刘建萍
- 作品数:6 被引量:13H指数:2
- 供职机构:山西省妇幼保健院更多>>
- 发文基金:山西省卫生厅科技攻关计划项目山西省科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 57例苯丙酮尿症的检测分析被引量:1
- 2003年
- 鞠超英刘建萍李若玲扬德英
- 关键词:苯丙酮尿症新生儿
- 应用高分辨熔解曲线技术检测经典型苯丙酮尿症患者PAH基因第7外显子基因突变
- 2012年
- 目的建立操作简便、快速,使用成本低,结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c.728G〉A突变热点的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术,对山西省临床确诊的88例经典型苯丙酮尿症患儿第7外显子c.728G〉A突变热点进行检测,并将检测结果进行测序验证。结果受检患儿PAH基因第7外显子c.728G〉A突变位点HRM技术检测结果和测序结果完全相符。结论高分辨熔解曲线技术操作简便、快速,使用成本低,结果准确,可作为PAH基因第7外显子热点突变的快速、灵敏检测方法。
- 周永安高伟华杨建平张全斌张改秀刘建萍马云霞张晓刚郁梁
- 关键词:苯丙酮尿症PAH基因突变热点基因诊断
- 2008年~2012年山西省新生儿疾病筛查结果分析被引量:1
- 2014年
- 目的分析总结山西省2008年—2012年新生儿甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查率、发病率和治疗情况,对筛查中存在的问题提出相应的对策,促进山西省新生儿疾病筛查工作更好的开展,提高筛查率。方法依据《新生儿疾病筛查技术规范》,对2007年10月1日至2012年9月30日(3+1模式)在山西省各医疗保健机构出生的活产新生儿,在出生后72h并充分哺乳6次以上,采集足跟血并滴于专用滤纸上,进行CH和PKU筛查。结果 2008年—2012年5年间,共筛查新生儿649 075例,筛查率逐年上升。确诊CH患儿267例,发病率为1/2431。确诊PKU患儿120例,发病率为1/5409,患儿均得到及时的早期的治疗,坚持规范治疗的患儿治疗效果得到肯定。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH和PKU患儿并及时治疗,是降低出生缺陷的有效预防措施,对提高出生人口素质具有重大意义。
- 郁梁杨建平刘建萍张晓刚张红梅杨宝珺余洁
- 关键词:新生儿疾病筛查筛查率发病率
- 太原地区妇女儿童淋球菌感染调查及基因快速诊断被引量:6
- 1997年
- 改进并建立快速检测淋球菌基因(NG-DNA)的聚合酶链反应(PCR),同时用涂片染色筛查和培养法作鉴定比较,对太原地区1986~1995年妇女儿童淋球菌感染状况作调查分析,对9204例妇女儿童生殖道感染者作直接涂片染色检菌,阳性率为26.5%,其中1220例同时用培养与PCR法检测,阳性率为12.4%和21.0%。用PCR直接检测临床标本NG-DNA,具有简便、快速、敏感、特异之优点。
- 李连青朱庆义贺润花刘建萍赵瑞珍
- 关键词:聚合酶链反应淋病基因诊断妇女
- 太原地区健康儿童骨矿物质含量分析被引量:1
- 1993年
- 通过γ-射线吸收法测量了太原地区健康儿童的骨矿物质含量,结果表明:骨矿物质含量是随年龄增长而升高的,同一年龄组男女之间的差别均无显著性。
- 傅丽云刘建萍
- 关键词:儿童骨矿物质
- 山西地区新生儿先天性甲低筛查中促甲状腺素切值的初探被引量:4
- 2014年
- 目的建立山西省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺素的切值。方法采取出生72h后足跟血,滴在规定滤纸片上,采用酶免疫荧光分析法测定血中TSH浓度。结果测定新生儿足跟血70 210例,确定山西省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺素(TSH)的切值为9.05μIU/ml。结论新生儿促甲状腺素(TSH)切值的确定为山西省今后的新生儿疾病筛查提供依据。
- 张晓刚杨建平刘建萍郁梁杨宝珺张红梅余洁
- 关键词:先天性甲状腺功能减低症促甲状腺素切值新生儿筛查