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一种对称单羰基姜黄素类似物6b及其制备方法和应用: 本发明涉及含烯丙基取代的以1,4‑二烯‑3‑酮为母核的小分子化合物及制备方法和应用。本发明对称单羰基姜黄素类似物6b，具有很好的稳定性，化合物6b在细胞层面具有较好的抗肿瘤活性，尤其对人胆管癌，是一个很有开发前景的临床抗...; 邱晨宇李珊珊马玥杨柯周俐娜吴轲赵惠妍王楠刘菁刘志国梁广; 文献传递

应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析被引量：1: 2017年; 目的对1例Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术对疑似为Escobar综合征的先证者进行致病基因筛查，结合临床表型资料，锁定候选基因致病位点，结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病突变验证。结果发现先证者及其胞弟均携带CHRNG基因c．715C〉T（p．R239C）纯合突变，先证者父母及其女儿均为CHRNG基因c．715C〉T突变携带者，其他正常家系成员未携带该突变。结论Escobar综合征是一种罕见的遗传病，应用全外显子测序技术能够快速发现Escobar综合征基因突变，有助于该家系的遗传咨询及产前诊断。; 胡林李焕铮栾兆棠徐雪琴陈冲吴轲唐少华

应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析: 目的:对一个中国的Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为该家系临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法:使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致...; 胡林李焕铮栾兆棠徐雪琴陈冲吴轲唐少华; 文献传递

运用全外显子组测序技术诊断智力障碍并探讨其发病机制: 背景：智力障碍(intellectual disability，ID)是指18岁之前，认知功能和社会适应能力明显缺陷，表现为智力测试IQ值小于70。ID患者临床表型多样，可仅表现为智力障碍，也可伴发先天性畸形或其他神经系...; 吴轲; 关键词：智力障碍发病机制产前诊断; 文献传递

过表达NT3P75-2的骨髓间充质干细胞对TBI小鼠的神经功能恢复作用及机制研究: 目的：神经元损伤的功能修复仍然是治疗创伤性脑损伤（TBI）的关键问题，骨髓来源的间充质干细胞（BMSCs）的移植已被证明可以改善TBI后的神经功能恢复。然而，BMSC在早期TBI移植后的存活是有限的，并且关于介导这种神经...; 吴轲; 关键词：创伤性脑损伤骨髓源间充质干细胞基因过表达

产前超声异常胎儿的全基因组拷贝数变异分析被引量：19: 2017年; 目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNParray）技术对超声提示异常的胎儿进行全基因组拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs）检测，并探讨超声异常胎儿与CNVs的相关性及遗传学病因。方法收集208例超声提示异常的胎儿标本，同时进行SNParray检测及染色体核型分析，比较两种方法的检测能力。对于复杂疑难的CNVs，用荧光原位杂交技术、荧光定量PCR、多重连接探针扩增等技术进行验证确认。结果在208例超声异常的标本中，异常染色体核型检出率为8．2％（17／208），SNParray的检出率为13．9％（29／208）。在超声提示心血管异常、多发畸形、脑部异常的标本中，致病性CNVs分别占4．6％（8／174）、2．3％（4／174）、1．1％（2／174）；而在超声提示肾脏异常、消化系统、骨骼系统、面部畸形及呼吸系统异常的标本中未发现致病性CNVs。结论SNP array技术是检测CNVs的较好平台。与染色体核型相比，对于胎儿超声异常的检出率明显提高。SNP array技术结合传统核型分析技术，可为超声异常胎儿的遗传咨询、疾病再发风险评估及产前诊断提供更多的线索。; 吴轲唐少华陈冲李焕铮周丽丽吕建新; 关键词：超声异常拷贝数变异

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吴轲