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一个假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大家系的遗传学及临床研究被引量：1: 2012年; 背景假肥大型进行性肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因突所致的一种X连锁隐性遗传神经肌肉疾病,又称为杜氏或贝克肌营养不良(Duchenne’s or Becker’s muscular dystrophy;DMD or BMD),是以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变,其中DMD病情严重,预后差;BMD病情进展相对缓慢,可累及心脏。目的总结假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大患者的临床特征并进行基因分析和系统治疗,为临床诊治提供借鉴。方法:对先证者和家系成员进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图、心脏彩色超声检查及心脏核磁检查,采用直接测序的方法进行抗肌萎缩蛋白基因突变的检测,尚需对100例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能。对确诊患者根据病情进行对症治疗并对其进行随访。结果先证者符合BMD诊断,基因检测结果提示先证者携带dystrophin基因突变(c.4998_5000DelGCA,p.1667del)。家系成员中检测出3例患者携带以上突变,携带者均表现为四肢近端肌肉萎缩、无力,双腓肠肌假性肥大,血清肌酶水平显著增高,心脏受累,先证者接受心脏移植术,恢复良好。结论本研究通过基因检测为先证者明确诊断,并对家系成员进行基因筛查,心脏移植术是治疗BMD晚期患者的可行有效的方法。; 刘亚欣高凌根周宪梁宋雷王林平张琳田涛孙凯王继征邹玉宝蒋雄京张慧敏吴海英郑德裕惠汝太; 关键词：心脏损害基因分析心脏移植

老老年人24h动态血压特征分析被引量：7: 2012年; 目的探讨老老年人24h动态血压参数变化的临床意义。方法选择122例老老年人进行24h动态血压监测,分析其24h、白天、夜间平均血压和平均脉压及血压变异性。结果血压节律呈非杓型者112例(91.80%,112/122),杓型者10例(8.20%,10/122)。24h平均收缩压(126.37±14.78)mmHg,平均舒张压(66.35±8.32)mmHg;白天平均收缩压(127.69±14.72)mmHg,平均舒张压(67.75±8.58)mmHg;夜间平均收缩压(123.72±17.96)mmHg,平均舒张压(63.54±9.29)mmHg。24h动态脉压60.02mmHg。夜间血压下降百分率分别为:收缩压3.11%,舒张压6.21%。昼夜血压变化规律在男女间无明显差别。结论老老年人血压昼夜节律呈非杓型改变,血压昼夜节律消失,24h动态脉压远大于正常脉压。; 杨丽睿张慧敏黄建凤吴海英马文君惠汝太郑德裕; 关键词：血压监测老年人高血压

男性阻塞性睡眠呼吸暂停综合征对外周及中心血压影响的研究被引量：3: 2013年; 目的：探讨男性阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）对外周及中心血压的影响。方法：54例在我中心行睡眠呼吸暂停监测且未服用降压药物的男性患者，所有患者在行睡眠呼吸暂停监测前测量坐位外周血压、中心动脉压及肱踝脉搏波传导速度（ba-Pwv）。根据睡眠呼吸监测呼吸暂停低通气指数（AHI）将患者分为对照组20例（AHI〈5），OSAS组34例（AHI≥5）。两组间年龄、体重指数差异无统计学意义。结果：OSAS组中心动脉压、外周血压及ba-Pwv均较对照组显著增加（P〈0．05-0．01）。在OSAS患者中，中心收缩压与外周收缩压、外周舒张压和ba-Pwv均有较好的相关性（P〈0．05），ba-Pwv与年龄及外周收缩压有显著相关性（P〈0．05）。以中心收缩压为因变量，年龄、体重指数、呼吸暂停低通气指数、氧减指数、最低血氧饱和度、ha-PwV为自变量进行多元线性回归分析后，ba-PwV对中心收缩压的影响较大（P=0．014）。再以ba-PwV为因变量，呼吸暂停低通气指数、氧减指数、最低血氧饱和度、年龄、体重指数、外周收缩压和外周舒张压为自变量进行多元线性回归分析，氧减指数对ba-Pwv仍有较大影响（P=0．032）。结论：OSAS组患者外周血压、中心收缩压及动脉僵硬度高于对照组。中心收缩压升高可能与动脉僵硬度增加有关。; 孙腾张慧敏杨丽睿蒋雄京关婷邹玉宝吴海英郑德裕; 关键词：睡眠呼吸暂停综合征阻塞型中心动脉压高血压

