陈梦婕
- 作品数:11 被引量:68H指数:6
- 供职机构:上海市儿童医院更多>>
- 发文基金:上海市科学技术委员会科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生自动化与计算机技术化学工程更多>>
- 发育性髋关节脱位家系全基因组外显子测序研究被引量:3
- 2018年
- 目的对一个三代四人发病的DDH家系进行研究,以期发现与DDH发病相关的致病基因或易感基因。方法对一个三代四人发病的DDH家系中的3个DDH患者和2个健康成员的血液样本进行全外显子测序并对测序结果进行生物信息学分析。采用Sanger测序验证分析获得的致病候选变异在其他可获得血液样本的家系成员中突变情况。结果外显子测序结果经过生物信息学分析后发现有2个基因可能与DDH的发病有关:①骨形成蛋白2诱导激酶基因(bone morphogenic proteins-2-inducible kinase gene,BMP2K)中存在的改变蛋白修改功能的多核苷酸缺失/插入突变(c.1432_1440delCAGCAGCAG, p.Gln478_480del或c.1440_1441insCAG, p.Gln480ins),该突变位于第4号染色体第11外显子。②前列腺素F2α受体基因(prostaglandin F2α receptor,PTGFR)中存在的终止密码子突变(c.C922T, p.R308X),该突变位于第1号染色体PTGFR基因的第2/4外显子。DDH患者和具有潜在突变携带可能的正常母亲血液样本中均有BMP2K和PTGFR突变,而作为对照的正常姐姐的血液样本中没有BMP2K和PTGFR突变。Sanger测序验证结果显示,家系中的全部4例DDH患者(100%)和有血缘关系的12例正常家系成员中的3例(25%)存在BMP2K基因的杂合突变和PTGFR的终止密码子突变,而8例无血缘关系的正常家系成员无BMP2K基因和PTGFR基因突变。结论研究结果提示BMP2K基因的杂合突变和PTGFR的终止密码子突变可能是导致该家系DDH发病的致病基因或易感基因。结合家系的宝贵遗传信息和二代测序的高效、高通量技术是发现与DDH发病相关的致病位点的有效途径。
- 王隼焦勤周在威吴静范玲燕陈梦婕王一臣马峰应灏赵利华
- 关键词:髋关节脱位外显子易感基因
- Morris水迷宫指导大鼠痉挛性脑瘫模型构建与评价的实验研究被引量:9
- 2017年
- 目的构建一种能确切反映脑性瘫痪发生后生理病理改变的动物模型,评价Morris水迷宫行为学试验对检测脑性瘫痪动物模型的适用性。方法随机将30只7日龄SD大鼠分为两组:脑瘫模型组20只,对照组10只。两组实验动物均给予行为学观察(不自主运动、悬吊、斜坡、倾斜板等试验与肌张力测定)及Morris水迷宫实验。结果不自主运动测试脑瘫模型组为(9.50±0.89)分,对照组为(10.00±0.00)分;悬吊测试中,脑瘫模型组与对照组的时间分别为(2.03±0.79)分和(4.15±0.67)分;斜坡测试中,脑瘫模型组与对照组的时间分别为(11.25±1.21)秒和(4.35±0.93)秒;肌张力测试脑瘫模型组为(7.80±0.62)分,对照组为(10.00±0.00)分,以上各试验结果两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。在倾斜板试验中,脑瘫模型组均出现阳性表现,对照组无阳性反应。Morris水迷宫实验中,脑瘫模型组的逃避潜伏期在各个时间点的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 7日龄新生大鼠单侧颈总动脉结扎可成功构建痉挛型脑瘫动物模型,脑损伤的部位主要在白质,脑瘫模型体征典型。与传统评价方法比较,Morris水迷宫行为学试验对鉴定脑瘫模型同样适用可靠。
- 罗义王林焦勤陈梦婕王隼
- 关键词:动物模型脑性瘫痪
- 循环牵张应力下BMSCs非接触共培养对人退变纤维环细胞增殖与表达的影响
- 目的:比较不同大小循环牵张应力对对共培养状态下人退变纤维环细胞增殖与表达的影响。方法:取手术摘除的腰椎间盘突出症患者椎间盘,病理学方法 将其退变程度进行分级,选取其中退变纤维环组织。酶消化法分离纤维环细胞,选取P3代细胞...
