公共文化服务平台

MDR1基因多态性与儿童难治性癫痫的相关性研究被引量：4: 2019年; 目的探讨多药耐药基因1(multidrug resistance gene 1,MDR1)单核苷酸多态性与儿童难治性癫痫的相关性.方法2014年12月至2017年3月本院小儿神经门诊就诊的200例癫痫患儿及100名体检正常儿,提取DNA、PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳,目标位点测序对rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755、rs1202184单核苷酸位点进行基因分型.结果耐药组与药物敏感组rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755位点基因型分布和等位基因频率及rs1202184等位基因频率的差异均无统计学意义,而rs1202184位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.008),两组不同单倍型频率差异无统计学意义.结论MDR1基因rs1202184位点基因型与难治性癫痫相关,且以AA基因型为主.; 高丽殷小静李岩肖海杨柳范宏业齐晖张君冯杰郑斐洋; 关键词：MDR1基因单核苷酸多态性位点难治性癫痫基因型

神经元移行障碍发病机制研究进展: 2017年; 胚胎发育时期因各种因素引起的神经元移行障碍,常导致大脑皮质发育畸形(Malformation of cortical development,MCD),也是引起患儿发育迟缓和癫痫的常见原因。快速发展的分子生物学、影像学和基因遗传学丰富了大脑皮质发育的相关知识,畸形的报道不仅在数量和种类上有所增长,同时相关研究已经确定了几个基因,可能破坏神经细胞增殖、移行以及晚期皮层组织形成的每一个重要阶段。不同的MCD在临床表现上也有很大的表型异质性,现就MCD的发生机制、易感基因进行阐述,为MCD后期研究提供参考依据。; 齐晖高丽李岩范宏业杨柳曹睿明殷小静李俊龙; 关键词：皮质发育不良基因信号通路癫痫

儿童抽动障碍临床分析及疗效观察: 目的:了解儿童抽动障碍的临床特点及药物疗效.方法:对近1年来医院门诊就诊的抽动症患儿共57例进行回顾性分析,了解其临床特点及药物疗效.结果:57例抽动症患儿,包括30(52.6％)例短暂性抽动障碍、19(33.3％)例慢...; 李岩高丽刘艳萍杨柳马远宁范宏业齐晖张君; 关键词：抽动障碍临床疗效儿童患者; 文献传递

儿童癫痫共患抑郁的临床分析: 目的探讨儿童癫痫共患抑郁的发病率及共患抑郁对癫痫的影响。方法选取2012年01月至2012年12月我院儿科神经内科门诊就诊的年龄在4-14岁的癫痫患儿69例,符合ICD-Ⅳ抑郁诊断标准的抑郁21例,分为共患抑郁组及非共患...; 范宏业高丽齐晖张君

Landau-Kleffner综合征1例临床特征与治疗: ＜正＞分析本例Landau-Kleffner综合征（LKS）的临床特点及不同时期脑电图特征与治疗方法及预后的特点,以提高对该疾病的认识。病例简介患儿,男,6岁,因"间断抽搐3年余"入院。患儿3年余前因"右下肢走路姿势异常...; 齐晖高丽; 文献传递

新诊断儿童癫痫共患抑郁的临床观察: ＜正＞目的探讨新诊断儿童癫痫共患抑郁的发病率及共患抑郁对服用抗癫痫药物治疗期间复发的影响。方法选取2015年06月至2016年16月我院儿科神经内科门诊就诊的年龄在4-14岁的新诊断癫痫患儿69例,符合ICD-IV抑郁诊...; 范宏业高丽齐晖殷小静冯杰; 文献传递

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

齐晖