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孙谦
作品数:
1
被引量:3
H指数:1
供职机构:
九江市妇幼保健院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
叶金甜
九江市妇幼保健院
吴冰
九江市妇幼保健院
唐军
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2017
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九江地区新生儿黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析
被引量:3
2017年
目的了解九江地区新生儿黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型。方法采用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸(6PGD)比值法检测G6PD酶活性和基因测序法检测G6PD基因突变为研究手段,对九江地区的病理性黄疸新生儿进行研究。结果 100例新生黄疸患儿中共检出基因突变19例,检出率为19%,其中G1388A突变10例、G1376T突变7例、A95G突变2例。G1388A组与G1376T组相比较,两组间差异无显著统计学意义(P>0.05);G1388A组与A95G组相比较,两组间差异有显著统计学意义(P<0.05);G1376T组与A95G组相比较,两组间差异有显著统计学意义(P<0.05)。结论九江地区G6PD基因突变类型主要为G1388A和G1376T。
孙谦
唐军
黄茉瑛
叶金甜
董瑶佳
吴冰
关键词:
新生儿
黄疸
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
基因突变
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