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周宪梁

作品数：17 被引量：87H指数：5
供职机构：北京协和医学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金协和青年科研基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 17篇中文期刊文章

领域

  • 17篇医药卫生

主题

  • 6篇基因
  • 5篇动脉
  • 4篇血压
  • 4篇原发性
  • 4篇综合征
  • 3篇动脉炎
  • 3篇原发性醛固酮...
  • 3篇增多症
  • 3篇上皮钠通道
  • 3篇醛固酮
  • 3篇醛固酮增多
  • 3篇醛固酮增多症
  • 3篇钠通道
  • 3篇高血压
  • 3篇大动脉
  • 3篇大动脉炎
  • 2篇亚单位
  • 2篇预后
  • 2篇随访
  • 2篇随访研究

机构

  • 17篇北京协和医学...
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇广州医科大学
  • 1篇北京高血压联...

作者

  • 17篇周宪梁
  • 10篇张慧敏
  • 9篇宋雷
  • 9篇吴海英
  • 6篇蒋雄京
  • 6篇邹玉宝
  • 5篇蔡军
  • 5篇马文君
  • 5篇卞瑾
  • 4篇娄莹
  • 4篇郑德裕
  • 4篇刘亚欣
  • 3篇杨丽睿
  • 3篇李岳华
  • 3篇田涛
  • 2篇董徽
  • 2篇王继征
  • 2篇于丽天
  • 2篇张迪
  • 2篇王林平

传媒

  • 8篇中国分子心脏...
  • 4篇中华高血压杂...
  • 2篇中国循环杂志
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华检验医学...
  • 1篇心血管病学进...

