搜索到210篇“ LMNA“的相关文章
- LMNA基因突变心肌病子代传递阻断1例
- 2024年
- LMNA基因编码的核纤层蛋白A/C是核膜的组成成分。该基因的致病性突变可导致家族性扩张型心肌病,遗传方式为常染色体显性遗传;LMNA突变引起的家族性扩张型心肌病常累及心脏传导系统,表现为多种心律失常,包括窦房结功能障碍、心房颤动、房室传导阻滞、室性心动过速和心室颤动,最终出现心室扩张和心力衰竭,猝死风险高。该文报道1例家族性扩张型心肌病女性患者,基因检测示LMNA c.1489-1G>C突变,通过应用胚胎植入前遗传学检测筛选出不携带致病基因的囊胚进行胚胎移植,成功妊娠并生育健康后代。
- 赵晓燕王丹王楚楚徐家伟杜文婷赵静郭雅丽卢艳雨毛云李小威王晓娟郭艺红李凌董建增
- 关键词：心肌病致病性变异常染色体显性遗传
- LMNA基因C.827A>C突变致扩张型心肌病1例
- 2024年
- 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种以心室扩大为主,伴有心功能下降的心肌病,其中家族性扩张型心肌病占30%~50%,由于遗传多样性、异质性、不完全外显率或年龄相关外显率等特征,尤其散发性患者容易误诊。
- 赵青雨姚玲玲解翠张蕾张友恩
- 关键词：扩张型心肌病家族性扩张型心肌病
- 小鼠进行基因敲除的方法及构建的LMNA基因敲除小鼠模型
- 本申请提供一种用于靶向小鼠LMNA基因的gRNA、对小鼠进行基因敲除的方法以及LMNA基因敲除的小鼠模型的构建方法。其中，所述方法包括利用基因编辑技术，破坏小鼠的LMNA基因的第二外显子区域。本申请设计了特异性靶向小鼠L...
- 范柠粼武会娟王玮丁晓婷
- 一种小鼠LMNA基因点突变打靶组合物及小鼠模型构建的方法
- 本申请涉及基因工程技术领域，具体涉及一种小鼠LMNA基因点突变打靶组合物，其中，包括sgRNA和LMNA‑G609G ssDNA供体模板(Donor)两部分，所述sgRNA包含与小鼠LMNA基因第11外显子至少一部分互补...
- 季鹏远武会娟王玮范柠粼丁晓婷
- 家族性扩张型心肌病LMNA基因新位点的检测试剂盒
- 本发明属于基因组学和生物医学技术领域，公开了家族性扩张型心肌病LMNA基因新位点的检测试剂盒及应用。样品采集工具，用于采集生物学样品；核酸提取试剂，用于从生物学样品中提取DNA；PCR引物，用于特异性扩增LMNA基因的目...
