马鹏鹏
- 作品数：12 被引量：44H指数：4
- 供职机构：江西省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：中华医学会分子生物学临床应用研究专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 多种遗传学分析方法联合鉴定46,X,idic(Y)/45,X 1例被引量：2
- 2019年
- 等臂双着丝粒 Y 染色体[idic(Y)]的形成原因可能是经过断裂之后姐妹染色单体融合,而无着丝粒片段在精子细胞形成的配子形成过程中丢失[1]。 Idic(Y)发病率低下,国内外鲜有发生,染色体结构重排的复杂性、Y 染色体特异基因的存在或缺失、嵌合比例的不同等因素,均可导致 idic(Y)患者在形体、外阴及性腺等临床表现呈多样化[2,3]。
- 卢婉刘艳秋马鹏鹏黄婷婷邹永毅
- 关键词：遗传学
- 基于高通量测序的单体型分析在地中海贫血-HLA配型的植入前遗传学诊断中的应用被引量：3
- 2019年
- 目的探讨基于高通量测序(next-generation sequencing,NGS)的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)单体型分析在β地中海贫血(简称β-地贫)暨HLA配型植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用.方法夫妇1同为βIVS2-654变异携带者,曾生育1重型β-地贫患儿;夫妇2分别为βCD41-42与βIVS2-654变异携带者;夫妇3分别为βCD17与βIVS2-654变异携带者,曾引产1双重杂合子胎儿.应用NGS-SNP单体型分析和Sanger测序技术,为夫妇1提供β-地贫-HLA的PGD,为夫妇2、3提供β-地贫PGD.结果夫妇1获得2枚HLA配型相符且不致病的囊胚,移植1枚并成功妊娠,产前诊断的结果与PGD一致,于孕39周分娩一健康新生儿,并取脐带血进行造血干细胞移植.夫妇2获得不致病囊胚7枚,第2次移植成功妊娠,产前诊断结果与PGD一致.夫妇3获得不致病且无致病性拷贝数重复和缺失的囊胚2枚,移植1枚成功妊娠,产前诊断结果与PGD一致.结论NGS-SNP单体型分析是β-地贫HLA配型PGD的有效工具,可帮助携带β-地贫变异的夫妇获得健康的胚胎,同时为患儿的造血干细胞移植治疗提供机会.
- 阳彦刘艳秋陆清陈佳罗海艳马鹏鹏
- 关键词：Β-地中海贫血植入前遗传学诊断单体型分析
- 一例mos 45,X/46,XY/47,XYY胎儿产前诊断病例分析被引量：1
- 2021年
- 目的对一例产前诊断45,X/46,XY/47,XYY嵌合型病例进行分析。方法应用染色体核型分析、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybrid dization,FISH)、染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)的技术对胎儿羊水进行检测,应用FISH技术对胎盘及胎儿皮肤组织进行检测。结果胎儿染色体核型:mos 45,X[27]/46,XY[23],FISH结果X(50%)/XYY(28%)/XY(22%),CMA结果未见异常。引产后胎儿外观未见异常,有阴茎。取胎盘多个部位及胎儿皮肤组织行FISH检测,结果显示胎盘中心位置为XO,母胎面与胎儿面为XY,胎儿皮肤组织为XO(55%)/XY(45%)的嵌合。结论对性染色体异常的胎儿进行产前诊断可以联合多种检测技术,有助于提高诊断效能,利于后续的遗传咨询。
- 刘丹平刘艳秋马鹏鹏苑会晶黎俏
- 关键词：嵌合体染色体核型分析荧光原位杂交产前诊断
- 一例48,XXXX综合征的产前诊断病例并文献复习
- 2020年
- X染色体四体是一种罕见的女性染色体非整倍体。目前已知的报道中发现X染色体四体与神经发育、卵巢功能不全和智力障碍等有关。因此对于具有潜在风险的孕妇应进行生育指导和产前诊断,防止患儿的出生。我们通过染色体核型分析和荧光原位杂交方法检测,发现1例X染色体四体的胎儿,现报道如下。
- 李丽萍马鹏鹏黎俏刘艳秋
- 关键词：X染色体染色体核型分析生育指导
- 基于二代测序的植入前遗传学检测在71例染色体易位家系中的应用被引量：4
- 2020年
- 目的探讨基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义。方法对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位,11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射,培养至囊胚阶段,活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析,选择正常或平衡胎胚植入,并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析。结果71对夫妇共进行92个周期,活检胚胎303枚,301枚囊胚活检成功,成功诊断胚胎287个,诊断成功率为95.3%(287/301),获得可供移植的整倍体胚胎共85个,其中18个周期无可用胚胎,周期取消率19.5%。平衡易位组获得整倍体胚胎67个,罗氏易位组获得整倍体胚胎18个,PGT后胚胎着床率分别为89.3%(42/47)和88.8%(8/9),早期流产率分别为25.5%(12/47)和22.2%(2/9),继续妊娠率+活产率分别为63.8%(30/47)和66.6%(6/9),产前诊断结果与PGT结果一致。结论基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断,避免反复流产和非意愿性终止妊娠,并获得理想的临床妊娠率。
- 阳彦刘艳秋马鹏鹏陈佳丁涛
- 关键词：染色体易位妊娠率
- 6957例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测结果分析被引量：13
