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张素华

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：江苏省苏北人民医院更多>>
发文基金：江苏省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因芯片
  • 1篇基因芯片法
  • 1篇耳聋
  • 1篇耳聋患者

机构

  • 1篇江苏省苏北人...

作者

  • 1篇孙艳
  • 1篇李贵玲
  • 1篇汪骅
  • 1篇关兵
  • 1篇任传利
  • 1篇韩崇旭
  • 1篇张素华

传媒

  • 1篇中国耳鼻咽喉...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
基因芯片法检测21例耳聋患者基因突变的研究被引量：3
2012年
目的探讨基因芯片在耳聋基因筛查中的应用价值。方法对扬州市聋哑学校21例8～18岁的耳聋患者中4个耳聋相关基因上的9个热点突变进行检测,包括GJB2(35 delG、176 del16、235 delC及299 delAT)、GJB3(C538 T)、SLC26 A4(IVS7-2 A>G、A2168 G)以及线粒体12 S rRNA(A1555G、C1494T)。结果 SLC26A4突变阳性率为38%(8/21),其中IVS7-2A>G杂合突变7例,IVS 7-2 A>G与A 2 1 6 8 G杂合突变1例;GJB 2突变阳性率为1 9%(4/2 1),其中1 7 6 del 1 6杂合突变1例,299 delAT杂合突变1例,176 del 16与235 del C杂合突变1例,235 del C纯合突变1例。结论基因芯片是一种筛查耳聋基因的高效、经济、简便、灵敏及特异性方法。
韩崇旭任传利李贵玲汪骅张素华孙艳关兵
关键词：耳聋基因芯片基因突变
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