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5例进行性核上性麻痹遗传和临床特点的探讨被引量：6: 2005年; 目的:为提高进行性核上性麻痹(PSP)诊断的准确性,对该病的遗传和临床特点进行探讨。方法:报道我院5例拟诊PSP的临床特点、MRI表现和治疗。结果:5例患者均起病隐匿,进行性加重:有垂直性核上性眼肌麻痹、姿势步态不稳、帕金森综合征、轴性锥体外系肌张力障碍,多伴假性球麻痹和智能改变;5例患者MR上均有脑萎缩,其中2 例中脑被盖部萎缩,1例中脑顶盖、红核及基底节区信号异常增高:4例患者行肛门括约肌肌电图检查．呈神经源性损害 2例;治疗效果差。结论:目前PSP的临床诊断仍然面临挑战,并且病因不清,治疗有限。因此今后的研究重点应放在分子遗传学和病理生理学等方面。; 傅毅何文绮刘建荣陈生弟; 关键词：进行性核上性麻痹 MRI

疑似多系统萎缩48例的临床分析被引量：3: 2005年; 目的探讨多系统萎缩(MSA)的临床特点,为临床诊断提供依据。方法按Gilman诊断标准,回顾性分析38例拟诊MSA和10例可能MSA患者的临床资料、肛门括约肌肌电图(EAS-EMG)和其他辅助检查。结果本组有橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)15例,Shy-Drager综合征(SDS)20例和纹状体黑质变性(SND)13例。29例行EAS-EMG检查,23例有自发电位。结论临床表现与EAS-EMG等辅助检查结合,可提高MSA的诊断率。; 傅毅刘建荣陈生弟; 关键词：多系统萎缩橄榄体脑桥小脑萎缩 SHY-DRAGER综合征纹状体黑质变性肛门括约肌肌电图

15例痛性眼肌麻痹的临床分析被引量：6: 2005年; 目的探讨痛性眼肌麻痹的临床、影像学表现及治疗,以进一步提高对该病的诊治水平。方法回顾总结15例住院痛性眼肌麻痹患者的临床特点,并结合文献进行分析。结果15例患者多为急性或亚急性起病,绝大部分有头痛和眼肌麻痹,累及动眼神经、滑车神经和外展神经,个别患者视神经、面神经也受累;经头颅CT或MRI排除其他疾患,3例出现海绵窦病变;全部患者采用激素治疗有效。结论加强对海绵窦、眼眶和蝶鞍等部位的动态MRI检查很重要;及时就诊,把握最佳治疗窗;在使用激素治疗时应注意需要合适的剂量和维持时间。; 傅毅刘建荣陈生弟; 关键词：痛性眼肌麻痹影像学激素

同型半胱氨酸与脑血管病被引量：31: 2003年; 同型半胱氨酸(HCY)又称高半胱氨酸,是蛋氨酸去甲基后形成的一种含硫氨基酸,属于蛋氨酸循环的中间产物.自McCully[1]首次报道1例少见的先天性异常病例,从而意外地发现HCY在动脉粥样硬化发病中的重要性.; 傅毅刘建荣陈生弟; 关键词：同型半胱氨酸脑血管病基因突变独立危险因素高HCY血症

脑梗死患者血浆纤维蛋白原水平及相关因素分析: 脑梗死有较高的致残率和死亡率,尽管近年来在治疗脑梗死方面有很大进展,但无公认有特效的治疗方法.因此对于脑梗死患者来说,主要在于预防,尤其在首次发病后必须防止复发.近年来研究发现,血浆纤维蛋白原(Fg)水平增高是缺血性脑血...; 应雅韵傅毅倪培华; 关键词：脑梗死血浆纤维蛋白原血糖检测; 文献传递

同型半胱氨酸及代谢酶基因多态性与脑卒中的相关性研究被引量：17: 2005年; 目的进一步确定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G这4种基因突变在脑卒中发病中的意义。方法选择年龄及性别基本匹配的脑梗死组78例、脑出血组26例、神经系统其他疾病组29例和健康老年组50例,采用酶联免疫分析法测定受检者血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,并运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术,检测基因表型。结果脑梗死组和脑出血组血Hcy浓度明显高于神经系统其他疾病组和健康老年组。CBS844ins68及MSA2756G突变频率较国外报道明显低。此外,C677T纯合突变型的Hcy水平均高于野生型和杂合突变型,CBST27796C基因杂合子突变则可能使Hcy水平降低;而4种基因各组之间基因型频率差异无统计学意义。结论Hcy水平与脑卒中的发生有一定联系。CBS844ins68和MSA2756G突变可能存在种族或地域差异,MTHFRC677T纯合子突变可能是导致血浆总Hcy(tHcy)水平升高的遗传决定簇,而CBST27796C基因杂合子突变可能引起tHcy水平的降低;4种基因突变符合遗传平衡定律。; 傅毅刘建荣倪培华应雅韵陈生弟; 关键词：代谢酶基因多态性脑卒中胱硫醚Β-合成酶甲硫氨酸合成酶酶联免疫分析法其他疾病

遗传性脊髓小脑型共济失调一例家系SCA3基因突变研究被引量：6: 2005年; 姜晓华叶蕾傅毅余慧贞于广平赵咏桔宁光李小英; 关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调突变常染色体显性遗传

β-纤维蛋白原五种基因多态性与脑梗死的关系被引量：16: 2005年; 目的探讨血浆β纤维蛋白原水平及148C/T、249C/T、455G/A、448G/A、1689T/G基因多态性与脑梗死的相关性。方法运用PCR限制性内切酶片段长度多态性技术,检测脑梗死组132例、其他神经疾病对照组79例和正常老年对照组92例的血浆纤维蛋白原水平及5种基因多态性。结果脑梗死组的纤维蛋白原水平明显高于正常老年组和疾病对照组(P<0.05)。在脑梗死组、疾病对照组和正常老年组中,148C/T、455G/A基因多态性变异组的纤维蛋白原水平均高于无变异组(P<0.05)。而3组之间5种突变基因的基因型频率、等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论脑梗死作为多因素疾病,血浆纤维蛋白原水平升高是脑梗死的危险因素之一。T148、A455等位基因可引起血浆纤维蛋白原水平升高。; 傅毅魏新倪培华应雅韵宋艳艳陈生弟; 关键词：脑梗塞纤维蛋白原基因多态性

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傅毅