年份

  • 3篇2020
  • 3篇2019
  • 2篇2018
  • 1篇2017
  • 3篇2016
  • 2篇2015
  • 1篇2013
  • 1篇2012
  • 1篇2011
共 17 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
Liddle综合征上皮钠通道β亚单位基因突变及其临床随访研究被引量：3
2017年
目的本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。方法收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCN N1G基因突变的检测。同时对其父母进行相关基因检测。对确诊患者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗并对其进行随访。结果对该儿童患者的SCNN1B基因检测发现了一个杂合错义突变P618L。患者父母的血压均正常,未发现携带这一突变。对SCNN1G基因的检测没有发现突变。对先证者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论基因检测不仅为儿童高血压患者提供明确诊断,并且有助于患者个体化靶向治疗,疗效显著。
李岳华杨坤璂张莹赵青娄莹马文君张慧敏宋雷吴海英蔡军周宪梁
关键词：LIDDLE综合征儿童高血压上皮钠通道基因突变
老年左室致密化不全患者的临床特点及预后分析
2016年
目的关于左室致密化不全(left ventricular non-compaction,LVNC)的临床研究较少,本研究的旨在评估老年患者的临床特点和预后。方法前瞻性连续入选2008年至2014年在阜外医院经心脏核磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)确诊为LVNC的老年患者(年龄兰60岁)。结果研究共入选32例患者(年龄65±5岁,男性占75%)。心脏超声未确诊的有12例(38%)。在接受冠脉影像评估的18例患者中,6人(33%)合并冠心病。无合并先天性心脏病和预激综合征的患者。有3例患者失访。对余29人随访期间(3.0±2.1年),9例(31%)患者死亡。Cox生存分析显示既往有晕厥史(HR:21.04;CI:1.78-248.78;P=0.02)、左室舒张末期内径增大(HR:1.13:CI:1.01-1.24;P=0.03)、左室射血分数下降(HR:0.87;CI:0.78-0.98;P=0.02)、存在钆对比剂延迟强化(HR:7.70;CI:1.14-73.08;P=0.04)是患者死亡的危险因素。结论老年LVNC在超声检查时具有较高的误诊率。冠心病在老年患者中较常见,而先天性心脏病和预激综合征少见。老年IVNC患者有较高的死亡率。
田涛杨坤璂崔锦钢蔺亚晖杨延坤张禅那肖嫣李岳华周宪梁惠汝太
关键词：老年患者预后
串联质谱法检测24 h尿醛固酮在原发性醛固酮增多症筛查中的临床应用价值被引量：2
2020年
目的:探讨液相色谱串联质谱法检测尿醛固酮在原发性醛固酮增多症筛查中的临床应用价值。方法:诊断性能评价。选取2019年1月到10月间符合入组标准的住院患者413例,其中原发性醛固酮增多症(PA)患者60例,原发性高血压患者353例。测定立位2 h血浆醛固酮浓度(PAC)及肾素浓度(DRC),留取24 h尿液采用液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)检测尿醛固酮。通过绘制受试者工作特征曲线(ROC)评估尿醛固酮及尿醛固酮与肾素浓度比值(UADRR)在筛查PA中的价值,并与血浆醛固酮肾素浓度比值(ADRR)筛查PA的结果进行比较,同时考察尿钠大于200 mmol/24 h、老年患者或低血钾患者中尿醛固酮在筛查PA中的应用价值。结果:LC-MS/MS检测尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.725(95%CI 0.679~0.767),最佳切点为7.13μg/24 h,低于ADRR的ROC曲线下面积(0.958,95%CI 0.934~0.975)。UADRR的ROC曲线下面积为0.947(95%CI 0.920~0.966),最佳切点为1.11(μg/24 h)/(μIU/ml),敏感度和特异度分别为91.7%和89.0%,与ADRR无统计学差异。当24 h尿钠含量大于200 mmol时,尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.834(95%CI 0.730~0.910),最佳切点值为9.31μg/24 h,该切点下敏感度和特异度分别为90.9%和68.7%。对于60岁以上老年患者,尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.860(95%CI 0.770~0.925),最佳切点值为6.91μg/24 h,该切点下敏感度和特异度分别为84.6%和81.3%。当入院血钾水平小于3.50 mmol/L时,尿醛固酮的ROC曲线下面积为0.822(95%CI 0.684~0.917),最佳切点值为10.63μg/24 h,该切点下敏感度和特异度分别为85.7%和66.7%。结论:LC-MS/MS检测尿醛固酮可为临床筛查PA提供参考,且在24 h尿钠大于200 mmol、老年患者或低血钾患者中筛查性能更优,若联合肾素浓度检测可提供与ADRR相当的筛查价值。
马文君卞瑾娄莹杨旭张慧敏周宪梁宋雷蔡军赵蓓蓓姜二岗刘伟霞程雅婷
关键词：醛固酮增多症醛固酮尿分析串联质谱法色谱法
FBN1基因钙结合转化生长因子结构域终止突变基因型表型研究被引量：1
2018年
