李玉倩
- 作品数：7 被引量：26H指数：4
- 供职机构：河北医科大学第二医院更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
- 新发突变致常染色体隐性遗传Ⅰ型假性醛固酮减少症1例被引量：6
- 2018年
- 假性醛固酮减少症（pseudo-hypoaldosteronism,PHA）亦称醛固酮不敏感综合征,为一种罕见的婴儿失盐综合征.PHA分为3型：Ⅰ型以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型无钠缺失,临床表现为高血压,Ⅲ型为暂时性PHA,常继发于尿路感染或畸形等.Ⅰ型PHA分为常染色体显性遗传PHA （AD-PHAⅠ）和常染色体隐性遗传PHA（AR-PHAⅠ）.AD-PHAⅠ病情较轻,补充钠盐效果好,且可自行好转;AR-PHAⅠ病情重,常在出生后不久出现失盐症状,以反复吐泻、脱水、体质量减轻为主要表现,同时存在高肾素活性和高醛固酮血症,可引起致死性高钾血症,诊治不及时可引起死亡.现将1例AR-PHAⅠ患儿临床表现、实验室检查、尸检及基因检测结果总结报告如下,以提高临床医师对此病的认识,改善患儿预后.
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- 关键词：假性醛固酮减少症常染色体隐性遗传常染色体显性遗传突变高醛固酮血症
- 天使综合征并发眼皮肤白化病一例
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- 七例X连锁先天性肾上腺发育不良患儿的临床及NROB1基因突变分析被引量：4
- 2019年
- 目的 总结X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)患儿的临床、NR0B1基因突变及家系特点.方法 收集7例XL-AHC患儿的临床资料;采用二代测序技术对患儿肾上腺相关基因外显子进行检测,对检出NR0B1基因突变的患儿及其父母、部分其他家庭成员采用Sanger测序验证,进行家系分析.结果 5例于新生儿期发病,2例在2岁发病,均以肾上腺皮质功能不全为首发症状;3例患儿(42.9%)存在身材矮小,1例生长迟缓(14.3%);7例患儿中有6例(85.7%)突变发生在第1外显子,1例(14.3%)发生在第2外显子;7例突变包含移码变异4例(57.1%),无义突变2例(28.6%),错义变异1例(14.3%);已报道致病突变2例,未报道新的变异5例;6例患儿突变为母系遗传,1例为自发变异;3例患儿有舅舅不明原因夭折史,2例患儿母亲有不明原因自然流产史,其中1例哥哥有不明原因夭折史.结论 男性原发性肾上腺功能不全患儿应常规行NR0B1基因检测,尤其是有家族史者;NR0B1基因突变多发生于第1外显子,以移码突变为主;所有XL-AHC患儿随访过程中应密切观察发育情况.
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- 关键词：家系分析
- 3M综合征家系报道及临床分析被引量：8
- 2016年
- 1975年Miller等首次报道了3M综合征（OMIM#273750）这一罕见的常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为严重宫内和出生后生长迟缓。患儿出生后主要表现为身材矮小,面部畸形,管状骨细长和脊椎骨椎体较高,不伴有智力异常和其他脏器的损害。
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- 关键词：胎儿生长迟缓
- 矮小相关综合征
- 2019年
- 矮小病因复杂,多种遗传因素及环境因素均可导致矮小。目前已知遗传因素所致矮小相关综合征越来越多,对于存在骨骼畸形、多脏器多系统受累及特殊面容患儿,应根据临床基础信息选择恰当分子遗传学检测技术以明确诊断,为治疗和遗传咨询提供依据。
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- 关键词：特殊面容遗传学检测骨骼畸形环境因素多脏器
- 七例先天性高胰岛素血症患者的临床特点和基因分析被引量：2
- 2018年
- 目的对7例先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）患者的临床特点及基因进行分析，为CHI患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对7例CHI患者进行临床特征、致病基因及治疗效果等回顾性分析。结果7例患者在低血糖时（血糖0．7～2．39mmol／L），均有胰岛素的异常升高。检出了4例患者CHI相关基因突变，分别为母源性UCP2基因第4外显子区C．262C〉T（P．R88C）突变、GLUDl基因第12外显子区C．1495C〉A（p．G499C）自发突变、GLUD1基因第1外显子区c．1493C〉T（P．S498L）自发突变和母源性ABCC8基因第37外显子区C．4432G〉A（P．G1478R）突变，均为常染色体显性遗传。1例患者通过饮食可维持血糖；其余6例患者二氮嗪治疗有效。结论在本研究中，CHI患者基因诊断的阳性率为57．1％；轻型的CHI可用生玉米淀粉控制血糖；二氮嗪可以作为CHI患者的首选药物，安全有效。
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- 关键词：先天性高胰岛素血症二氮嗪
- 儿童生长激素缺乏症被引量：6
- 2019年
- 儿童生长激素缺乏症是导致儿童矮小的原因之一,生长激素激发试验是诊断儿童生长激素缺乏症的重要依据,但也存在假阳性,需要结合生长指标综合评价。生长激素缺乏症分为单纯生长激素缺乏症和多种垂体激素缺乏症,单纯生长激素缺乏症生长激素治疗效果好,需要进行动态的治疗监测,多种垂体激素缺乏症需要激素替代治疗,两者的生长激素缺乏均可能持续至成年期,且单纯生长激素缺乏症可能发展为多种垂体激素缺乏症,需要动态的监测及终身随访。
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- 关键词：生长激素缺乏症激素替代治疗生长激素激发试验假阳性成年期