- 陈梦婕罗义
- 关键词:椎间盘退变纤维环细胞共培养骨髓基质干细胞
- 三维运动捕捉系统用于国内学龄期及青春期健康发育儿童步态分析的研究被引量:3
- 2018年
- 目的获取国内学龄期和青春期的健康发育儿童在行走时的步态数据,比较在自然行走过程中各个步态参数之间的差异,了解儿童步态变化规律,为临床中异常步态的分析提供参考。方法 350名儿童按年龄大小分为7岁组、8岁组、9岁组、10岁组、11岁组、12岁组、13岁组、14岁组、15岁组共9组。对每组儿童均采用英国VICON三维运动捕捉分析系统分别进行步态测试,分析自然行走时的双侧下肢的时空参数、运动学参数、动力学参数,并对每位受试者的身高、下肢长度、体质量进行测量,每位儿童均无肥胖以及下肢肌肉、神经、骨骼系统疾病。结果各年龄段儿童的左右两侧下肢时间-空间参数、运动学参数、动力学参数分布规律一致。男性和女性的步频、步长、步宽、步幅、步速、双足支撑时间等参数无明显差异(P>0.05),单足支撑时间存在性别差异(P<0.05)。8岁前步频有一个明显增快的过程,之后随年龄增长逐渐减少,但差异无显著性(P>0.05)。随年龄增长,步长有逐渐增加的趋势,但差异无显著性(P>0.05)。随年龄增长步宽和步幅无明显变化(P>0.05)。步速随年龄增长逐渐加快,8岁儿童较7岁儿童步速明显加快(P<0.05),8岁以后趋于平稳。单、双足支撑时间随年龄增长逐渐延长,但差异不明显(P>0.05)。正常儿童矢状面髋、膝、踝关节的活动角度曲线分布规律及活动角度无明显性别和年龄的差异(P>0.05)。自然行走状态下所有受试者的地板作用力曲线均呈双峰表现,峰值出现的时间及峰值和谷值大小无性别及年龄的差异(P>0.05)。结论应用三维运动捕捉分析系统,丰富了中国健康儿童步行的时空、运动学、动力学数值参考范围,初步揭示了中国健康儿童的步态特征及变化规律。
- 董良超陈梦婕严莉雷敏王一臣王士奇应灏王隼
- 关键词:步态儿童
- PTGFR基因在DDH患儿关节囊和圆韧带中的表达变化及其与DDH发病的相关性研究被引量:1
- 2017年
- 目的分析前列腺素F2α受体(PTGFR)基因在发育性髋关节发育不良(DDH)患儿髋关节组织中的表达变化及其与DDH发病的相关性。方法 8对年龄相近、性别相同的DDH患儿(DDH组)和对照儿童(对照组)入组进行比较。采用实时定量PCR和蛋白质印迹法(Western blot)检测两组患儿PTGFR mRNA和蛋白表达水平。结果 DDH组患儿髋关节关节囊和圆韧带中PTGFR mRNA表达水平较对照组明显降低(t=3.472、2.887,P<0.05)。DDH组患儿髋关节关节囊和圆韧带中PTGFR蛋白表达水平较对照组明显降低(t=5.488、3.942,P<0.05)。结论 PTGFR可能在DDH发病中发挥重要作用,PTGFR可能是DDH的致病基因之一。
- 赵利华焦勤陈梦婕王一臣范玲燕马峰应灏王隼
- 关键词:关节囊圆韧带发育性髋关节发育不良
- 经皮撬拨辅助弹性髓内钉治疗小儿桡骨颈骨折的疗效研究被引量:12
- 2019年
- 目的观察经皮克氏针撬拨辅助弹性髓内钉复位固定治疗JudetⅢ、Ⅳ型儿童桡骨颈骨折的功能和影像学结果,探讨临床疗效及并发症。方法回顾性分析2014年5月至2017年4月我院收治的25例JudetⅢ、Ⅳ型桡骨颈骨折患儿的临床资料,男18例,女7例;年龄4.5~12.3岁,平均8.2岁。所有患儿接受术中透视下经皮克氏针撬拨辅助,予以Métaizeau法弹性髓内钉复位固定。术后石膏固定4周,拆除石膏后进行功能锻炼,术后3个月可行内固定拆除。记录术前、术后及随访影像学资料,术后及随访中放射学检查参照Métaizeau标准,根据Tibone和Stoltz标准评定患肢功能。结果所有病例均获随访,随访时间12~22个月,平均14.5个月。放射学检查术前与术后桡骨头成角比较差异有统计学意义(P<0.001)。患肢和未受伤的肢体运动功能的临床评估中,屈伸范围、旋前及旋后活动范围、提携角度之间差异无统计学意义(P>0.05)。放射学检查参照Métaizeau标准评价:24例(96%)患儿为优,1例(4%)为良。患肢功能参照Tibone和Stoltz标准评价:23例(92%)患儿为优,2例(8%)为良。术后2例桡骨头骺变形膨大,1例发生延迟愈合。结论从本研究结果和相关文献来看,经皮克氏针撬拨辅助弹性髓内钉复位固定适用于治疗JudetⅢ、Ⅳ型儿童桡骨颈骨折,该方法软组织损伤小、并发症少、使用方便、肘关节功能恢复好,总体效果满意。