目的报道一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索FBN1基因表皮生长因子结构域终止突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个马凡综合征家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1基因测序。结合既往研究的数据进行了FBN1基因钙结合表皮生长因子结构域终止突变的基因型与表型关联分析。结果在马凡综合征先证者及其家系成员中发现FBN1基因8号表皮生长因子结构域(cb EGF-like#08)移码突变p.Glu768Valfs X6,c.2302_2309del GAATGTGT。结合以往研究报道的基因型-表型分析发现,发生于FBN1基因8号表皮生长因子结构域的终止(PTC)突变,100%携带者有心血管系统累及(5/5),80.0%的携带者有骨骼系统的异常累及(4/5)。结论研究报道了MFS家系的一个新的致病移码突变Glu768Valfs X6,携带者容易出现主动脉夹层及主动脉瘤。基因型表型分析发现,发生于FBN1基因钙结合表皮生长因子结构域的终止突变更容易出现主动脉根部扩张及主动脉夹层等严重心血管系统表型。这些发现对马凡综合征的诊断和治疗有重要意义。
张琳张莹范鹏杨坤璂周宪梁
关键词：马凡综合征FBN1基因
大动脉炎合并神经系统症状临床特点及预后分析被引量：2
2016年
目的：探讨大动脉炎合并神经系统症状的临床特点及预后情况。方法：回顾性分析我院2002-01至2013-10住院的大动脉炎合并神经系统症状274例患者临床特点、影像学资料及预后情况。结果：男女比例1：4.3,平均发病年龄（28.2±11.2）岁,最常见神经系统表现为头晕214例（78.1%）,最常见的分型为Ⅲ型（广泛型）112例（40.9%）,最常受累动脉为左锁骨下动脉147例（53.6%）。累及3~4支弓上动脉的患者77例（28.1%）。脑卒中患者中,缺血性卒中多见于锁骨下动脉及颈总动脉狭窄闭塞性病变,而出血性卒中患者多见于降腹主动脉和（或）肾动脉狭窄闭塞性病变。心力衰竭是最常见死亡原因,也是存活人群中最常见的心血管事件。结论：大动脉炎患者合并神经系统症状有多种表现,并与累及动脉数量及部位相关。
梁二鹏杨丽睿张慧敏宋雷钱海燕邹玉宝马文君蒋雄京吴海英周宪梁蔡军惠汝太郑德裕
关键词：大动脉炎神经系统脑卒中
Liddle综合征患者的基因型、表型分析及随访研究被引量：4
2011年
目的总结Liddle综合征患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法收集整理2个家系中47例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B和SCNN1G突变的检测,尚需对150例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增,测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能。对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利治疗并对其进行随访。结果从两个家系共40例存活家系成员中检测出8例患者携带SCNN1B突变,其中家系1中5例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1BP614L;家系2中3例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1BP616S;以上突变携带者均表现为高血压、低血钾、低血浆肾素活性及低醛固酮血症,对8例患者给予限盐和口服阿米洛利治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论本研究通过基因检测为两例先证者明确诊断,并对两个家系成员进行基因筛查,对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利进行了治疗和定期随访,疗效显著,为临床治疗积累资料。
王林平高凌根周宪梁吴海英温丹张琳李岳华樊晓寒刘亚欣田涛郑德裕惠汝太
关键词：LIDDLE综合征上皮钠通道
肾集合管细胞上皮钠通道β亚单位R566X突变特点的家系分析
2016年
目的在疑诊Liddle’s综合征的家系患者中行基因突变筛查,明确患者的遗传型和表型。方法收集疑诊家系,包括临床资料和静脉血,300例正常健康者作为对照。候选基因为编码肾集合管细胞上皮钠通道(ENaC)β亚单位基因(SCNN1B,NCBI序列号6338),设计引物对SCNN1B所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。结果发现先证者SCNN1B基因13外显子C1696T突变,其父亲、姐姐也携带同样基因突变,而300例正常对照中未发现此突变。分析提示该突变导致编码蛋白566位出现了编码终止,先证者的表型严重,并且高度类似原发性醛固酮增多症,而家系患者表型较轻,其表型异质性有待明确。结论 SCNN1B C1696T突变可引起编码蛋白R566X突变,从而导致Liddle’s综合征,但携带该突变的患者临床表型存在异质性,并且容易误诊为原发性醛固酮增多症,建议进一步优化原发性醛固酮增多症的诊治流程,并对有条件的患者及早行基因诊断。
邹玉宝宋雷蒋雄京孙筱璐刘凯车武强董徽周宪梁吴海英张慧敏惠汝太王继征
关键词：基因突变原发性醛固酮增多症
IL-6基因启动子区-174C/G、-572C/G 位点单核苷酸多态性与大动脉炎易感性之间的联系被引量：3
2019年
