袁晖
- 作品数：5 被引量：32H指数：3
- 供职机构：南方医科大学附属深圳市妇幼保健院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 血清学筛查21三体综合征真阳性与假阴性的对比分析被引量：4
- 2018年
- 目的探讨血清学筛查21三体综合征（trisomy，T21）的真阳性和假阴性的差异及特点，指导如何减少假阴性。方法对2011至2015年间筛查的111 407例单胎孕妇中检出的62例真阳性和20例假阴性的结果。结果早孕筛查检出46例真阳性和11例假阴性，中孕筛查检出16例真阳性和13例假阴性（4例早中孕筛查两次均为假阴性）；假阴性中临界风险15例占75％，低风险5例占25％；高龄孕妇3例占15．0％，低龄孕妇17例占85．0％；中位数倍数（multipleofmedian，MoM）异常者11例占55％。有7例假阴性因临界风险行无创产前基因检测显示T21高风险，有3例假阴性伴其他产前诊断指征，均行产前诊断确诊并终止妊娠。其余10例假阴性产后诊断。早孕真阳性的胎儿颈部透明层厚度、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（free β-human chorionic gonadotropin，free β-hCG）、妊娠相关血浆蛋白AMoM均值分别为3．36mm、0．49、2．76；假阴性的均值依次为1．78mm、0．75、1．24，差异均有统计学意义；中孕真阳性的年龄、free β-hCG MoM值分别为33．2岁、4．33；假阴性依次为29．8岁、1．52，差异均有统计学意义；甲胎蛋白、非结合雌三醇的MoM值差异无统计学意义。结论对血清筛查的临界风险、MoM值异常、高龄孕妇应行无创产前基因检查，伴有其他诊断指征的孕妇应行产前诊断，有助于减少假阴性。
- 王宏谢建生赵光临袁晖蓝紫萍赖丽珊
- 关键词：血清学筛查21三体综合征假阴性
- 不同指征对高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值被引量：3
- 2015年
- 目的探讨不同指征对高龄孕妇(advanced maternal age,AMA)产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值,为AMA遗传咨询提供指导。方法回顾分析我院2008年1月至2013年12月期间AMA产前诊断的记录,计数不同指征行产前诊断的病例数及检出非整倍体数,计算阳性预测值(positive predictive value,PPV),采用行×列表资料的χ2检验比较PPV的差异。结果 2167例AMA行产前诊断共检出非整倍体83例,非整倍体发生率为3.83%(83/2167)。不同指征的PPV(非整倍体数/产前诊断的病例数)如下:高龄为唯一指征0.76%(5/657);夫妇一方染色体异常或不良孕史或致畸因素1.78%(4/225);血清筛查高风险3.21%(37/1152);超声筛查胎儿异常19.8%(18/91);血清筛查高风险伴超声异常45.2%(19/42)。不同指征的PPV的差异有统计学意义(χ2=286.3,P<0.01)。结论对AMA胎儿非整倍体预测价值最高的指征是血清筛查高风险伴超声异常,最低的是高龄为唯一指征,建议对AMA行血清和超声联合筛查使产前诊断指征更加高效明确。
- 王宏罗福薇谢建生袁晖赵光临徐志勇蓝紫萍
- 关键词：高龄孕妇产前诊断指征非整倍体阳性预测值
- 母体血清学唐氏筛查及产前超声检查对发现三倍体胎儿的价值被引量：10
- 2012年
- 目的探讨母体血清学唐氏筛查和产前超声检查在发现三倍体胎儿的临床应用价值。方法对我院2004年4月至2010年6月产前诊断的5例三倍体胎儿母体唐氏血清筛查指标和产前超声表现特征进行总结分析。结果 (1)胎儿染色体核型分析:5例三倍体胎儿中4例染色体核型为69,XXX,1例染色体核型为69,XXY。(2)母体血清学唐氏筛查结果:4例染色体核型为69,XXX三倍体胎儿母体血清游离-绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-hCG)、非结合雌三醇(μE3)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)均明显低于同孕期正常妊娠孕妇;而1例染色体核型为69,XXY三倍体胎儿母体血清指标表现为freeβ-hCG极高。(3)产前超声表现:5例胎儿超声均表现异常,4例母源性三倍体胎儿表现为不对称性胎儿宫内生长受限(FGR),其中3例小胎盘,1例膜状胎盘,1例父源性三倍体胎儿胎盘呈部分性葡萄胎改变。(4)5例三倍体胎儿还合并其他畸形,包括手指畸形(2/5)和心脏畸形(2/5)。结论母体血清学唐氏筛查和产前超声联合应用对于三倍体胎儿的检出具有重要临床意义。
