公共文化服务平台

解整合素金属蛋白水解酶12用于孕中期胎儿唐氏综合征筛查的价值被引量：1: 2008年; 唐氏综合征是新生儿最常见的一种染色体疾病，其活产儿发生率约为1／600～1／800。由于患儿智力低下，可长期存活且无有效的治疗方法，因此，避免此类患儿出生具有重要的意义。目前，国内外常用的一些孕中期血清标志物如甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（beta subunit of human chorionic gonadotropin，β-hCG）、; 蒋涛孙亦骏孙云张瑾黄美莲张晓娟许争峰; 关键词：唐氏综合征孕中期蛋白水解酶人绒毛膜促性腺激素Β亚单位胎儿

妊娠相关蛋白-A与胎儿生长发育的关系被引量：1: 2010年; 目的:探讨孕早期母血清妊娠相关蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)与胎儿生长发育的关系。方法:选择2007年8～12月在南京市妇幼保健院产前诊断中心接受孕早期唐氏综合征血清筛查的102例孕妇,随访其妊娠结局,排除双胎及各种先天畸形,分析PAPP-A与胎儿出生体重、胎龄的关系。结果:①小于胎龄儿组(small for ges-tational age infant,SGA组)、适于胎龄儿组(appropriate for gestational age infant,AGA组)和大于胎龄儿组(large for gestationalage infant,LGA组)之间PAPP-A水平(MoM值)差异无统计学意义(F=0.775,P>0.05)。②孕早期母血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿出生体重、胎龄呈正相关(相关系数r为0.375和0.215,P均<0.05)。结论:母孕早期血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿宫内生长发育有关,但尚不能作为预测SGA的客观指标。; 孙云蒋涛孙亦骏黄美莲张瑾张晓娟许争峰; 关键词：胎儿生长发育 SGA

南京地区先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查被引量：1: 2003年; 目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验,了解南京地区先天性甲状腺功能低下症的发病率。方法:对出生72h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:本筛查中心1995～2002年11月南京部分地区新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例208例,确诊48例,先天性甲低的发病率为1/2809,复检率1.1％,召回率0.15％。结论:先天性甲状功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展。本人提示进行大规模的新生儿筛查是必要的。; 陈玉林孙亦骏蒋涛张瑾黄美莲; 关键词：先天性甲状腺功能减低新生儿发病率甲状腺激素

早期替代治疗对先天性甲状腺功能减退症患儿智能发育的影响被引量：5: 2009年; 目的分析先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的智能发育,探讨治疗前后甲状腺功能与智能发育水平的关系。方法采用Gesell方法对坚持进行左旋甲状腺素替代治疗的30例经南京市妇幼保健院新生儿筛查中心确诊的CH患儿(CH组)以及30例健康儿童(健康对照组)进行智能测定。2组年龄、性别相匹配。应用荧光法测定患儿治疗前后的甲状腺功能。结果CH组患儿智能均达基本正常(>70),但各能区发育商(DQ值)和总分平均值均显著低于健康对照组(t=-7.02、-3.87、-4.75、-5.77、-6.77、-7.82 Pa<0.01)。各能区DQ值与起始治疗天数呈显著负相关,精细动作、个人社交2个能区的DQ值与治疗前游离甲状腺素水平呈显著正相关(Pa<0.05)。结论早期替代治疗后CH患儿的智能发育基本正常,但仍稍落后于健康儿童。建议在尽早治疗的同时,及时评估,并加强对患儿精细动作和社交能力的训练,将有助于其智能发育,改善预后。; 陈玉林孙云辜楠张瑾黄美莲; 关键词：先天性甲状腺功能减退症智能发育

经新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症的随访观察: 2003年; 目的 :本组 4例新生儿先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) ,均系经新生儿筛查确诊。通过对经新生儿筛查出的先天性肾上腺皮质增生症患者进行诊治随访观察。总结对先天性肾上腺皮质增生症诊疗经验 ,提高对肾上腺皮质增生症的管理质量。方法 :对 4例CAH患者临床资料进行回顾性分析。结果 :自 1993年～ 2 0 0 2年 ,共筛查出 4例阳性病例。 1例患儿自动放弃治疗后死亡 ,其余 3例在最后 1次随访时年龄已分别为 3 212 岁 ,2岁 ,1岁 ,他们的身高在正常范围。南京地区先天性肾上腺皮质增生症发病率为 1/ 3 5187。结论 :先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病 ,出生时常缺乏症状 ,易误诊 ,延误治疗。需要早期治疗。; 陈玉林黄美莲张瑾蒋涛孙亦骏; 关键词：新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症随访常染色体隐性遗传病临床症状