目的大动脉炎(takayasu arteritis,TA)是一种主要累及大动脉及其一级分支的慢性炎症,目前TA的发病机制尚不明确,认为其发生发展与多种因素相关。白细胞介素6(interleukin 6,IL-6)与多种炎症性及免疫性疾病相关,既往研究提示IL-6启动区基因多态性可能与TA易感性相关,本研究将探讨IL-6基因启动子区-174C/G和-572C/G多态性与TA易感性之间的关联。方法纳入2011年12月~2014年1月在阜外医院确诊的111例大动脉炎患者(TA组),并选取197名健康的汉族人作为对照(对照组),描述并比较两组患者-174C/G(rs1800795)和-572C/G(rs1800796)位点的等位基因频率和基因型分布情况。结果IL-6基因启动子区-174C/G位点基因型分别CC型和CG型,-572C/G位点检测到CC、CG和GG三种基因型,且-174C/G和-572C/G等位基因和基因型频率符合哈迪-温伯格遗传平衡。IL-6-174C/G位点CC基因型的分布频率在患者组和对照组中分别为97.3%,98.5%,CG基因型分布频率分别为2.7%,1.5%;IL-6-572C/G位点CC、CG、GG基因型在患者组的分布频率分别为44.2%,48.6%,7.2%,对照组分别为45.2%、47.7%、7.1%;两个位点基因型在TA组和对照组间分布差异无统计学意义(P值分别为0.47,0.86,0.94)。-174C/G位点CC基因型与CG基因型比值比分别为1.00和0.55,P=0.47;-572C/G位点CC、CG、GG基因型比值比分别为1.00,1.04和1.03。在显性遗传模式下,-572C/G位点CC与CG+GG基因型的比值比分别为1.00和0.96;隐性遗传模式下,-572C/G位点CC+CG与GG基因型的比值比分别为1.00和1.03;共显性遗传模式下,-572C/G位点CC、CG与GG基因型的比值比分别为1.00,1.04和1.03,三种遗传模型下基因型分布在两组之间无明显差异。-174C/G和-572C/G形成的单倍型在两组研究对象中分布差异无统计学意义(P=0.83)。结论TA患者中IL-6基因启动子区-174C/G和-572C/G位点等位基因频率、基因型分布和基因型组合分布与正常人无差异,因此汉族人群中-174C/G和-57
张迪曲艺董雪琪肖嫣杨坤璂于丽天谭慧琼刘亚欣周宪梁惠汝太
关键词：大动脉炎白细胞介素6单核苷酸多态性
不同心电图指标对左心结构异常的诊断价值及其与左心室舒张功能的关系被引量：16
2018年
目的 探索高血压患者中不同心电图指标对超声左心室肥厚(LVH)和左心房增大的诊断价值及其与左心室舒张功能的关联性。方法入选2017年9-12月,北京市石景山区金顶街社区的高血压患者152(男44、女108)例,年龄30~65岁。采集并计算不同心电图指标,左心房异常指标包括肢体Ⅱ导联P波时长、胸前V1导联P波终末电势(PTFV1),LVH指标包括Sokolow-Lyon电压、Cornell电压、Cornell乘积和12导联中最大的S波振幅加上V4导联的S波振幅(SD+SV4)。采集所有受试者的超声心动图图像,以超声心动图测定的左心室质量指数(LVMI)和左心房最大容积指数(LAVImax)作为诊断LVH和左心房增大的金标准。结果 SD+SV4界值与超声LVMI界值诊断LVH的差异无统计学意义(P=0.557),其他心电图指标与LVMI比较,差异有统计学意义(P<0.05)。P波时长诊断左心房大小的价值无统计学意义[受试者工作特征曲线下面积(AUC)=0.51,P=0.795],而PTFV1对左心房大小的诊断价值有统计学意义(AUC=0.68,P=0.008)。经过校正后,多因素分析结果显示,PTFV1与左心室舒张功能指标,即二尖瓣舒张早期峰值血流流速和二尖瓣瓣环舒张早期运动速度的比值(E/e')相关(P=0.026)。结论使用SD+SV4界值对LVH的诊断灵敏度可能优于本研究中其他常见心电图指标,但尚需在不同人群的大样本研究中进一步验证。PTFV1诊断左心房大小的价值优于P波时长,且与左心室舒张功能相关。
蒋雪丽王晋泉李艳丽陈肯马佳李清霖林莹古丽拜合热姆.阿卜力米提权欣周宪梁胡爱华张宇清
关键词：心电图超声心动图左心室肥厚左心房增大
一个假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大家系的遗传学及临床研究被引量：1
2012年
背景假肥大型进行性肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因突所致的一种X连锁隐性遗传神经肌肉疾病,又称为杜氏或贝克肌营养不良(Duchenne’s or Becker’s muscular dystrophy;DMD or BMD),是以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变,其中DMD病情严重,预后差;BMD病情进展相对缓慢,可累及心脏。目的总结假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大患者的临床特征并进行基因分析和系统治疗,为临床诊治提供借鉴。方法:对先证者和家系成员进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图、心脏彩色超声检查及心脏核磁检查,采用直接测序的方法进行抗肌萎缩蛋白基因突变的检测,尚需对100例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能。对确诊患者根据病情进行对症治疗并对其进行随访。结果先证者符合BMD诊断,基因检测结果提示先证者携带dystrophin基因突变(c.4998_5000DelGCA,p.1667del)。家系成员中检测出3例患者携带以上突变,携带者均表现为四肢近端肌肉萎缩、无力,双腓肠肌假性肥大,血清肌酶水平显著增高,心脏受累,先证者接受心脏移植术,恢复良好。结论本研究通过基因检测为先证者明确诊断,并对家系成员进行基因筛查,心脏移植术是治疗BMD晚期患者的可行有效的方法。
刘亚欣高凌根周宪梁宋雷王林平张琳田涛孙凯王继征邹玉宝蒋雄京张慧敏吴海英郑德裕惠汝太
关键词：心脏损害基因分析心脏移植
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