张小琼
- 作品数：6 被引量：14H指数：2
- 供职机构：南京医科大学附属南京儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- TORCH感染与DNA损伤被引量：6
- 2002年
- 李桦张小琼李勇
- 关键词：TORCH感染DNA损伤新生儿疾病SCGE新生儿感染
- 身材矮小女童969例的染色体核型分析被引量：2
- 2012年
- 目的分析女童身材矮小细胞遗传学方面的原因。方法对969例身材矮小的女童做外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析。结果发现异常核型264例,异常率为27.2%。其中45X 77例(29.1%),45X/46XX嵌合76例(28.8%),45X/46Xi(Xq)27例(12.2%),46Xi(Xq)20例(7.6%),46XX/47XXX 9例(3.4%),46X,del(Xp)7例(2.6%),45X/46XY 6例(2.2%)。结论染色体异常是女童身材矮小的一个重要原因,应引起临床医师的高度重视,可作为常规检查。
- 顾威石星张小琼
- 关键词：身材矮小TURNER综合征染色体核型分析女童
- 12例儿童克氏综合征的染色体核型分析及临床表现
- 2015年
- 目的分析儿童克氏综合征的染色体核型及临床表现。方法回顾性分析12例克氏综合征患儿的临床表现及外周血染色体核型。结果 12例克氏综合征患儿染色体核型分为纯和型(47,XXY)8例,嵌和型(47,XXY/46,XY)2例和变异型2例。克氏综合征患儿早期多表现为泌尿生殖系统发育异常,缺乏特异性。结论克氏综合征患儿早期诊断困难,儿科医生需了解其临床表现和重视实验室筛查。
- 潘梅张小琼
- 关键词：克氏综合征染色体核型
- 江苏地区矮小女童外周血淋巴细胞核型323例分析
- 2010年
- 背景:身材矮小是儿科常见的疾病,可由多种原因造成,多基因的遗传因素、染色体疾病、代谢性疾病、内分泌疾病、营养不良等,其中性染色体异常是女童身材矮小比较常见的原因。目的:分析身材矮小女童细胞遗传学方面的原因。方法:对2007-09/2009-09来南京医科大学附属南京儿童医院就诊323例身材矮小女童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。其中<6岁51例,6～13岁234例,>13岁38例。结果与结论:发现异常核型87例,占全部患者的26.9%,其中常染色体异常1例,性染色体异常86例,占全部被检患者的26.6%。提示性染色体异常是女童身材矮小的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视。
- 潘梅张小琼李桦
- 关键词：女童染色体核型性染色体
- 白血病患儿的骨髓染色体核型分析被引量：6
- 2013年
- 目的分析白血病患儿的骨髓染色体核型类别。方法采集134例白血病患儿的骨髓,采用染色体R显带技术检测其骨髓染色体核型。结果 134例患儿中,染色体分析实验成功率为75.4%。其中,异常检出率为49.5%,包括特异性异常23例,非特异性异常27例。结论骨髓染色体核型分析对小儿白血病的诊断、分型和化疗方案的选择及预后判断具有重要意义。
- 潘梅张小琼胡正仇海荣杨惠李建勇
- 关键词：白血病骨髓染色体核型
- DOWN综合征存在倒置的小嵌合核型
- 目的观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G 分带,计数30个细胞分裂相,有临床指征提示时加数至50-100个,计算正常细胞与 21-三体细...
- 李桦张小琼
- 关键词：嵌合核型