中国人21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因突变研究: 马定远林颖蒋涛许争峰陈玉林孙云杨冰成建黄美莲张瑾张菁菁胡平

唐氏综合征的孕中期筛查被引量：12: 2002年; 目的　探讨采用αAFP和FreeβHCG血清二联法在孕中期筛查唐氏综合征 (DS)及其它一些胎儿染色体异常的可行性。方法　应用时间分辨荧光法检测αAFP和FreeβHCG ,结合孕妇临床资料用Multicalc软件进行分析 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果　在筛查的 52 4 0名孕妇中检测出 5例胎儿染色体异常 ,3例神经管缺陷 (NTD) ,并发现唐氏征高风险孕妇娩出异常胎儿的可能性高于唐氏征低风险孕妇 ,二者有明显统计学意义 (χ2 >6 54 ,P <0 0 5)。结论　αAFP和FreeβHCG血清二联法在产前筛查唐氏综合征同时可查出其它一些胎儿染色体异常和神经管缺陷。; 蒋涛孙亦骏杨吟秋张瑾黄美莲; 关键词：唐氏综合征孕中期优生学

苯丙氨酸负荷实验筛选苯丙酮尿症杂合子: 2012年; 目的初步建立口服苯丙氨酸负荷实验筛选苯丙酮尿症(PKU)杂合子的方法。方法采用病例对照研究,观察4例PKU杂合子(为已确诊PKU患儿的父母)和4例年龄、性别、体质量与前者相匹配的健康对照者,空腹、口服苯丙氨酸后1、2、3、4、6、24 h,血清苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度及其比值(Phe/Tyr)的变化。血清Phe、Tyr浓度采用高效液相色谱仪测定。结果口服Phe 2 h,PKU杂合子与对照者的Phe/Tyr均达到峰值,两者间血清Phe浓度和Phe/Tyr呈现显著差异(P<0.05);且两者之间的数值范围无重叠,其中Phe/Tyr的差距更大。结论口服苯丙氨酸负荷实验有助于筛选人群中的PKU杂合子。; 孙云张菁菁张晓娟孙亦骏杨冰张瑾黄美莲蒋涛; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸

江苏地区高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变研究被引量：14: 2013年; 目的应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因进行分析，构建江苏地区PAH基因突变谱，分析该地区基因突变的特点，为患者的基因诊断和产前诊断奠定基础。方法应用基因测序技术对70例高苯丙氨酸患者及其父母PAH基因的第1～13外显子及两侧内含子进行序列分析。结果在70例高苯丙氨酸患者中，共发现45种突变，其中L37P、H107R、Q267I。、$391T等4种突变为首次报告。在140条染色体上共发现125个突变位点，总检出率为89．3％。突变位点分布于第2、3、5～7、9～12外显子和第2、4、7、8内含子。PAH基因突变热点区域集中于第6、7、12外显子，热点突变位点为EX6—96A〉G、R243Q、R241C。结论江苏地区高苯丙氨酸血症患者的PAH基因突变谱与其他地区的报道不完全一致，具有地区特异性，突变谱的建立可为该地区患者的基因诊断和产前诊断提供理论依据。; 张菁菁孙云孙亦骏黄美莲张瑾梁晓威蒋涛许争峰; 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变

21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用被引量：9: 2013年; 目的建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值。方法收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样，采用全长基因直接测序法分析21-羟化酶编码基因CYP21A2的点突变，同时采用多重连接依赖探针扩增技术和位点特异性PCR-酶切多态分析大片段的CyP2IA2基因缺失或（和）转换突变。同时对患儿的双亲也进行了基因检测。结果9例患儿共发现点突变5种，分别为IVS2-13A／C〉G（9个等位基因）、P．Arg356Trp（1个等位基因）、ClusterE6（1个等位基因）、P．Gln318X（1个等位基因）和Promcony（1个等位基因）。除Promcony不能明确其功能外，其它4种均为致病突变。检测到的基因缺失或（和）转换突变有两种，一种为大片段缺失，导致CYP21A2基因单拷贝缺失，共发现3例患者（3个等位基因），另一种为CYP21A2基因重排后形成的CYP21AIP／CYP21A2嵌合基因，共发现3例患者（3个等位基因），并应用建立的基因诊断方案确定了全部患者的基因型。所有的突变均遗传自亲代。结论建立了21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法。该方法不仅能特异性地检测点突变，而且能够检测大片段的缺失或（和）转换突变，因此具有较高的临床应用价值。; 马定远孙云陈玉林杨冰成建黄美莲张瑾张菁菁胡平林颖蒋涛许争峰; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶突变

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

黄美莲

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

黄美莲

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