王金秋
- 作品数：20 被引量：25H指数：3
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西医药卫生科学研究基金广西卫生厅科研项目广西科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- CDK13基因突变相关发育性癫痫性脑病一例报告并文献复习
- 目的总结1例CDK13基因突变致发育性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点,并进行文献复习。方法对2019年12月就诊于广西妇幼保健院儿童神经内科的1例发育性癫痫性脑病患儿的临床资料和基因测序结果进行分析,并复习相关文...
- 阮毅燕陈瑜毅王金秋陈殷韦凤萍梁路斯宋玲利冯军坛叶小敏
- 文献传递
- 20例小儿抗N-甲基-D天门冬氨酸受体脑炎临床特点分析
- ＜正＞目的探讨小儿抗N-甲基-D天门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎临床表现的演变及治疗特点,为抗NMDAR脑炎的临床诊断和治评估提供依据。方法回顾性分析20例确诊为抗NMDAR脑炎患儿的临床资料。结果本组20例患男9例,女...
- 王金秋冯军坛陈殷陈瑜毅黄雪林赵青青阮毅燕
- 文献传递
- 外显子靶向捕获二代测序技术在不明原因儿童癫痫性疾病中的诊断效能
- ＜正＞目标探讨基于外显子靶向捕获二代测序技术的癫痫基因panel在非综合征性的不明原因的癫痫性疾病遗传学病因中的诊断效能进行回顾性分析。方法研究纳入2014年2月至2019年5月期间在项目合作机构就诊的非综合征性的不明原...
- 卓程杰王金秋李杨吴迪王海萍黄先玫蒋春明
- 文献传递
- PCDH19基因变异致婴幼儿癫痫2例并文献复习
- 目的探讨PCDH19基因突变所致癫痫的基因型和临床表型特点,提高对本病的认识。方法收集2020年4月至2020年7月在广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科住院的癫痫发作具有热敏感性的患儿临床资料,采集家系外周血进行全外显...
- 韦凤萍阮毅燕陈瑜毅陈殷黄雪林王金秋赵青青
- 文献传递
- 促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的临床效果被引量：7
- 2019年
- 目的 探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症的临床效果。方法 回顾性分析22例婴儿痉挛症的患儿临床资料。患儿均于确诊后静脉滴注ACTH 2 IU/(kg·d)治疗。治疗后2周,若发作控制则继续原剂量用药,若发作未控制则将ACTH加量至4 IU/(kg·d)。ACTH用药4周后改足量泼尼松口服。观察患儿的临床疗效、脑电图疗效、复发及不良反应发生情况。结果 ACTH治疗4周后的临床总有效率为 77.3%(17/22),高于ACTH治疗2周后的40.9%(9/22)( P <0.05),但完全缓解率差异无统计学意义( P >0.05),ACTH治疗4周后,脑电图完全控制3例(13.6%),有效8例(36.4%),总有效率为50%。9例临床疗效完全缓解的患儿,ACTH起效时间为(14.11±8.39)d,其中脑电图完全控制3例,有效3例,无效3例。随访期间有5例复发,其中脑电图无效的3例患儿6个月内均复发。ACTH治疗过程中22例患儿均出现库欣综合征,其他常见不良反应为低钾血症、呼吸道感染、转氨酶升高及消化道症状,激素减量或对症治疗后均缓解。结论 通过增加ACTH剂量[至4 IU/(kg·d)]并延长用药时间(至4周)或有助于提高婴儿痉挛症的疗效,而2~4 IU/(kg·d)剂量的ACTH具有良好的耐受性及安全性。对于ACTH治疗后脑电图仍有高峰失律者,建议尽早添加或调整口服抗癫痫药治疗,以减少复发。
- 陈殷阮毅燕陈瑜毅冯军坛黄雪林王金秋
- 关键词：婴儿痉挛症促肾上腺皮质激素临床疗效疗程
- 不同程度胆红素水平对脑干听觉诱发电位影响的探讨被引量：3
- 2017年
- 目的探讨新生儿不同程度胆红素水平对脑干听觉诱发电位(BAEP)检测的影响,为临床防治提供依据。方法 221例高胆红素血症足月新生儿作为研究对象,依据总胆红素水平不同分为Ⅰ组(142例,血清总胆红素≤342μmol/L)及Ⅱ组(79例,血清总胆红素>342μmol/L)。对比两组患儿的BAEP检测结果。结果Ⅱ组患儿的潜伏期Ⅰ波、Ⅲ波、Ⅴ波和峰间期Ⅰ~Ⅲ波、Ⅲ~Ⅴ波、Ⅰ~Ⅴ波均长于Ⅰ组,差异均具有统计学意义(t=12.484、18.157、26.517、8.322、17.237、25.420,P<0.05)。结论高胆红素血症对BAEP检测结果可造成影响。
- 陈瑜毅王金秋黄英肖朱秀琳
- 关键词：高胆红素血症脑干听觉诱发电位新生儿
- PRRT2基因突变相关癫痫临床表型及基因型分析
- 目的分析编码富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫的临床表型及基因型特点,探讨其治疗和预后。方法以2015年1月至2020年8月广西妇幼保健院儿童神经内科诊治的17例PRRT2基因突变的癫痫患儿为研究对象,对其...
