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刘俊秀: 作品数：27 被引量：20H指数：3; 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>; 发文基金：广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金中山大学医科青年教师科研启动基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学更多>>

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1例泛酸激酶相关性神经变性病临床和基因报告: 目的：泛酸激酶相关性神经变性病(pantothenate kinase associated neurodegeneration, PKAN),常染色体隐性遗传,是脑组织铁沉积性神经变性病(neurodegenerati...; 侯海漫陈定邦冯黎刘俊秀张基伟梁秀龄李洵桦; 关键词：基因突变发病机制病理诊断; 文献传递

DYT1基因型肌张力障碍1例: 背景和目的肌张力障碍是常见的运动障碍疾病,根据基因位点和临床表型特点肌张力障碍分为DYTl ～ DYT21,其中DYT1、6、13、17基因与原发性扭转性肌张力障碍有关,仅DYT1、6基因已被确定.现报告1例DYT1基...; 陈定邦侯海漫冯黎刘俊秀张基伟梁秀龄李洵桦; 关键词：肌张力障碍基因检测

PolyQ疾病基因诊断的伦理学思考: 本文通过在多聚谷氨酸异常扩展疾病基因诊断和产前诊断工作中所遇见的问题,从医学伦理学角度探讨了该类疾病的诊断在实际工作中所面对的伦理学挑战,包括对无症状患者亲属的基因筛查和其子代产前诊断的伦理学思考.通过实例分析,探讨了与...; 冯黎陈定邦刘俊秀侯海曼张基伟李洵桦; 关键词：基因诊断医学伦理学; 文献传递

青霉胺络合铜释放ROS致神经细胞活力下降: <正>目的通过体外培养TX小鼠的神经元及星形胶质细胞,探讨青霉胺和铜对体外培养的神经细胞的毒性作用。方法原代培养TX小鼠神经元及星形胶质细胞,使用不同浓度的青霉胺、硫酸铜、青霉胺和硫酸铜孵育神经元和星形胶质细胞,MTT检...; 刘俊秀陈定邦张基伟周香雪吴超梁秀龄李洵桦; 文献传递

中国人视神经脊髓炎疾病谱NMO-IgG/anti-AQP4抗体检测方法学的比较被引量：7: 2010年; 【目的】建立NMO-IgG/anti-AQP4抗体检测的间接免疫荧光法(IIF),细胞分析法(CBA)和荧光免疫沉淀法(FIPA)法;研究并比较不同的检测方法对中国人群NMO疾病谱的检测效率。【方法】建立3种检测NMO-IgG/anti-AQP4抗体的方法,包括IIF、CBA和FIPA。应用盲法检测病人血清106例,其中视神经脊髓炎(NMO)组24例,纵形扩展性脊髓炎(LETM)组22例,多发性硬化(MS)组30例,健康对照(HC)组30例;对其检测的阳性率进行分析。【结果】通过3种方法检测,发现NMO组NMO-IgG/anti-AQP4抗体阳性率分别为IIF(62.5%,15/24),CBA(91.7%,22/24)及FIPA(75.0%,18/22),LETM组为IIF(59.1%,13/22),CBA(86.4%,19/22)及FIPA(72.3%,16/22),MS组IIF、CBA及FIPA均为(3.3%,1/30)。正常对照组未见该抗体阳性表达。NMO组及LETM组血清NMO-IgG/anti-AQP4抗体阳性率明显高于MS和健康对照组。【结论】在中国人群NMO疾病谱患者中,IIF、CBA和FIPA的检测效率基本和美欧报道一致。IIF是该抗体检测的基础方法;CBA法看起来最为敏感;FIPA检测可以量化该抗体,可用于临床高通量大样品筛查。; 孙巧松刘俊秀丰岩清国宁陈曦赖蓉黄帆; 关键词：视神经脊髓炎 NMO-IGG 细胞法间接免疫荧光法

表现为脑干脑炎的结核分枝杆菌感染16例回顾性分析被引量：1: 2010年; 目的探讨结核性脑干脑炎的临床特征、影像学特点和诊治的要点。方法回顾性分析2004年1月至2010年5月16例结核性脑干脑炎患者的临床表现,脑脊液改变,影像学特点以及治疗的过程。结果结核性脑干脑炎多呈进行性加重的病程。全部患者均有颅神经损害,9例锥体束征,7例有共济失调,MRI显示16例在脑干内相应部位有异常病灶。患者脑脊液改变均不典型,9例患者进行了巢式PCR检测MPB64基因,6例阳性。所有16例患者均经抗结核治疗后症状改善,病灶消退,平均随访43.6个月无复发。结论结核感染或是引起脑干脑炎的一个重要的病因。临床上应对该病因保持高度的警惕,必要时进行诊断性抗结核治疗是挽救患者生命的有效方法。; 丰岩清国宁陈曦曾缨孙巧松刘俊秀赖蓉; 关键词：结核脑炎预后

DYT1基因型肌张力障碍1例: 目的：肌张力障碍是常见的运动障碍疾病,根据基因位点和临床表型特点肌张力障碍分为DYT1～DYT21,其中DYT1、6、13、17基因与原发性扭转性肌张力障碍有关,仅DYT1、6基因已被确定.现报告1例DYT1基因型肌张力...; 陈定邦侯海漫冯黎刘俊秀张基伟梁秀龄李洵桦; 关键词：肌张力障碍发病机制基因突变病理诊断; 文献传递

结核分枝杆菌感染与难治性不完全性脊髓炎的初步研究被引量：1: 2010年; 目的本研究旨在应用抗结核分枝杆菌治疗(ATT)的方法,探索激素治疗无效的脊髓炎的可治性以及探讨ITM与分枝杆菌感染的关系。方法本研究是一项前瞻性研究,2003年1月至2009年6月对67例难治性脊髓炎患者进行了抗结核分枝杆菌诊断性治疗,排除已知的病因,观察至少1年。患者接受抗结核诊断性治疗,治疗前后采用美国脊髓损伤协会(ASIA)标准(2000年修订)评价脊髓神经功能,Barthel指数(BI)评分评价脊髓损伤患者日常活动能力;Hauser步行指数(AI)评价患者的行走能力。脊髓磁共振检查对治疗前后的异常信号进行跟踪随访。结果67例患者中16例因治疗无效和药物不良反应退出本研究。完成临床观察51例,49例好转,ASIA运动、感觉功能评分、BI和AI评分较治疗前均有较明显改善(P<0.01)。脊髓磁共振异常信号逐步减少。结论本研究显示抗结核治疗对大部分难治性不完全性脊髓炎有效,显示分枝杆菌感染可能是一些难治性脊髓炎重要的和被忽视的病因。; 丰岩清国宁黄帆陈曦孙巧松刘俊秀; 关键词：脊髓炎分枝杆菌感染抗结核药

铜转运相关蛋白Ctr1、ATP7A在TX小鼠中的动态表达: 目的:探讨在TX小鼠中随着铜的蓄积,铜转运相关蛋白CTR1、ATP7A在脑中各部位的表达变化.方法:随机选取1月、2月、3月、4月、6月、8月龄的TX及对照鼠,取各月龄小鼠的肝脏、全脑组织,采用电感耦合等离子体质谱法(I...; 刘俊秀陈定邦冯黎侯海漫张基伟梁秀龄李洵桦