吴薇 作品数:37 被引量:79 H指数:5 供职机构: 华中科技大学同济医学院 更多>> 发文基金: 湖北省自然科学基金 卫生部临床学科重点项目 国家科技支撑计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 政治法律 文化科学 理学 更多>>
黏多糖贮积症ⅣA型诊断与治疗进展 被引量:3 2020年 黏多糖贮积症ⅣA型(MPS ⅣA)是一种累及多器官、严重影响生活质量的罕见病。患者因常染色体隐性变异造成N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)缺失,使硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯在细胞中贮积引起。患者临床表现具有高度异质性,但智力正常。白细胞或成纤维细胞中GALNS活性测定为确诊MPS ⅣA的金标准。MPS ⅣA是一种进行性疾病,需尽早诊断,及时施行多学科协同干预,并开展依洛硫酸酯酶α酶替代疗法以改善患者临床结局。 吴薇 罗小平关键词:硫酸角质素 常染色体隐性 进行性疾病 硫酸酯酶 软骨素 遗传代谢病高危筛查诊断平台的建立与临床应用 罗小平 王慕逖 宁琴 梁雁 魏虹 方峰 周建华 林汉华 侯凌 郝燕 吕娟娟 吴莉 吴薇 张建 以往中国对遗传代谢病仅能作出初步临床诊断,需依靠将标本送至国外实验室而确诊少数疾病,常造成诊疗时机延误及病人沉重的经济负担以及遗传资源流失。该项目主要开展以遗传代谢病高危筛查和诊疗为主体的系列研究工作:1.建立了完善的遗...关键词:关键词:遗传代谢病 疾病治疗 2000-2015年我院儿童和青少年1型糖尿病住院患儿临床特点探究 付丽娜 梁雁 侯凌 吴薇 罗小平一种特殊的联合式自杀 2004年 用两支枪同时射击自杀非常罕见。报道一位 90岁的老翁 ,用两支手枪 ,同时射击自己的颞部自杀。从现场环境、尸解发现及头盖骨枪弹创的三维重建图片显示死者是自杀而非他杀。并与以前报道的案例进行了比较 ,使用两支枪自杀是“联合式自杀”或“有计划的复合式自杀”的一种典型代表。 冯相平 吴薇 陈新山关键词:自杀 尸体解剖 案例分析 重组人生长激素诺泽~?的注册临床研究及真实世界研究 被引量:2 2019年 1985年,基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)问世,为广大矮身材患儿的治疗带来希望[1]。随后,rhGH在临床得到迅速应用,大量临床注册研究及真实世界研究证实其长期应用在生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)[2]、特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)[3]、小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)[4]、特纳综合征(Turner syndrome,TS). 吴薇 罗小平关键词:身材矮小 急性意外苯中毒致死1例 <正> 1 案例资料李某,男,38岁,油漆工。某日与另一油漆工王某下到蓄水池内刷油漆,王某下去后感头昏,即返回地面后见池内李某倒在梯下,口吐白沫,昏迷。2人被救后即送到附近医院,经检查发现李某已经死亡,王某经医院治疗后痊... 冯相平 吴薇 陈新山 黄光照文献传递 心肌钙蛋白Ⅰ在冠心病猝死中表达的意义 被引量:2 2008年 目的探讨心肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)在冠心病猝死(SCD)心肌内的表达变化及其与SCD的关系。方法选取2003年检案50例,分SCD组(15例)及3个对照组:有冠心病但非SCD的对照组1(12例),无严重冠状动脉粥样硬化(As)及其它心血管疾病的对照组2(15例)和无严重As病变但有其它心脏病的对照组3(8例)。通过免疫组化SP法和图像分析技术对不同组的cTnI在心肌细胞内的表达进行阳性单位(PU)、平均灰度值(AG)定量检测,并分析比较各组表达的差异。结果SCD组病例的心肌细胞内未见cTnI阳性着色,3个对照组病例的心肌细胞内cTnI呈不同程度的阳性表达,统计分析结果显示SCD组和3个对照组心肌细胞内cTnI表达的PU和AG值都有显著性差异。结论心肌细胞内cTnI表达缺失与SCD的发生有密切的关系,检测心肌cTnI表达变化对于SCD诊断具有重要意义。 吴薇 冯相平 陈新山关键词:冠心病猝死 心肌细胞 遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系的建立与应用 罗小平 王慕逖 宁琴 梁雁 魏虹 方峰 周建华 林汉华 侯凌 郝燕 吕娟娟 吴莉 吴薇 张建玲 项目来源及编号:⒈国家“十五”科技攻关重点项目:“遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗”(2004BA720A01)。⒉卫生部临床学科重点建设项目:“遗传性代谢缺陷病的化学筛查诊断和基因诊断”(1997-2000...关键词:关键词:遗传代谢病 筛查诊断 急性苯中毒意外致死1例病理分析 被引量:1 2004年 冯相平 吴薇 陈新山 黄光照关键词:急性苯中毒 尸检 预防措施 遗传性骨病的病因及分类 2022年 遗传性骨病(genetic skeletal disorders,GSD)是一类由遗传物质改变导致的遗传性疾病。遗传性骨病虽然相对罕见,但其致畸率、致残率高,会影响青少年的身心健康。近年来,随着分子生物学检测技术的发展,遗传性骨病中许多潜在的致病基因被发现。该文主要聚焦遗传性骨病的病因和分类,希望能为我国GSD的临床诊疗及科学研究提供帮助。 吴薇 梁雁关键词:病因 致病基因