余洁
- 作品数：2 被引量：16H指数：2
- 供职机构：山西省儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 山西省六地市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析被引量：6
- 2016年
- 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）属常染色体隐性遗传病,是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致遗传代谢病[1]。CAH危害严重,在新生儿期威胁患儿生命,长大后会造成患儿严重身心健康与心理问题。21-羟化酶（21-OHD）缺乏是CAH中最常见类型,临床上根据21-羟化酶缺乏的程度分为失盐型、单纯男性化型和非典型型3种类型[2]。
- 穆文娟杨建平张小刚余洁
- 关键词：遗传代谢病酶缺陷筛查结果可疑阳性
- 新生儿疾病筛查滤纸干血片不合格原因分析与管理被引量：10
- 2015年
- 目的:做好新生儿疾病筛查工作,提高滤纸干血片标本质量,分析造成不合格标本的各种因素,制订正确的管理干预措施。方法:将2011年—2013年新生儿疾病筛查中心收到的辖区6市不合格标本,按照发生原因、年度、季节、采血单位所属区域及年度采血量等因素进行分析。结果:共收到335 631份标本,检出不合格标本1 713份,发生率为0.51%。导致血片不合格的原因:血斑不能洗脱占40.6%;血滴未能自然渗透滤纸正反面,血斑滴注不均匀占36.3%;血斑直径<8 mm占20.5%;血斑有凝块占1.87%;血斑有溶血环占0.76%。不合格血片的发生随着年度在下降,与筛查率高低成反比;年度采血量少的机构可能因人员采血不熟练、第三季度气候炎热等原因,使标本不合格发生率较高。结论:加强新筛业务培训及信息通报,相互沟通,注意标本采集、递送、质控各环节的规范实施,以保证血片质量。
- 张红梅杨建平杨宝珺余洁闫亚琼
- 关键词：新生儿筛查滤纸干血片