- 孟凡华张洪生张宗雷宋秉春王德洋程云涛尉希清甘立军
- 下颌骨肢端发育不良合并早衰的LMNA基因突变研究
- 2023年
- 目的:报告1例下颌骨肢端发育不良合并早衰患者,并进行分子遗传学诊断。方法:提取1例早老外貌患儿及其父亲外周血DNA。对LMNA基因外显子和侧翼序列进行测序,并以150例无关系健康人作为对照。结果:患者男,7岁。生长迟滞,脱发,骨骼畸形伴脂肪萎缩7年。患儿头部皮肤菲薄,头皮静脉明显,脂肪萎缩,皮肤有斑状色素加深,脊柱侧弯畸形,手指挛缩。X线片示指短挛缩,骨质疏松,锁骨缺失。多普勒超声显示双侧颈内动脉走形扭曲旋转。近亲结婚,父母无外观异常。患儿LMINA基因9号外显子c.1579C>T(p.Arg527Cys)纯合点突变(dbSNP:rs57318642),父亲为杂合突变,母亲去世未测。150例健康人对照均未检测到该位点突变。结论:LMNA基因9号外显子c.1579C>T突变为该例下颌骨肢端发育不良合并早衰的发病原因。
- 阳芳李乾刘宝华黄家敏姜北雪梅忠喜廖梦思石莉张倩倩
- 关键词：早衰分子诊断技术
- LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴慢性心力衰竭
- 2023年
- 目的分析1例31岁男性患者因LMNA基因杂合突变导致非典型Werner综合征的临床及遗传学资料,并分析该突变的致病性。方法对患者进行体格及各项检查、皮肤活检,同时提取患者及其父母外周血中的DNA物质,进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)明确致病基因,并通过Sanger测序法验证检出变异,对检出变异进行生物信息学预测。结果患者存在早老,“小鸟”样面容,脂肪萎缩,皮肤色素沉着,胰岛素抵抗等临床表现和生化异常。全外显子测序结果提示患者LMNA(Lamin A)基因1号外显子上存在一个c.G139T(p.D47Y)杂合错义变异,其父母无该基因突变,为新发突变。多种统计方法预测出该变异会对基因或基因产物造成有害影响。结论结合患者临床表现,LMNA基因c.G139T(p.D47Y)可能为该患者的致病基因,该结果可为患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。
- 牛瑞芳袁慧娟李家大郑瑞芝
- LMNA基因突变导致家族性局部脂肪代谢障碍2型一家系报道
- 2023年
- 报道1例27岁确诊的LMNA基因杂合突变所致家族性局部脂肪代谢障碍(FPLD)2型家系。先证者以"发现血糖升高6年余"为主诉收入住院,结合临床资料及家族史诊断为FPLD 2型。先证者及其父母全外显子高通量二代测序结果显示存在LMNA基因c.1444C>T(p.R482W)杂合突变。先证者予以胰岛素强化治疗,辅以调脂治疗,血糖控制较前稳定,血脂异常较前明显改善。该文结合文献探讨LMNA基因突变致FPLD患者的临床特征、诊治要点,旨在提高临床对其认识。
- 樊圆圆赵萌景斐周新丽
- LMNA基因突变所致家族性部分脂肪萎缩综合征2型二例报道
- 2023年
- 家族性部分脂肪萎缩综合征2型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现。本文报道2例FPLD2患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断。
- 杜丹阳努荣古丽·买买提艾合买提江·吐乎提热孜万古丽·乌斯曼王新玲郭艳英
- 关键词：基因突变
- 利用CRISPR/Cas9系统构建LMNA基因突变 AC16人心肌细胞系
- 2023年
- LMNA基因突变引发核纤层蛋白(LaminA/C)及其互作蛋白表达异常,引起机体一系列生理学反应,导致核纤层蛋白病发生,目前其具体致病机制尚不清楚。本文利用CRISPR/Cas9技术,选取符合sgRNA筛选原则的致病突变位点,成功构建了携带LMNA突变Q517X的细胞系,并对突变细胞系与LaminA/C相连或互作的LaminB1、PCNA、P53、PKCα等基因的RNA表达水平与蛋白表达水平及突变细胞核膜骨架形态进行检测,发现:Q517X突变细胞的LaminB1、P53、PCNA基因mRNA表达量显著降低约70%;LaminA/C蛋白几乎不表达,PKCα、LaminB1、P53等蛋白的表达量分别降低75%、60%、80%。结果表明,Q517X突变通过改变AC16人心肌细胞LMNA相关基因的表达进而影响细胞核正常骨架结构与功能。
- 邹镭邢兵杨柳
- 关键词：LMNA核纤层蛋白
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- 研究主题：先天性肌营养不良 超声诊断 彩色多普勒超声 LMNA 炎症性肌病
- 常杏芝
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- 供职机构：北京大学第一医院
- 研究主题：儿童 惊厥 发热性 先天性肌营养不良 癫痫
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