- 王林陈梦婕王一臣马琪超王士奇焦勤
- 关键词:桡骨颈骨折髓内钉软组织损伤
- 弹性髓内钉在儿童长度不稳定型股骨骨折中的应用被引量:9
- 2019年
- 目的研究弹性髓内钉内固定治疗儿童长度不稳定型股骨骨折的疗效。方法回顾性分析2015年1月至2017年1月上海市儿童医院骨科收治的34例长度不稳定型股骨骨折(包括斜型或粉碎型儿童股骨骨折)患者的临床资料。依据不同的内固定方式将研究对象分为两组:髓内钉组(18例,接受弹性髓内钉治疗)、钢板组(16例,采取锁定加压钢板治疗)。记录手术时间、术中出血量、住院费用以及临床预后指标,包括骨折愈合时间、矢状位成角、冠状位成角、肢体不等长。结果研究对象中男21例,女13例;年龄(6.0±3.0)岁;粉碎型骨折22例,长斜型骨折12例。根据Winquist粉碎型分度,Ⅰ度12例,Ⅱ度6例,Ⅲ度和Ⅳ度各2例。对于儿童不稳定型股骨骨折,钢板组的手术时间以及术中出血量均明显高于髓内钉组(P均<0.05)。其他的临床指标两组之间无明显差异。髓内钉组住院费用为(2.27±0.32)万元,明显低于钢板组[(4.59±2.62)万元](P=0.001)。结论弹性髓内钉与锁定加压钢板治疗儿童不稳定型股骨骨折疗效相似,但手术时间更短、术中出血更少、费用更低。尽管两种置入物都可以用于儿童不稳定型股骨骨折,但本研究的结果更支持使用弹性髓内钉。
- 罗义王林陈梦婕马琪超王隼应灝焦勤
- 关键词:股骨骨折儿童内固定预后
- 多发性骨软骨瘤的临床特点及外科治疗探讨被引量:2
- 2020年
- 目的分析多发性骨软骨瘤的临床特点,总结多发性骨软骨瘤的外科治疗经验。方法回顾性分析2008年12月至2018年12月上海交通大学附属儿童医院诊治的12例多发性骨软骨瘤患者的临床资料,收集其相关临床资料,分析多发性骨软骨瘤的临床特点、手术处理时机、具体方法和预后。结果12例患者中,病变累及膝关节者最多,占66.67%。4例患者瘤体受累部位超过10处,4例患者因瘤体压迫导致肢体外观畸形。临床分型以Ⅰ型为主,占41.67%。10例患者接受局部瘤体切除术,切除瘤体最大体积为15 cm×11 cm×8 cm,1例患者接受肿瘤切除+尺桡关节重建,1例患者实施肢体矫形。所有患者平均随访3.5年,关节功能得到显著改善,未发现恶变倾向。1例患者复发,其他患者均未发生骨感染、再骨折、血管神经损伤等并发症。结论多发性骨软骨瘤多合并骨骼畸形,以累及膝关节周围居多。对影响关节功能,有恶变征兆,巨大骨软骨瘤,压迫脊髓、神经、血管等的瘤体应尽早手术治疗,手术治疗效果确切。
- 沈阳王隼王一臣陈梦婕陈柏松
- 关键词:多发性骨软骨瘤手术预后
- 青少年特发性脊柱侧弯的冠状位平衡与足底压力的相关性被引量:13
- 2020年
- 目的分析青少年特发性脊柱侧弯(AIS)患者的足底压力指标,总结其特征,评价其脊柱冠状位平衡与足底压力参数之间的相关性。方法选取2018年9月-2019年3月在上海市儿童医院脊柱外科门诊就诊的44名AIS患者为研究对象。影像学检查包括Cobb角、骶骨中垂线(CSVL)和第7颈椎中垂线(C7PL)之间的偏移(也称为颈7侧方偏移)、主弯顶点侧方偏移(AT)和冠状位骨盆倾斜度(LPT)。对研究对象进行静态的足底压力测试,对双足接触面积和负荷比(相对双足的整体负荷)等生物力学指标进行检测,分析AIS患者的足底压力分布特征。结果前足接触面积明显大于后足(均P<0.05),前足的负荷比明显小于后足(均P<0.05)。主弯侧颈7侧方偏移与前足接触面积(r=0.357,P=0.019)和负荷比(r=0.400,P=0.008)均呈正相关,主弯侧主弯顶点侧方偏移与前足的负荷比也呈正相关(r=0.331,P=0.030),但与接触面积无相关性。结论在脊柱侧弯中,冠状位平衡与足底压力分布相关。颈7侧方偏移代表了总体冠状位平衡(GCB),主弯顶点侧方偏移(AT)代表局部冠状位平衡,这2个指标最能反应冠状位平衡状态。在主弯侧,颈7侧方偏移与前足接触面积和负荷比均呈正相关,主弯顶点侧方偏移与前足的负荷比也呈正相关。这表明,2个冠状位平衡特征均与足底压力相关。
- 陈梦婕罗义马琪超应灏王隼马峰邵雯娟
- 关键词:青少年脊柱侧弯步态足底压力