基因组鉴定和表达分析: 2024年; 为探究尿苷二磷酸(uridine diphosphate,UDP)-依赖性糖基转移酶(UGT)在烟叶适应环境中的作用,以拟南芥UGT92A1基因为参考,对烟草、番茄、马铃薯的UGT92A1基因进行全基因组鉴定,随后对鉴定到的候选基因进行蛋白理化性质、系统进化、染色体定位、基因结构的分析。此外,通过顺式作用元件分析,以及对云烟87、韭菜坪2号这2个烟草品种的UGT92A1基因在达依、可乐、铁匠这3个烟叶产区的基因表达差异分析,预测烟草UGT92A1基因家族的关键基因成员。结果显示,从烟草、番茄、马铃薯中分别鉴定到9、2、7个同源基因,系统发育树将其按亲缘关系分为3组;基因结构分析显示,4个物种中19个UGT92A1基因都具有UDPGT结构域,但结构域的结构和长度差异较大;顺式作用元件分析显示,烟草UGT92A1基因启动子区域含有大量光响应元件,此外还包含低温响应、缺氧诱导、干旱、创伤反应等非生物胁迫相关元件;转录组测序结果表明,NtUGT92A1-2、NtUGT92A1-7、NtUGT92A1-8这3个基因的表达量相对较高,且其表达均显著受烟叶产区的影响。综上,本研究在烟草中共鉴定到9个UGT92A1基因,其中NtUGT92A1-2、NtUGT92A1-7、NtUGT92A1-8这3个基因可能是烟草适应不同环境的关键基因,后续可进行深入研究。; 张梦真邱宇姗黄赟周遵华马敏伦陈德慧马玉玺赵会彦李彩斌; 关键词：烟草生物信息学系统进化

野菊尿苷二磷酸糖基转移酶(UGT)基因家族的全基因组鉴定和表达分析被引量：4: 2024年; 尿苷二磷酸糖基转移酶(UGT)在植物体内参与多种次生代谢产物的糖基化修饰,在植物生长发育与次生代谢调节中具有重要作用。该研究基于二倍体野菊Chrysanthemum indicum基因组,利用生物信息学方法对野菊UGT基因家族进行鉴定,并对UGT蛋白的理化性质、亚细胞定位预测、保守基序、系统发育、染色体定位、基因结构以及基因复制事件进行分析,利用转录组与实时荧光定量PCR分析野菊UGT基因在花和叶组织中的表达模式,利用类靶向代谢组分析花和叶中差异代谢物。结果显示,在二倍体野菊基因组中共鉴定出279个UGT基因,系统发育分析显示这些UGT基因分为了8个亚家族,同一亚家族成员在染色体上呈簇状分布,串联重复是野菊UGT基因家族扩张的主要驱动力。结构域分析显示,262个UGT基因具有完整的植物次生代谢信号序列(PSPG box)。顺式作用元件分析表明,光响应元件是UGT基因家族成员启动子区域最普遍存在的元件。花和叶组织的类靶向代谢组分析显示,木犀草素-7-O-葡萄糖苷、山柰酚-7-O-葡萄糖苷等多种黄酮类代谢物在花中具有更高的积累水平。花和叶组织的比较转录组分析显示,差异表达的UGT基因有72个,其中29个基因是在花中上调,43个基因在叶中上调。相关性网络与系统发育分析显示CindChr9G00614970.1、CindChr2G00092510.1、CindChr2G00092490.1可能参与了野菊中7-O-黄酮苷的合成。实时荧光定量PCR分析证实了转录组数据的可靠性。该研究结果有助于了解野菊UGT基因家族的功能,为深入研究野菊黄酮苷合成的分子调控机制提供数据参考和理论依据。; 廖家豪陈诗刘迪张景景刘义飞; 关键词：野菊

UGT1A1杂合突变与伊立替康所致不良反应的真实世界研究: 2024年; 为了研究某三甲肿瘤专科医院患者UGT1A1基因型分布,探索真实世界中患者UGT1A1基因多态性与服用伊立替康后的不良反应的相关性,我们回顾性分析2017年5月至2021年12月该院42例接受UGT1A1基因检测的患者资料,总结其中31例服用伊立替康后其血液学以及非血液学不良反应的发生情况。结果表明:UGT1A128基因杂合突变率为21.9%,纯合突变率为4.9%,UGT1A16基因杂合突变率为31.5%,未检测到纯合突变型;本研究中UGT1A16及28杂合突变的患者较野生型患者血液学和非血液学不良反应未见显著性差异,血液学不良反应包括中性粒细胞减少、白细胞减少、血小板减少、血红蛋白减少,非血液学不良反应包括ALT/AST增高、ALP/GGT增高、胆红素增高、乏力、恶心、呕吐、迟发型腹泻;UGT1A16和28双位点突变的患者出现迟发性腹泻的发生率为100%。研究表明,UGT1A16和28双位点杂合突变的患者出现迟发性腹泻风险较高,需引起关注;UGT1A1杂合突变患者应用伊立替康后出现血液学及非血液学不良反应无显著性差异,但需进一步增加样本量证实这一结论。; 左靖孟珺李超夏铮铮唐浩淳李安娜马晓芙; 关键词：伊立替康 UGT1A1 基因多态性