- 袁晖李胜利古艳罗福薇涂新枝文华轩陈秀兰
- 关键词：血清学三倍体
- 早孕期筛查唐氏综合征或18-三体综合征不同风险值与胎儿染色体异常及妊娠结局分析被引量：12
- 2019年
- 目的探讨孕妇早孕期筛查结果为唐氏综合征(DS)或18-三体综合征高风险、临界风险与低风险的胎儿染色体异常率及其妊娠结局。方法选择2017年1至12月,于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院接受早孕期筛查,并获得明确妊娠结局的14 598例单胎孕妇为研究对象。对其妊娠结局随访,分别采取查询本院产前诊断中心、深圳市妇幼保健信息管理系统或电话随访受试者本人的方式完成,对其随访截止时间设定为活产儿1岁,或胎儿自然流产/死胎发生时。其中,接受早孕期血清学筛查孕妇为6 825例,接受早孕期血清学联合胎儿超声颈项透明层(NT)筛查为7 773例;早孕期筛查结果为DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的孕妇分别为1 082例、1 903例及11 613例;高龄(预产年龄≥35岁)孕妇为2 223例(15.23%,2 223/14 598)。采用回顾性研究方法,收集所有孕妇早孕期筛查与胎儿染色体异常结果及其妊娠结局。对于预产年龄<35岁与≥35岁孕妇的胎儿DS、18-三体综合征筛查阳性率(SPR)比较,早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的胎儿染色体异常率及不良妊娠结局发生率比较,采用χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①高龄孕妇的胎儿DS与18-三体综合征SPR分别为22.22%(494/2 223)与1.30%(29/2 223),均显著高于预产年龄<35岁孕妇的4.00%(495/12 375)与0.52%(649/12 375),并且差异均有统计学意义(χ2=990.737、18.456,P<0.001)。②本研究14 598例孕妇中,经产前诊断确诊为胎儿染色体异常者为49例,经新生儿外周血核型分析确诊为胎儿染色体异常者为2例,胎儿染色体异常率为0.35%(51/14 598)。51例异常染色体胎儿中,26例为DS胎儿。其中,早孕期筛查结果为胎儿DS高风险为22例,临界风险及低风险为4例,DS胎儿检出率为84.62%(22/26),胎儿DS发生率为0.18%(
- 王宏段纯袁晖吴晓霞谢建生赵光临
- 关键词：风险值染色体异常唐氏综合征胎儿
- 三种母血清产前筛查模式对于21三体综合征筛查效能的比较被引量：3
- 2019年
- 目的比较三种母血清产前筛查模式对于21三体综合征的筛查效能.方法收集南方医科大学附属深圳市妇幼保健院2013年至2016年间母血清筛查数据101664例(高龄孕妇12896例,占12.7%),分析筛查、诊断与妊娠结局随访结果,计算21三体综合征的假阳性率、检出率及阳性预测值.结果分别用早孕期二联、早孕期血清联合颈部透明层厚度(简称早孕期联合)、中孕期三联筛查了32161、29741、39762例孕妇,假阳性率分别为10.3%、5.1%、6.5%;检出率为72.7%、88.6%、55.0%;阳性预测值为0.6%、2.9%、0.5%;三种筛查模式的假阳性率之间、检出率之间、阳性预测值之间的差异经x2检验P值均<0.05,差异具有统计学意义.结论早孕期联合筛查的效能高于早孕期二联与中孕期三联,早孕期联合筛查应代替中孕期三联成为母血清产前筛查的主要模式.
- 王宏段纯袁晖谢建生赵光临蓝紫萍
- 关键词：21三体假阳性率检出率阳性预测值
