李红英
- 作品数：11 被引量：27H指数：3
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 慢病毒介导EPhrinB2基因转染骨髓间充质干细胞对脑瘫大鼠脑损伤的保护作用被引量：3
- 2018年
- 目的观察慢病毒介导EPhrinB2基因转染骨髓间充质干细胞(BMSCs)对脑瘫大鼠脑损伤的保护作用及相关机制。方法从大鼠中分离、培养BMSCs,以慢病毒为载体介导EPhrinB2转染BMSCs。采用随机数字表法将96只大鼠分为假手术组、溶剂对照组(简称PBS组)、空载慢病毒组(简称EGFP/BMSCs组)及EPhrinB2重组慢病毒组(简称EPhrinB2/BMSCs组)。选用改良缺氧缺血脑病(HIE)造模方法将PBS组、EGFP/BMSCs组及EPhrinB2/BMSCs组大鼠制成脑瘫模型,于术后7 d时分别将PBS溶液、BMSCs或慢病毒介导EPhrinB2基因转染BMSCs注射到PBS组、EGFP/BMSCs组、EPhrinB2/BMSCs组大鼠侧脑室内。于脑损伤28 d后采用免疫组织化学法检测各组大鼠海马组织EPhrinB2蛋白表达;采用HE染色方法观察细胞移植后大鼠海马CA1区神经元密度;采用TUNEL法检测大鼠海马神经元凋亡情况;采用免疫荧光法检测大鼠海马区Nestin及CD31表达水平。于脑损伤28 d后采用Morris水迷宫检测各组大鼠学习、记忆能力变化。结果脑损伤28 d后,发现EPhrinB2/BMSCs组海马组织EPhrinB2蛋白表达均显著高于假手术组、PBS组及EGFP/BMSCs组,组间差异均具有统计学意义(P<0.05);另外EPhrinB2/BMSCs组海马CAl区病理改变明显轻于PBS组及EGFP/BMSCs组;EPhrinB2/BMSCs组海马区神经元凋亡率明显低于其它各组(P<0.05)。另外免疫荧光检查显示EPhrinB2/BMSCs组海马Nestin及CD31阳性率均显著高于其它各组。远期行为学测试结果显示EPhrinB2/BMSCs组Morris水迷宫实验平均潜伏期明显优于PBS组及EGFP/BMSCs组(P<0.05)。结论 慢病毒介导EPhrinB2转染BMSCs移植到脑瘫大鼠侧脑室海马区能高效表达EPhrinB2基因,有助于神经元细胞分化及血管新生,抑制细胞凋亡,加速受损神经功能恢复。
- 朱敏张跃汤健杜森杰华裕傅大林陆芬李红英赵晓科
- 关键词：EPHRINB2骨髓间充质干细胞神经元细胞脑瘫
- Sjogren-Larsson综合征1例遗传学与临床特征被引量：4
- 2017年
- Sjogren-Larsson综合征（SLS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征，临床表现主要包括先天性鱼鳞病、精神发育落后、双侧或四肢痉挛性瘫痪三联征。我国迄今报道10余例，其中相关基因报道较少，现对南京医科大学附属儿童医院康复科收治的1例SLS患儿家系进行ALDH3A2基因突变研究，探讨此病临床表现与基因的关系。
- 傅大林朱子阳顾威刘倩琦倪世宁李红英朱敏杜森杰赵晓科张跃汤健韩蓓
- 关键词：遗传学常染色体隐性先天性鱼鳞病
- 儿童爬行促通训练机器人在痉挛型双瘫患儿康复中应用的效果被引量：6
- 2018年
- 目的探讨儿童爬行促通训练机器人治疗对痉挛型双瘫患儿的粗大运动功能及认知功能的影响。方法选取2017年1月至12月本院痉挛型双瘫患儿60例,随机分为3组,每组20例。第Ⅰ组接受常规综合康复治疗及徒手爬行训练,第Ⅱ组在常规综合康复治疗基础上加用爬行架治疗,第Ⅲ组在常规综合康复治疗基础上加用儿童爬行促通训练机器人治疗。每天1次,每周5 d,共12周。治疗前后采用粗大运动功能测试量表-88项(GMFM-88量)评定患儿粗大运动发育情况,采用改良Ashworth量表(MAS)进行肌张力评定,采用Gesell发育量表中适应性发育商(DQ)进行认知功能评估。结果治疗后,三组GMFM-88中总百分比及反映爬和跪的能区(C能区)百分比均显著改善(t>17.438, P<0.001),第Ⅱ组和第Ⅲ组优于第Ⅰ组(P<0.05),第Ⅲ组优于第Ⅱ组(P<0.05);三组MAS评分均改善(t>2.144, P<0.05),三组间比较无显著性差异(F=0.199, P>0.05);第Ⅱ组和第Ⅲ组GDS适应性DQ评分较治疗前均明显提高(t>3.040, P<0.001),第Ⅱ组和第Ⅲ组高于第Ⅰ组,第Ⅲ组高于第Ⅱ组(P<0.05)。结论儿童爬行促通训练机器人能改善痉挛型双瘫儿童的粗大运动及认知功能,效果优于徒手爬行训练及爬行架训练。
