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毛莹莹: 作品数：25 被引量：61H指数：4; 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>; 发文基金：北京市科技计划项目首都卫生发展科研专项北京市科技新星计划更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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迷走神经刺激术治疗SCN1A基因异常相关儿童难治性癫痫5例并文献复习: 2021年; 目的探讨迷走神经刺激术(VNS)治疗SCN1A基因异常相关儿童难治性癫痫的效果和安全性。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院神经外科2018年8月至2019年9月行VNS治疗的5例SCN1A基因异常相关难治性癫痫患儿的临床资料。术后行临床随访18个月,分析两组的治疗效果和并发症。结果VNS治疗18个月,5例患儿的无发作率为20%(1/5),总体有效率为80%(4/5)。5例患者术后未见并发症。结论VNS治疗SCN1A基因异常相关儿童难治性癫痫有效,未见并发症,但样本量较少,有待于长期随访。; 谭泊静李云林马康平陈倩易林华秦广彪姬辛娜毛莹莹张平平高彦彦; 关键词：癫痫儿童

mtDNA8344A>G基因变异导致急性中枢性呼吸衰竭起病的线粒体病患者临床特点及分子遗传学分析: 2020年; 目的总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱,探讨其临床新表型。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系,对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结,并文献复习。结果该先证者为4岁男童,以快速进展的中枢性呼吸衰竭起病,持续机械辅助通气,血清乳酸水平波动于4.5~8.3 mmol/L,头颅磁共振成像可见延髓背侧至第1及第2颈椎水平脊髓线性异常信号,肌肉活组织检查(活检)病理可见不整红边纤维、破碎蓝纤维、细胞色素C氧化酶阴性肌纤维以及血管琥珀酸脱氢酶反应增强,符合线粒体肌病样病理特征;肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果为线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和复合物Ⅳ活性联合降低;外周血淋巴细胞及尿液脱落上皮细胞均检测到mtDNA8344A>G突变,血中的突变比例为91.08%,尿中突变比例92.64%。患儿母亲30岁,体形消瘦,无明显的临床症状及体征,其外周血及尿液中亦均检测到mtDNA8344A>G突变,血淋巴细胞中突变比例为77.29%,尿脱落上皮细胞中突变比例为90.13%。结论本文报道了1例以快速进展中枢性呼吸衰竭起病的患儿及其家系,基因检测发现mtDNA8344A>G突变,同时肌肉活检病理和肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果均支持线粒体病诊断,通过该病例扩充了该基因的表型谱。; 冯硕毛莹莹陈倩; 关键词：线粒体脑肌病脑干

KCNQ2基因突变相关癫痫患者13例临床表型和基因型分析被引量：4: 2021年; 目的探讨KCNQ2基因致病突变相关的癫痫临床特征,报道新的KCNQ2基因突变和临床表型,认识该基因导致的癫痫表型谱,为治疗选择及预后评估提供帮助。方法于2015年7月至2019年10月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房和门诊的979例癫痫和发育迟缓患者中,经全外显子组测序技术筛选出12个携带KCNQ2基因突变的家系,共13例患者。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结合患者的测序结果分析其临床表型及基因型。结果13例患者临床表型均为癫痫,>6月龄起病者4例,其中婴儿期2例(分类为癫痫性脑病),幼儿期1例(分类为癫痫性脑病),青少年期1例(良性癫痫);8例应用奥卡西平治疗,5例无发作,2例发作次数减少>50%;2例单用托吡酯治疗无发作。基因型分析共发现5个新的KCNQ2基因突变,分别为c.379T>G(p.Y127D)、c.1A>C(起始密码子变异)、c.708G>C(p.W236C)、c.1027G>T(p.A343S)及c.1649T>G(p.V550G)。结论虽然临床较为罕见,但KCNQ2基因变异在幼儿期起病和青少年期起病的癫痫患者中也存在。文中同时报道了KCNQ2基因的5个新突变,进一步扩大了其基因表型谱和基因谱。奥卡西平在KCNQ2基因突变相关癫痫的治疗中有效率较高,早期进行遗传学检测对癫痫治疗有显著帮助。; 张平平姬辛娜高志杰毛莹莹陈倩; 关键词：癫痫儿童抗惊厥药突变

一个X连锁隐性精神发育迟滞Claes-Jensen型家系的临床特征及基因变异分析被引量：1: 2020年; 目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析,明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血,进行全外显子测序,Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)半合子错义变异,Sanger测序验证其两兄长也为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异的半合子,母亲为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异杂合子,父亲未检测到KDM5C基因变异。c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异引起患儿及其两兄长精神发育迟滞、癫痫、身材矮小、小头畸形,母亲有轻度认知障碍和学习困难。KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异是一种未见报道过的致病变异。结论KDM5C第11外显子c.1565C>T变异是本患儿家系的致病原因。; 丁宁张平平毛莹莹冯硕高志杰陈倩张学; 关键词：基因变异智力障碍

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征的诊断与管理被引量：1: 2020年; 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)是遗传性线粒体病中相对罕见的一种,多为母系遗传,以肌阵挛癫痫及肌肉活检可见破碎红纤维(ragged redfibers,RRF)特征而得名。其发病机制尚不明确,早期研究结果提示氧化磷酸化障碍为其一致病机制[1]。现尚无特效的治疗方法,多学科和个体化诊疗可改善患者整体预后[1]。本文就MERRF临床诊断依据及管理进行综述。; 毛莹莹陈倩; 关键词：线粒体病肌阵挛破碎红纤维

