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劳文珠
作品数:
2
被引量:1
H指数:1
供职机构:
钦州市第一人民医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
李崇建
广西医科大学第十附属医院
柳明波
广西医科大学第十附属医院
熊彪
广西医科大学第十附属医院
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劳文珠
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中国临床新医...
年份
1篇
2012
共
2
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孕产妇358名产前地中海贫血基因筛查和诊断分析
被引量:1
2012年
目的分析孕产妇产前地中海贫血的基因筛查和诊断情况。方法应用全血细胞计数和血红蛋白电泳技术对358名孕妇进行产前筛查,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)值以及血红蛋白电泳异常区带;应用裂口-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和聚合酶链式反应(PCR)结合反向点杂交技术进行地中海贫血的基因诊断。结果 358名孕产妇中仅发现3例血红蛋白病[2例血红蛋白K(HbK)和1例血红蛋白D(HbD)]。结论 Gap-PCR和PCR结合反向点杂交技术在诊断地中海贫血中存在一定的漏检风险,该技术需与DNA测序配合使用才能提高诊断的准确度。
熊彪
柳明波
李崇建
劳文珠
关键词:
血红蛋白病
地中海贫血
基因诊断
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