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排序方式：

8例异染性脑白质营养不良患者ARSA基因突变分析被引量：9: 2008年; 目的分析并确定8例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的芳基硫酸酯酶A(arylsulftase A,ARSA)基因突变及遗传特征。方法收集并分析8例MLD患者及其家系成员临床资料,采用DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,确定基因突变位点,明确基因诊断。结果例1-3发现ARSA基因纯合突变c.954G>A;例4复合杂合突变c.887G>T/c.911C>T;例5复合杂合突变c.862C>T/c.1338dupC;例6仅发现1种突变c.179180dupCA;例7与例8复合杂合突变c.251G>A/c.296G>T。结论明确了8例MLD患者的基因诊断,并发现4个国际上未见报道的AR-SA基新突变。; 张贵臣姜玉武王静敏岳凤珍吴希如; 关键词：异染性脑白质营养不良突变

异染性脑白质营养不良患者基因ARSA突变分析: 目的:分析并确定8例异染性脑白质营养不良/(metachromatic leukodystrophy,MLD/)患者芳基硫酸酯酶A/(arylsulftase A,ASA/)的基因/(ARSA/)突变及遗传特征,进一步明...; 张贵臣; 关键词：异染性脑白质营养不良; 文献传递

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张贵臣