王健
- 作品数：2 被引量：16H指数：2
- 供职机构：郑州人民医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 全面性癫伴热性惊厥附加症2家系临床分析及电压门控钠通道β1亚单位基因突变筛查被引量：3
- 2009年
- 目的探讨中国汉族全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系电压门控钠通道β1亚单位(SCN1B)基因突变情况。方法对收集到的2个GEFS+家系进行详细病史采集,体格检查,建立家系图谱,分析其遗传方式。行基因组DNA提取,采用PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)法对已报道的SCN1B基因外显子3-(C46T、G47A、C156G)3个突变位点进行筛查。结果这2个家系共有患者13例,目前在世9例,均为汉族。基本符合常染色体显性遗传,伴不完全外显,导致各种不同表型。采用PCR-SSP法对二个家系成员上述突变位点进行筛查,均未见基因变异后形成的杂合子,未发现上述3个位点突变。结论GEFS+是一种复杂的综合征,具有遗传异质性,本组家系中未发现上述SCN1B基因突变,考虑可能与样本量不够大,研究对象均来自河南省,与国外存在种族与地域差异有关。
- 王家勤王健李建华郭学鹏
- N端脑钠肽前体对新生儿心力衰竭的早期诊断价值被引量：13
- 2010年
- 目的检测血浆N端脑钠肽前体(NT-proBNP)在高危新生儿心力衰竭(HF)的表达水平,探讨NT-proBNP对新生儿HF的早期诊断价值。方法收集窒息后HF新生儿35例(HF组)及同期无窒息、无HF新生儿20例(对照组)。于出生第2天、第7天用电化学发光法检测血浆NT-proBNP水平,质量法检测CK-MB水平,采用SPSS16.0软件进行统计学分析。结果与对照组比较,治疗前HF组NT-proBNP、CK-MB水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,0.01);治疗后CK-MB水平仍显著高于对照组(P<0.05),而NT-proBNP水平与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。与治疗前比较,HF组治疗后NT-proBNP、CK-MB水平均显著降低,差异有统计学意义(P<0.05,0.001);治疗前后对照组CK-MB水平差异无统计学意义(P>0.05),NT-proBNP水平显著降低(P<0.01)。结论联合检测NT-proBNP、CK-MB水平可动态观察心肌损害程度及HF恢复情况,NT-proBNP检测可作为临床早期诊断新生儿HF的指标之一。
- 张茜罗成汉王健
- 关键词：心力衰竭N端脑钠肽前体