老年大动脉炎患者的临床特点分析被引量：1: 2010年; 目的总结分析老年大动脉炎患者的临床特点，加强对老年大动脉炎患者的综合治疗。方法入选阜外心血管病医院就诊的60岁以上大动脉炎病例，回顾性分析其病史、临床特点。结果26例大动脉炎患者女性22例，男性4例。发病年龄均〈40岁，其中确诊年龄≤40岁者15例．41～50岁者1例，51～60岁者7例。〉60岁者3例；26例患者中9例合并冠状动脉粥样硬化性心H庄病，7例合并高血压，4例合并2型糖尿病，2例合并心律失常，1例合并亚急性感染性心内膜炎；临床表现伴高血压者21例（81％），头晕12例（46％），胸痛9例（35％），上肢无脉或脉弱者7例（27％）；临床分型为头臂动脉型8例（30％），胸腹主动脉型4例（15％），广泛型11例（58％），肺动脉型3例（12％）；患者血沉（ESR）、C反应蛋白（CRP）、抗链球菌溶血素（ASO）升高分别为10例（50％）、6例（32％）、14例（78％）；2例死亡病例均合并糖尿病，其余患者药物治疗控制病情活动性及其他疾病和危险因素。结论老年大动脉炎患者常处于疾病活动期且可能并存其他心血管疾病和危险因素，应加强对老年大动脉炎患者的综合治疗。; 高倩党爱民成艳美吕纳强惠汝太郑德裕; 关键词：TAKAYASU动脉炎

大动脉炎合并神经系统症状临床特点及预后分析被引量：2: 2016年; 目的：探讨大动脉炎合并神经系统症状的临床特点及预后情况。方法：回顾性分析我院2002-01至2013-10住院的大动脉炎合并神经系统症状274例患者临床特点、影像学资料及预后情况。结果：男女比例1：4.3,平均发病年龄（28.2±11.2）岁,最常见神经系统表现为头晕214例（78.1%）,最常见的分型为Ⅲ型（广泛型）112例（40.9%）,最常受累动脉为左锁骨下动脉147例（53.6%）。累及3~4支弓上动脉的患者77例（28.1%）。脑卒中患者中,缺血性卒中多见于锁骨下动脉及颈总动脉狭窄闭塞性病变,而出血性卒中患者多见于降腹主动脉和（或）肾动脉狭窄闭塞性病变。心力衰竭是最常见死亡原因,也是存活人群中最常见的心血管事件。结论：大动脉炎患者合并神经系统症状有多种表现,并与累及动脉数量及部位相关。; 梁二鹏杨丽睿张慧敏宋雷钱海燕邹玉宝马文君蒋雄京吴海英周宪梁蔡军惠汝太郑德裕; 关键词：大动脉炎神经系统脑卒中

Liddle综合征患者的基因型、表型分析及随访研究被引量：4: 2011年; 目的总结Liddle综合征患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法收集整理2个家系中47例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B和SCNN1G突变的检测,尚需对150例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增,测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能。对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利治疗并对其进行随访。结果从两个家系共40例存活家系成员中检测出8例患者携带SCNN1B突变,其中家系1中5例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1BP614L;家系2中3例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1BP616S;以上突变携带者均表现为高血压、低血钾、低血浆肾素活性及低醛固酮血症,对8例患者给予限盐和口服阿米洛利治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论本研究通过基因检测为两例先证者明确诊断,并对两个家系成员进行基因筛查,对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利进行了治疗和定期随访,疗效显著,为临床治疗积累资料。; 王林平高凌根周宪梁吴海英温丹张琳李岳华樊晓寒刘亚欣田涛郑德裕惠汝太; 关键词：LIDDLE综合征上皮钠通道

