目的测试华夏^TM白金PCR扩增试剂盒的技术性能和指标,并对山东地区汉族群体遗传多态性进行调查。方法从种属特异性、灵敏度、适应性、稳定性、均衡性及混合样本与抑制剂等方面对试剂盒进行验证,并对山东地区的汉族人群383名无关个体进行DNA扩增分型检验。结果华夏TM白金PCR扩增试剂盒具有种属特异性,灵敏度高,适应性、均衡性好,对混合样本及含抑制剂样品具有一定的检测分析能力。23个常染色体STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度(heterozygosity,H)在0.627~0.930,个体识别能力(discrimination power,DP)在0.783~0.986,非父排除率(power of exclusion,PE)在0.324~0.856,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)在0.551~0.916,累积个体识别能力(cumulative probability of discrimination,CDP)为0.999999999999999999999999998319,累积非父排除率(cumulative probability of exclusion,CPE)为0.999999999596233。结论华夏^TM白金PCR扩增试剂盒具有较高的多态信息含量,对群体遗传学研究及法医学应用具有重要价值。
短串联重复(short tandem repeats,STR)序列具有高度多态性,是当前法医DNA检验的重要技术之一,已广泛用于法医学鉴定和人类遗传学研究。本研究调查了Power Plex~?21系统中20个常染色体STR基因座在黑龙江省1423名汉族人群的遗传多态性,选取其中15个STR基因座,分析黑龙江人群与其他7个人群(包括中国4个人群和葡萄牙、墨西哥、美国人群)的遗传距离,并制作分子系统发育树和多维尺度(multidimensional scaling,MDS)分析图,比较黑龙江汉族人群与其他人群的亲缘关系,为法医学相关研究和应用提供基础数据。