陈晓晨
- 作品数：5 被引量：3H指数：1
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 中国6个少数民族群体中ATXN2基因CAG重复的正向选择研究
- 脊髓小脑共济性失调2型是一种由ATXN2基因第一外显子中的CAG三核苷酸扩展突变导致的神经系统退行性疾病,发病时严重影响正常的感觉、运动控制功能。有研究表明ATXN2基因的CAG重复在一个欧洲群体中受到正向选择的作用,但...
- 陈晓晨张昌军刘舒媛孙浩黄小琴林克勤杨昭庆褚嘉祐
- 关键词：CAG重复民族群体
- 文献传递
- 中国6个少数民族群体中ATXN2基因CAG重复的正向选择研究
- 脊髓小脑共济性失调2型是一种由ATXN2基因第一外显子中的CAG三核苷酸扩展突变导致的神经系统退行性疾病，发病时严重影响正常的感觉、运动控制功能。有研究表明ATXN2基因的CAG重复在一个欧洲群体中受到正向选择的作用，但...
- 陈晓晨张昌军刘舒媛孙浩黄小琴林克勤杨昭庆褚嘉祜
- 关键词：CAG重复
- 不同群体中ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究
- 2011年
- 在中国6个生活环境差异较大的少数民族群体中进行ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究,以衡量其是否受到正选择的作用以及寻找推动选择作用的因素。采集6个民族群体共291个健康无关个体,对其进行STR分型,直接计数其等位基因及等位基因型频率,计算其线性Fst值,构建针对该基因的系统进化树,并对各群体进行MDS分析。线性Fst值结果显示:回族和彝族群体间ATXN2基因STR位点进化的差异具有显著性,其他4个群体相互间无显著性差异。结合已报道的其他群体进一步分析,回族、哈尼族、云南蒙古族以及内蒙古自治区蒙古族每个人群都与日本人群有显著性差异;回族、内蒙古自治区蒙古族与汉族具有显著性差异。6个群体中ATXN2基因STR的等位基因频率有各自的分布特点,稀有等位基因频率变化产生的原因可能是选择作用的结果。
- 陈晓晨孙浩米冬青黄小琴林克勤易文于亮史磊史荔杨昭庆褚嘉祐
- 关键词：民族群体自然选择基因多态性
- EMILIN1基因多态性与蒙古族原发性高血压相关性研究被引量：2
- 2011年
- 目的 探讨蒙古族人群中EMILIN1基因的3个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点与原发性高血压的关系.方法 在内蒙古自治区蒙古族人群中选取201例原发性高血压患者和202名血压正常者进行病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测rs3754734、rs2011616和rs2304682这3个SNP位点的等位基因和基因型分布,并构建单倍型.结果 在这3个SNP位点中,rs2304682位点的基因频率和基因型频率在高血压组和对照组间差异有统计学意义（P＜0.05）,并且在rs3754734和rs2304682这2个SNP位点构建的单倍型中,G-C和G-G单倍型在高血压组和对照组之间差异有统计学意义（P＜0.05）.在舒张压偏高组和舒张压正常组间,rs2304682位点的基因型和等位基因分布差异有统计学意义（P＜0.05）,而在收缩压偏高组和收缩压正常组间,各个SNP的基因型和等位基因分布差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 在蒙古族人群中,EMILIN1基因rs2304682多态性位点以及rs3754734和rs2304682这2个SNP位点构建的G-G单倍型可能与原发性高血压的易感相关联,rs2304682的多态性与蒙古族原发性高血压的舒张压的高低可能有关联.
- 米冬青王步云孙浩黄小琴陈晓晨宗迪于亮史磊杨昭庆史荔褚嘉祐
- 关键词：蒙古族原发性高血压遗传多态性
- 脊髓小脑共济性失调2型的修饰基因变异及自然选择对ATXN2基因的影响
- 本研究室收集到一个表型为帕金森氏病的大家系,临床资料初步诊断为呈常染色体显性遗传模式的帕金森氏病家系。前期对此家系进行的研究排除了以往文献报道过的常染色体显性遗传的帕金森病致病基因,并采用基因芯片的方法对研究家系进行了全...
- 陈晓晨
- 关键词：基因变异自然选择致病机理
