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张立

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室更多>>
发文基金：国家自然科学基金委员会-广东省人民政府联合基金国家教育部博士点基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇地中海贫血
  • 1篇突变
  • 1篇贫血
  • 1篇珠蛋白
  • 1篇开放阅读框
  • 1篇基因
  • 1篇基因上游
  • 1篇非编码
  • 1篇非编码区
  • 1篇Β-地中海贫...
  • 1篇编码区

机构

  • 1篇南方医科大学

作者

  • 1篇徐湘民
  • 1篇喻秋霞
  • 1篇钟建美
  • 1篇张倩倩
  • 1篇张立

传媒

  • 1篇遗传

年份

  • 1篇2017
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
人类珠蛋白相关基因上游开放阅读框的变异分析被引量：3
2017年
β-地中海贫血症是一种珠蛋白生成障碍的常染色体隐性遗传病。而γ珠蛋白基因的开放表达和胎儿血红蛋白的合成,是缓解β地中海贫血病人临床表型的一个重要因素。本研究针对202个血红蛋白相关调控基因或mi RNA,对1802个β-地中海贫血症患者进行了目标区域捕获测序。通过生物信息学的分析,检测出了所有捕获区域内的突变。进一步对位于5′端非编码区(5′untranslated region,5′UTR)的突变进行系统扫描,共计寻找到41个影响u ORF(upstream open reading frame,u ORF)有或无的功能性突变。从中选取了CHTOP基因(chr1:153606541 C>T)和TGFB1基因(chr19:41859418 G>A)的两个突变,通过定点诱变和双荧光素酶报告实验,在体外证实这两个突变均可显著地改变下游基因的表达。该研究结果为β-地中海贫血症临床表型的精确诊断提供了潜在的筛查靶点。
叶宇华张倩倩钟建美黎倚红张立喻秋霞徐湘民
关键词：Β-地中海贫血突变
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