难治性高血压患者阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与醛固酮水平的相关性被引量：16: 2013年; 目的探讨难治性高血压(RH)患者阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS)与血浆醛固酮(PAC)水平的关系。方法选取2008-06-2012-07以"高血压查因"收入阜外心血管病医院高血压病房的患者(n=180),根据是否患有RH,将所有入选患者分为RH组(n=88)与非RH(NON-RH)组(n=92),查晨起卧位PAC及肾素,计算醛固酮肾素比值,并据该比值将RH组分为高醛固酮(H-ALD)组(n=51){比值≥555(pmol/L)/[μg/(L·h)],同时PAC≥416pmol/L}和正常醛固酮(N-ALD)组(n=37)。所有入选患者均行睡眠呼吸监测,探讨RH组与NON-RH组、H-ALD组与N-ALD组的OSAHS与醛固酮水平的关系。结果 RH组OSAHS及高醛固酮血症患病率均明显高于NON-RH组(分别79.6%比50.0%,58.0%比5.4%,均P<0.01),且RH组OSAHS程度重于NON-RH组[呼吸暂停低通气指数(AHI)(24.02±15.86)比(16.43±14.35)次/h,P<0.01]。H-ALD组OSAHS患病率及严重程度明显高于N-ALD组[患病率:88.2%比67.6%,P<0.05;AHI:(28.91±14.57)比(17.28±10.13)次/h,P<0.01]。相关分析显示,RH组PAC与AHI呈正相关(r=0.564,P<0.01),而NON-RH组PAC与AHI无相关(r=0.036,P=0.763)。H-ALD组的PAC与AHI呈正相关(r=0.687,P<0.01);N-ALD组的PAC与AHI无相关(r=0.109,P=0.213)。多元线性回归分析显示在RH组及H-ALD组中,卧位PAC是AHI的影响因素(分别t=8.714,5.738;均P<0.01)。结论醛固酮水平较高的RH患者醛固酮升高可加重OSAHS的程度。; 杨丽睿孙腾张慧敏卞瑾邹玉宝关婷蒋雄京惠汝太郑德裕; 关键词：难治性高血压阻塞性睡眠呼吸暂停综合征醛固酮

DQA1基因启动子区及编码区与大动脉炎的关联研究被引量：1: 2014年; 目的大动脉炎（Takayasu arteritis）是一种累及主动脉及其主要分支的慢性进行性非特异血管炎性疾病.本研究以人类白细胞抗原（HLA）-DQA1为候选基因分析其编码区基因型和启动子区多态性与中国大动脉炎的关联.方法采用病例对照研究的方法,入选中国汉族大动脉炎患者100例和健康对照104例,应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）和聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR-SSCP）方法检测HLA-DQA1基因编码区和启动子区基因型,并分析基因型与疾病的关联.结果具有类似DQα链蛋白抗原结合槽部位肽结合袋的氨基酸组成结构的DQA1＊0301/2/3基因型,在大动脉炎组显著低于对照组（P=0.003）.DQA1启动子QAP 1.3在大动脉炎组低于对照组（P=0.036）.结论 DQA1＊0301/2/3基因型、DQA1启动子QAP 1.3基因型可能是大动脉炎的保护基因型.; 吕纳强党爱民郑德裕刘国仗; 关键词：大动脉炎 HLA基因

566例大动脉炎患者的临床特点及预后被引量：26: 2015年; 目的:探讨中国单中心566例大动脉炎患者的临床特点及预后情况。方法:回顾性分析2002-01至2013-11在我院住院的566例大动脉炎患者的临床特点、实验室检查、影像学检查、治疗策略及预后情况。结果:男女比例为1:3.8,平均发病年龄为(28.9±12.0)岁。最常见的非特异性症状、初始症状及并发症分别为发热52例(9.2%)、头晕214例(37.8%)和高血压392例(69.3%)。肺动脉和冠状动脉受累的患者分别有83例(14.7%)和66例(11.7%)。131例(23.1%)患者血沉增快。血管受累的性质以狭窄—闭塞性病变为主,最常见受累血管为左锁骨下动脉,共278例(49.1%)。治疗措施包括药物治疗、介入治疗、自体血管移植术、人工血管置换术及主动脉瓣置换术等。经过平均(5.0±0.2)年的随访,共32例患者死亡。高血压、主要并发症和疾病进展是影响大动脉炎患者预后的主要因素(回归系数分别为4.664、1.959和1.870,P均<0.05)。结论:高血压是中国大动脉炎患者就诊的首要原因。高血压、主要并发症和疾病进展是影响大动脉炎患者预后的主要因素。由于大动脉炎与心血管事件密切相关,早期诊断和治疗至关重要。; 杨丽睿张慧敏蒋雄京邹玉宝秦芳宋雷关婷吴海英周宪梁卞瑾惠汝太郑德裕; 关键词：大动脉炎预后

白介素18基因多态性与大动脉炎的关联研究: 目的:大动脉炎是一种累及主动脉及其主要分支的慢性进行性非特异炎症性疾病。白介素18(IL-18)是体内重要的细胞因子,广泛参与体内的炎症、免疫调节等作用。其基因多态性与大动脉炎发病的关系尚未见报道。本研究旨在探讨IL-1...; 王志广党爱民吕纳强高倩成艳美郑德裕; 关键词：白介素18 单核苷酸多态性大动脉炎; 文献传递

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郑德裕

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