- 杜森杰张跃李红英朱敏陆芬
- 关键词：痉挛型双瘫粗大运动功能
- 3例CHDFIDD患儿的分子遗传学分析及文献复习
- 2024年
- 目的分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)相关疾病]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因。方法采用芯片捕获高通量测序技术对3例CHDFIDD患儿及其父母的基因组DNA进行全外显子组测序,对疑似致病突变进行Sanger测序验证和生物信息分析。以“CDK13基因”“CDK13相关疾病”为检索词,检索中国知网、万方数据库建库至2024年2月的文献;以“CDK13”“CDK13-related disorder”“CHDFIDD”为检索词,检索PubMed数据库建库至2024年2月的文献,对相关文献进行复习。结果全外显子组测序结果均提示3例患儿存在CDK13基因杂合突变,分别为c.2572C>T(p.Leu858Phe)、c.2579G>A(p.Arg860Gln)和c.2602C>T(p.Arg868Trp),Sanger测序也证实了3种突变,结合临床表型,3例患儿均被确诊为CHDFIDD。3例患儿在各自家系中表现为新发突变;但不排除患儿双亲之一为该突变的生殖系嵌合体。根据美国医学遗传学与基因组学学会的指南,3个突变位点均可能致病。文献复习检索到14篇相关文献共108例CHDFIDD病例,其中c.2572C>T突变未见文献报道。结论CDK13基因突变可能是该3例患儿的遗传学病因。本研究丰富了CDK13基因突变谱,为CHDFIDD相关疾病的诊疗提供了参考。
- 赵静宣小燕李红英陈政芳范晓萱赵晓科
- Hammersmith婴儿神经学检查在高危儿粗大运动发育随访中的应用研究被引量：3
- 2022年
- 目的探讨Hammersmith婴儿神经学检查(HINE)对高危儿粗大运动发育结局的预测效度。方法选取在矫正3、6、9、12月龄均完成HINE和Gesell发育诊断量表(GDS)评估的高危儿207例,根据矫正12月龄时其粗大运动发育结局将其分为发育正常组和发育迟缓组,以2组患儿各随访月龄HINE总分差异确定区分效度;计算各随访月龄HINE总分与GDS粗大运动发育商的Spearman系数(rs),并分析二者的同时效度;通过受试者工作特征曲线(ROC)确定各随访月龄HINE预测矫正12月龄时粗大运动发育迟缓的总分临界值,计算曲线下面积(AUC)、敏感度、特异度以评价其预测效度。结果各随访月龄粗大运动发育迟缓组HINE总分均低于发育正常组水平,组间差异均具有统计学意义(P<0.001)。HINE总分与GDS粗大运动发育商的同时效度在矫正6月龄时最高,9、12月龄时次之,3月龄时相对最低(rs值分别为0.751、0.681、0.680、0.549,P<0.001)。HINE预测矫正12月龄时粗大运动发育迟缓的总分临界值分别为60、67、71、71分;AUC分别为0.884、0.924、0.897、0.905;敏感度分别为0.932、0.886、0.773、0.659;特异度分别为0.712、0.841、0.822、0.920(P<0.001)。结论HINE对高危儿出生后第1年粗大运动发育迟缓具有良好的预测价值;其总分临界值可作为高危儿神经运动发育结局的辅助诊断参考。
- 田巍巍朱敏张跃汤健赵晓科李红英
- 关键词：高危儿粗大运动预测效度
- Allan-Herndon-Dudley综合征4例并文献复习被引量：1
- 2022年
- 目的 探讨Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)患儿临床特征及SLC16A2基因突变特点。方法 回顾性分析2017年2月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院收治的4例AHDS患儿临床资料,并对患儿进行全外显子组测序,同时分析文献报道的AHDS患儿临床特点。结果 4例男性患儿均有智力低下、运动障碍、语言发育落后和血清甲状腺激素异常,全外显子测序发现2例患儿存在SLC16A2基因c.504_529del半合子突变,另2例分别存在SLC16A2基因c.1455delG、c.448G>A半合子突变,4例患儿母亲均为携带者,最终确诊为AHDS。4例患儿均给予综合康复治疗并定期随访。结论 对于不明原因智力运动发育落后、脑白质髓鞘化落后的影像学特征和血清甲状腺激素异常的男性患儿应考虑AHDS诊断的可能,早期完善基因检测有助于确诊、治疗和预后评估。