- 阮毅燕陈殷陈瑜毅冯军坛王金秋黄雪林赵青青韦凤萍宋玲利梁路斯
- 文献传递
- 靶向捕获二代测序技术在儿童癫痫遗传学病因诊断中应用的研究
- 阮毅燕冯军坛陈瑜毅陈殷覃再隆王金秋黄慧淋赵青青黄雪林刘敏成黄英肖朱秀琳
- 1.任务来源：该项目“靶向捕获二代测序技术在儿童癫痫遗传学病因诊断中应用的研究”来源于广西重点研发计划项目，合同编号桂科AB17195011。研究起止时间：2017年9月1日至2021年8月31日。2.应用领域和技术原理...
- 关键词：
- 关键词：癫痫
- PRRT2基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点分析
- 2024年
- 目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果17例患儿中男9例,女8例,中位起病龄为5月龄。癫痫发作类型多样,10例起病初期有丛集性发作。诊断为良性婴儿癫痫(BIE)8例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)4例,婴儿痉挛症(IS)1例,BFIE+发作性运动诱发性运动障碍(PKD)1例。应用抗癫痫发作药物单药治疗后大部分患儿病情控制良好。截至末次随访,16例癫痫发作已缓解,1例仍有发作。4例出现认知发育落后。基因检测结果显示17例患儿中有8例为PRRT2基因整体缺失,9例为PRRT2基因点突变,均为移码突变,其中8例突变位点为c.640_641insC。7例为家族遗传性突变,2例为新生突变。结论PRRT2基因突变相关癫痫绝大多数在生后6个月内起病,病初以丛集性发作为特点。癫痫发作类型多样,表现轻重不一。抗癫痫发作药物单药治疗多能有效控制癫痫发作,少部分患儿有不同程度的认知发育落后。c.640_641insC可能是PRRT2基因的热点突变位点。
- 阮毅燕陈瑜毅王金秋陈殷冯军坛韦凤萍宋玲利梁路斯
- 关键词：癫痫基因突变
- Andermann综合征一家系临床特征及基因突变分析
- 2018年
- 目的分析Andermann综合征患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例Andermann综合征患儿的临床特征以及基因检测结果。结果先证者为弟弟,6岁,其哥哥8岁,均有进行性加重的运动感觉神经病的临床表现及发育迟缓。弟弟的肌电图提示神经源性损害,头颅磁共振成像提示胼胝体发育不良;哥哥有关节挛缩及脊柱侧凸。基因分析证实,两例患儿均为SLC12A6基因纯合错义突变c.592 C>T(p.R198C),父母均携带该错义突变。SLC12A6基因突变通过影响其编码的钾/氯协同转运蛋白3(KCC3)的正常功能而引起相应的临床症状。结论 SLC12A6是Andermann综合征唯一的致病基因,临床表型的严重程度与基因的突变类型有关。
- 陈殷阮毅燕王金秋
