怀磊
- 作品数：6 被引量：24H指数：3
- 供职机构：杭州市第一人民医院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金杭州市科技发展计划项目南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 细菌人工染色体微珠技术在产前诊断中的应用被引量：2
- 2017年
- 目的探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法对379例接受侵入性产前诊断的孕妇羊水样本行产前Bo Bs检测和羊水细胞染色体核型分析。结果 379例样本共检出24例异常样本,异常率为6.3%(24/379),其中15例染色体数目异常样本为两种技术共同检出,5例染色体微缺失/微重复样本为Bo Bs技术单独检出,另4例染色体结构异常样本为核型分析单独检出。结论 Bo Bs技术能快速,准确地检测出目标染色体非整倍体以及微缺失/微重复,Bo Bs检测联合染色体核型分析有利于提高染色体异常检出率,具有较高的临床应用价值。
- 怀磊冷建杭孙博郭钦贤张玲云朱惠青王志华翟洪波
- 关键词：染色体微缺失产前诊断
- 大规模平行测序无创基因检测用于胎儿染色体非整倍体异常产前诊断的临床价值被引量：7
- 2018年
- 目的探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值。方法选择预约做产前诊断的高危孕妇914例,按危险因素分为唐氏综合征筛查高危组563例,高龄妊娠组245例和其他原因组106例。抽取孕妇外周血,提取血浆DNA,制备测序文库,用高通量测序仪器检测,结果与人类的参考基因组比对;同时采集胎儿羊水,经细胞培养后行羊水细胞染色体核型分析。结果 914例孕妇经大规模平行测序技术检出21-三体综合征高风险8例,18-三体综合征高风险3例,13-三体综合征高风险1例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值均为100%,而假阳性率均为0。914例样本中,检出45,X高风险3例、47,XXX和47,XXY高风险各2例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测45,X的假阳性率为0.11%,阳性预测值为66.7%,47,XXY和47,XXX的假阳性率均为0.22%,阳性预测值均为50%。结论大规模平行测序技术对胎儿常染色体非整倍体疾病的诊断,具有极高的阳性预测值,但对胎儿性染色体非整倍体异常的阳性预测值较低;只能作为一种高级筛查性检测而不是确诊方法。
- 王海周蕾王克义怀磊
- 关键词：无创产前诊断
- 抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查中的应用被引量：8
- 2016年
- 目的评价抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法选取已知妊娠结局的27例唐氏综合征和800例正常孕妇的冻存标本,采用免疫化学发光方法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin-A)的水平,结合孕妇信息分析孕中期血清学三联筛查(AFP、hCG、uE3)和四联筛查(AFP、hCG、uE3、Inhibin-A)胎儿发生唐氏综合征的风险概率。结果唐氏综合征组孕妇血清抑制素A的MOM中值显著高于正常孕妇组,差异有统计学意义(P<0.05);以1/270作为阳性切割(cut-off)值时,四联筛查唐氏综合征的检出率为81%,较三联筛查的检出率提高7%;假阳性率为4.6%,较三联筛查的假阳性率降低0.8%。ROC曲线显示,四联筛查曲线下面积(0.972)大于三联筛查曲线下面积(0.968)。结论血清抑制素A是一种有效的孕中期产前筛查血清标志物,孕中期血清学唐氏综合征四联筛查效率优于三联筛查。
- 冷建杭怀磊黄芳逯岭松王雪方沈俊娅
- 关键词：抑制素A唐氏综合征孕中期
- p14^(ARF)和p27^(KIP1)基因甲基化与鼻咽癌的临床相关性研究被引量：1
- 2013年
- 目的探讨鼻咽癌组织中p14ARF和p27KIP 1基因启动子区甲基化状态在鼻咽癌早期分子诊断和治疗中的作用。方法应用甲基化特异性PCR方法对65例鼻咽癌组织(鼻咽癌组)和30例正常鼻咽上皮组织(对照组)中的p14ARF和p27KIP 1基因启动子区甲基化状态进行检测。结果鼻咽癌组中p14ARF和p27KIP 1基因启动子区甲基化阳性率分别为18.5%(12/65)和61.5%(40/65),两者总检出率为67.7%(44/65);而对照组中均未检测到p14ARF和p27KIP 1基因启动子区甲基化;鼻咽癌组中p14ARF和p27KIP 1基因启动子区甲基化与其临床分期和病理特征均无明显相关性(P>0.05)。同时,p14ARF基因甲基化和p27KIP 1基因甲基化无明显相关性(r=0.05,P>0.05)。结论 p14ARF和p27KIP 1基因甲基化可能是鼻咽癌早期分子事件,可作为鼻咽癌发生的早期诊断指标及甲基化基因治疗的靶点。
- 王克义倪海峰朱华怀磊冷建杭
- 关键词：鼻咽癌P14ARF基因P27KIP1基因
- 一例软骨发育异常胎儿的遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的对1例软骨发育异常的胎儿进行遗传学分析,为产前诊断及评估其家庭的再发风险提供依据。方法对1例软骨发育异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)检测、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及FGFR3基因突变检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析、SNP-Array及FISH检测,以明确胎儿基因组变异的来源。结果胎儿脐血染色体核型为46,XY。脐血SNP-Array结果显示染色体Xp22.33区段存在3.7Mb微缺失,8q24.12区段存在538.4kb微重复,其缺失区段包含SHOX和ARSE等软骨发育相关基因;FGFR3基因未发生c.1138G>A/C突变。根据胎儿及其父母SNP-array检测和FISH验证,胎儿携带的8q24.12微重复遗传自母亲,Xp22.33微缺失为新发突变。结论 Xp22.33微缺失是造成胎儿软骨发育异常的遗传学因素,因其为新发突变,在其家庭复发风险低。
- 郭钦贤孙博冷建杭朱惠青黄佼怀磊
- 关键词：微缺失
- 单核苷酸多态性微阵列技术在自然流产遗传学分析中的应用被引量：3
- 2017年
- 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术在自然流产遗传学分析中的应用价值。方法选取2016年1月至2017年2月在杭州市第一人民医院就诊的自然流产患者43例,对流产绒毛或胎儿组织应用SNP-array技术进行检测,同时选取15例人工流产妇女作为对照组。结果 43例自然流产样本成功检测43例,成功率为100%,发现染色体异常16例,异常检出率为37.2%(16/43),其中染色体数目异常12例,结构异常4例。对照组15例人工流产样本检测全部成功,未发现染色体异常。结论 SNP-array技术可以作为自然流产物遗传学分析的方法之一,可为患者的病因诊断与再生育风险评估提供指导,具有较好的临床应用价值。
- 怀磊冷建杭郭钦贤孙博
- 关键词：自然流产绒毛膜绒毛