- 陆芬张丽汤健徐欣朱敏周巧利李红英杜森杰
- 关键词：智力低下
- Gillespie综合征1例
- 2021年
- 对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿,男,6月龄,其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物,眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝,基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A,为新发致病性变异,患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征,完善基因检测有助于早期明确诊断。
- 徐欣汤健李红英张丽陆芬
- 关键词：基因突变
- Menkes病颅内MRI表现及基因变异类型对照分析
- 2020年
- 目的:结合其基因变异类型,探讨Menkes病的颅内MRI表现。方法:回顾性分析经基因检测明确变异类型的6例Menkes病患儿的MRI资料。所有患儿行常规MRI(T1WI、T2WI、T2-FLAIR及DWI)检查,2例行MRA检查。结果:6例患儿的ATP7A基因变异类型包括错义变异3例、移码变异2例,剪切变异1例。颅内MRI影像表现多样,6例患儿均表现为不同程度脑萎缩及基底节区非对称性长T2信号,其中3例DWI上可见基底节区扩散受限信号;4例患儿颅内主干血管及分支呈卷发样迂曲改变,3例患儿早期伴颞枕部脑叶肿胀。在3种ATP7A基因变异类型中以非错义变异组患儿的颅内MRI改变更显著。结论:Menkes病的颅内MRI表现有一定特征性,不同ATP7A基因变异类型的颅内MRI表现有一定差异。
- 张炜张维杨明郭虎李红英高修成
- 关键词：MENKES病磁共振成像扩散加权成像
- ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征1例报告并文献复习被引量：2
- 2021年
- 目的探讨ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征的临床及遗传特征。方法回顾分析1例ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁8个月,因智力运动发育落后就诊。患儿生后就有喂养困难,体质量增长不良,特殊面容(头皮毛发稀疏、发际低、拱形浓眉、长睫毛、鼻翼宽、鼻梁低、上唇薄、下唇厚而外翻、唇毛明显),四肢肌张力低下,右足趾甲小。全外显子测序显示ARID1B基因存在c.6257T>C(p.Leu 2086 Pro)杂合错义变异,父母未发现上述变异,为新生变异。文献共检索到已报道因ARID1B基因所致Coffin-Siris综合征患者86例,患儿临床特征与已报道病例基本相符。结论Coffin-Siris综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个系统,基因检测可协助诊断。
- 徐欣汤健张丽陆芬李红英
- 一例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析
- 2021年
- 目的探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)对患儿进行可能致病变异及染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析,对检测到的微小基因组拷贝数异常区域通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿主要临床表现包括全面性发育迟缓、癫痫、特殊面容、肌张力低下。WES检测提示患儿chr5:86564268-88119605区可能存在杂合缺失。CNV-seq检测提示患儿5q14.3区存在大小为4.76 Mb的杂合缺失。对缺失区域内的MEF2C基因和RASA1基因应用实时荧光定量PCR进行验证,结果显示MEF2C基因和RASA1基因杂合缺失,与测序结果相符。结论通过临床及基因测序分析,患儿被诊断为5q14.3微缺失综合征。该患儿的MEF2C基因单倍体不足可能是导致5q14.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。
- 徐欣李红英张丽陆芬汤健
- 关键词：拷贝数变异