- 2020年
- 目的明确江西地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2011年11月至2019年6月江西省妇幼保健院出生的6 957例新生儿联合耳声发射与听性脑干反应进行听力学筛查,同时采用耳聋基因芯片对常见的4个耳聋基因9个位点进行检测,对结果进行回顾性分析。结果 6 957例新生儿中,共检测出耳聋基因异常者282例(4.05%),其中GJB2c.235de1C杂合突变142例(2.04%),c.235de1C纯合突变1例(0.01%)。GJB3 c.538C> T杂合突变7例(0.1%),SLC26A4 IVS7-2A> G杂合突变52例(0.74%),c.2168A> G杂合突变16例(0.22%)。mtDNA12SrRNAm.1555A> G均质突变20例(0.28%),mtDNA12S rRNAm.1494 C> T均质突变1例(0.01%)。听力筛查两次未通过88例,未通过率1.26%,5例诊断为感音神经性耳聋。结论江西地区新生儿耳聋基因突变热点分别为GJB2 c.235delC与SLC26A4 IVS7-2。听力筛查联合基因检测对降低耳聋发生率有重大意义。
- 阳彦刘艳秋罗海艳邹欢欢马鹏鹏
- 关键词：耳聋基因基因检测联合筛查
- 平衡易位胚胎植入前遗传学诊断成功1例报道被引量：1
- 2018年
- 人体的体细胞染色体数目为23对,其中包括22对常染色体和1对性染色体。胚胎的染色体异常容易导致反复流产,染色体平衡易位是反复流产患者染色体异常中最为常见的一种情况,占比为62%。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有染色体片段的增减,在人群中的发生率为0.1%-0.2%[1]。现将我中心诊断成功1例报道如下:1临床资料患者,女,25岁,因结婚1年不孕,男方严重少弱精症于2016年3月来我院辅助生殖中心拟行IVF-ET助孕治疗。男方常规术前检查中发现染色体为46xy,t(4;11)(q31.1;p15)。
- 丁涛阳彦马鹏鹏赵琰伍琼芳吴兴武胡毅娜
- 关键词：平衡易位胚胎植入前遗传学诊断妊娠
- 基因拷贝数变异测序技术和荧光原位杂交技术在检测自然流产胚胎染色体畸变中的技术特点分析被引量：1
- 2022年
- 目的探索基因拷贝数变异测序(CNV-seq)和荧光原位杂交技术(FISH)在自然流产胚胎染色体异常检测中的不同技术优势和自然流产胚胎染色体异常的发生率。方法以江西省妇幼保健院早孕自然流产胚胎为研究对象,共254例,将同一孕周停育患者分为A组和B组,A组117例为2010—2011年自然流产组织应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常,B组117例为2012—2013年自然流产组织采用CNV-seq检测染色体数目异常,对A、B两组检测数据进行回顾性分析和技术特点比较。结果A组中FISH检测成功率为100.000%,染色体数目异常发生率为41.025%,四倍体为1.700%,异常结果介于10%~60%之间的嵌合体病例为25.600%,只检测到了7条染色体数目异常。B组中CNV-seq的检测成功率为100.000%,染色体数目异常发生率为61.538%,检测范围覆盖全染色体组,未见嵌合体、三倍体、四倍体及多倍体。两种检测技术检测出的核型异常率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.452,P<0.05)。结论CNV-seq检测能覆盖全染色体组,检出染色体拷贝数变异(CNV),检测范围大于FISH技术,但无法检测多倍体。FISH技术能检测出多倍体,能检测出低比率的嵌合体,是一种有效的辅助手段。
- 阳彦刘艳秋杨必成马鹏鹏黄婷罗海艳
- 关键词：荧光原位杂交自然流产染色体畸变
- 育龄妇女脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查结果及高危人群产前诊断结果分析
- 2024年
- 目的:探讨育龄妇女中运动神经元存活基因1(SMN1)拷贝数变异的携带率,并对高风险人群产前诊断结果进行分析。方法:采用荧光定量PCR(QPCR)技术检测7558例育龄妇女SMN1基因的7号和8号外显子拷贝数变异。采用QPCR技术联合多重连接探针扩增(MLPA)技术对高风险胎儿进行产前诊断。结果:7558例育龄妇女中,检测出SMN1基因E7和E8杂合缺失126例,单纯E7杂合缺失8例,携带率约1/57。筛查结果均为阳性的6对夫妻中,1对行三代试管,选择不致病胚胎植入;5对已孕行产前诊断,其中1例双胎,1胎为杂合缺失,1胎为纯合缺失,其余4例均为杂合缺失。25例SMA患儿生育史家庭产前诊断结果为10例正常,14例为杂合缺失携带者,1例为纯合缺失患者。结论:本组人群SMN1基因突变携带率为1/57,孕前或产前进行一级或二级预防,可阻止SMA患儿的出生,对预防和控制SMA相关出生缺陷具有重要意义。
- 马鹏鹏卢婉刘艳秋傅庆子邹永毅杨必成
- 关键词：脊髓性肌萎缩症产前诊断
- 高危孕妇产前诊断胎儿性染色体异常的遗传学分析被引量：4
- 2020年
- 目的评价多种遗传分析技术在各类高危孕妇的胎儿性染色体异常产前诊断中的应用。方法回顾性分析3591例因各种高危因素在江西省妇幼保健院行产前诊断的临床病例资料。结果超声实时引导下绒毛穿刺29例,羊膜腔穿刺3002例,脐静脉穿刺560例,通过多种遗传学分析技术检出性染色体异常共137例,其中微缺失/微重复18例。无创DNA检测提示性染色体异常胎儿中确诊84例(84/162,51.85%),胎儿超声异常中确诊27例(27/137,19.7%),其中8例为45,X(8/27,29.6%)。结论对高危孕妇运用适合的遗传学检测技术进行产前诊断,并准确为孕妇提供相关遗传咨询,对提高性染色体异常产前诊断的综合效率以及出生缺陷预防有着积极的意义。
- 肖钧方刘艳秋邹永毅马鹏鹏周吉会
- 关键词：产前诊断性染色体异常超声异常