云南地区53例先天性高胆红素血症临床特征及UGT1A1基因多态性分析: 2024年; 目的探讨云南地区53例UGT1A1基因突变所致的先天性高胆红素血症(Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征)的临床特征及UGT1A1基因突变特点。方法选取2017年1月至2022年12月间昆明市儿童医院消化内科53例Gilbert综合征(GS组)、Crigler-NajjarⅡ型综合征(CN-2组)患儿的临床数据、UGT1A1基因突变结果,回顾性分析患儿的临床特征、实验室检查结果和基因多态性。结果少数民族患儿均在2组中发病率较高,CN-2组中女性比例比GS高。肝脏系统方面,CN-2组TBil、IDB水平较GS组更高,差异均有统计学意义(P<0.05),GS组肝脏结构正常,CN-2组有3例患者肝胆结构有异常。肝外系统方面,血液系统、糖代谢无异常,血脂、甲状腺功能代谢有异常,GS组有维生素D不足,CN-2组存在维生素A、D缺乏及维生素E水平下降。2组患儿均存在心脏结构异常,但CN-2组较GS组发病率高。在所有患者中,突变频率最高的为发生在5号外显子上的c.1456T>G(32例,60.37%),其次为c.1091C>T(14例,26.42%)、1号外显子c.211G>A(6例,11.32%)和c.1198A>C(4例,7.55%)。c.1456T>G位点突变在GS组和CN-2组的频率分别为69.23%和57.5%(9例和23例),2组间差异无统计学意义(P>0.05)。2组中,其次突变频率较高的为c.1091C>T(4例和10例),2组间差异无统计学意义(P>0.05)。UGT1A1基因单倍型1、3、4在GS组和CN-2组间的频率差异均有统计学意义(P<0.05)。UGT1A1基因的4种主要突变形式,在性别和不同民族间,差异无统计学意义(P>0.05)。结论GS组和CN-2组在肝脏系统、肝外系统的临床表现存在不同,UGT1A1基因突变频率最高的为发生在5号外显子上的c.1456T>G。; 李娟邓成俊何舒丽李英王美芬; 关键词：GILBERT综合征血清总胆红素 UGT1A1 基因型

UGT1A6基因多态性对癫痫患者丙戊酸钠血药浓度的Meta分析: 2024年; 目的:探讨UGT1A6 A541G、A552C基因多态对丙戊酸钠血药浓度的影响。方法:计算机检索PubMed、Medline、Cochrane Library、EMbase、CNKI、万方数据库,检索年限从建库至2024年4月,收集UGT1A6基因多态性与丙戊酸钠血药浓度文献,提取数据与质量评价,采用Revman5.3软件进行Meta分析。结果:共纳入文献11篇,999例癫痫患者。Meta分析结果显示,在UGT1A6 A541G基因中,除AG vs GG[MD=0.16,95%CI(-0.39,0.70),P=0.50]外,AA vs AG[MD=0.53,95%CI(0.32,0.75),P<0.00001],AA vs GG[MD=0.67,95%CI(0.10,1.23),P=0.02],AA vs AG+GG[MD=0.61,95%CI(0.45,0.76)P<0.00001],两者差异均具有统计学意义,说明癫痫患者UGT1A6 A541G AA型丙戊酸钠血药浓度高于AG型或/和GG型。在UGT1A6 A552C中,除AC vs CC[MD=0.21,95%CI(-0.31,0.74),P=0.43]外,AA vs AC[MD=0.90,95%CI(0.77,1.03),P<0.00001],AA vs CC[MD=0.90,95%CI(0.77,1.03),P<0.00001],AA vs AC+CC[MD=1.58,95%CI(1.07,2.10),P<0.00001],两者差异均具有统计学意义,说明UGT1A6 A552C AA型丙戊酸钠血药浓度高于AC型或/和CC型。结论:癫痫患者UGT1A6 A541G和A552C基因多态性与丙戊酸钠血药浓度具有相关性,且基因突变可能导致丙戊酸钠血药浓度降低。; 毛盼盼宋沧桑李兴德张函舒王国徽马雪娇杨艳梅; 关键词：基因多态性癫痫 META分析

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