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CD40-1C／T基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究被引量：1: 2015年; 目的研究CD40基因5’非翻译区（5’UTR）-1位点C／T单核苷酸多态性（SNP）在该地区系统性红斑狼疮（SLE）人群中的分布，探讨其与SLE的易感相关性。方法采用病例-对照研究方法，以107例门诊和住院SLE患者为研究对象，与109例正常对照组进行研究。应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFI。P）测定CD40基因一1位点C／T单核苷酸多态性，计算基因型及等位基因频率；同时将CD40基因1C／T位点的三种基因型与SLE患者各种自身抗体检测结果进行比较。结果CD40基因-1C／T位点的基因型频率在SLE组和对照组中的分布差异有统计学显著性意义（P=0．035），其中SLE组的CC基因型频率明显高于对照组（OR值-2．020，P=0．016），CT基因型频率明显低于对照组（OR值=0．528，P=0．020）；而等位基因频率分布差异无统计学意义（P=0．114）。SLE患者的抗RNP，抗SSA，抗SSB，抗dsDNA和抗组蛋白抗体在CC基因型中的阳性率最高。结论CD40基因5’非翻译区-1位点CC基因型可能与该地区SLE的发生有关。; 朱琴芳丁倩倩俞钱李文静徐红星; 关键词：CD40 系统性红斑狼疮基因多态性

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丁倩倩