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病患儿的临床特征被引量：4: 2020年; 目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关疾病(MOGAD)患儿的临床特点及治疗转归。方法回顾性分析28例MOGAD患儿(38例次脱髓鞘发作)的临床资料。结果28例MOGAD患儿的疾病谱中,视神经炎占比最高(12例,43%),其次为急性播散性脑脊髓炎(9例,32%)。28例患儿(38例次脱髓鞘发作)急性期头颅MRI显示病变者共29例次(76%),大部分表现为广泛性或孤立性皮质下白质病灶。共记录24例次急性发作期脊髓MRI结果,其中脊髓病变者11例次(46%)。18例次视神经炎急性期MRI显示均伴视神经病变。20例(71%)患儿脑脊液白细胞升高,细胞分类以淋巴细胞为主,蛋白升高者3例。28例患儿血清MOG抗体滴度1:10~1:320。28例患儿均给予了糖皮质激素治疗,18例同时予以免疫球蛋白治疗。随访中26例(93%)治疗后症状基本缓解,仅2例遗留视觉能区的神经系统后遗症。结论MOGAD儿童的临床表现呈多样性;免疫治疗有效,大部分预后良好。; 郑萍张建昭孙静冯硕仪晓立毛莹莹李冬青陈倩; 关键词：儿童

短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征一家系临床表型及基因突变分析被引量：2: 2018年; 目的总结短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表型和基因突变特点。方法与结果女婴患儿,1个月14 d,临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降、癫发作,发作类型为痉挛发作和全面性强直发作;体格检查可见左侧面部和左上腹部咖啡牛奶斑;尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱水平升高;发作间期视频脑电图可见爆发-抑制波形;头部MRI显示,左侧大脑半球和右侧额叶皮质发育畸形;基因检测显示,患儿存在ACADS基因c.795+1G>A纯合突变,分别来自携带该位点杂合突变的父母。患儿明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征,该家系明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征家系。在服用泼尼松4 mg/(kg·d)和左乙拉西坦30 mg/(kg·d)基础上,增加维生素B210 mg/(kg·d)口服。随访至今,未再出现癫发作。结论短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降和早发性癫性脑病,尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱升高,并可能导致皮质发育畸形。ACADS基因c.795+1G>A纯合突变可以致病,为首次报道。; 姬辛娜毛莹莹高志杰谭泊净李云林许克铭陈倩陈述花; 关键词：先天性表型基因突变系谱

胞质分裂作用因子6基因相关Adams-Oliver综合征一例并文献复习被引量：2: 2019年; 目的分析1例Adams-Oliver综合征(AOS)患儿临床表现和基因检测结果,并结合文献,总结胞质分裂作用因子(dedicator of cytokinesis,DOCK)6基因相关AOS的临床和遗传学特点。方法收集2016年10月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的1例AOS患者的临床资料,采用基因靶向捕获二代测序技术对全外显子进行测序;在Pubmed、中国知网、万方医学文献数据库,采用"Adams-Oliver syndrome"和"DOCK6"为关键词,检索建库至今的文献,对已报道的19例DOCK6基因相关AOS病例进行复习。结果患者临床特点:女性,8个月,出生后智力运动发育落后,指/趾端畸形,视力受损,2个月龄时出现癫痫发作,表现为强直和肌阵挛发作。阳性体征:双眼内聚,有光感,不能追视,右侧2~4中、末节指骨及指甲缺如,左2~4末节指骨短小,双足趾短小,部分附着小指甲。甲状腺功能检测示甲状腺功能减退;眼底检查示左眼玻璃体动脉残留,右眼视网膜色素变性;头颅CT示双侧侧脑室旁多发钙化点;头颅磁共振成像(MRI)示双侧脑室后角旁白质异常信号。二代测序基因检测发现,患者携带DOCK6基因复合杂合突变,p.L1064Vfs*60为已知致病性突变,c.873+1G>A为尚未报道的剪切位点突变。结合既往病例和本例患儿,DOCK6相关AOS患者常见表现为先天性肢体末端横向缺损20例,先天性皮肤发育不良18例,眼部异常13例,癫痫发作12例,智力低下12例,小头畸形10例,心血管异常10例,宫内发育迟缓6例;DOCK6基因突变以移码突变和剪切位点突变为主。结论患儿存在先天性皮肤发育不良或肢体末端横向缺损时,需考虑AOS;若同时符合常染色体隐性遗传,并存在神经系统和眼部受累,则需进一步完善DOCK6基因检测。; 姬辛娜徐翠娟毛莹莹高志杰陈述花许克铭陈倩; 关键词：癫痫手畸形足畸形

TFE3基因突变智力障碍儿童一家系遗传学研究并文献复习: 2021年; 目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,明确基因突变位点。对既往文献报道的携带TFE3基因突变患儿的临床表型和基因型进行总结分析。结果在先证者TFE3基因中发现1个新发错义变异c.608T>c,p.L203P,该罕见变异影响氨基酸的高度保守区域,生物信息学分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation-Taster均判断其为有害变异,确定TFE3基因为致病基因。结合国外文献报道共发现携带TFE3基因突变患者20例,典型的临床特征为智力障碍(100%)、特殊面容(100%)和色素失禁(75%),另外癫痫(60%)和孤独症(52.6%)样行为障碍亦常见。20例患者均为杂合变异,包含2种变异类型,其中1例为剪接位点变异,其余均为错义变异,所有变异均发生在4号和3号外显子,为该基因突变热点区域。20例患者变异来源均为新生变异。结论本研究在国内首次报道TFE3基因突变所致智力障碍患儿,发现了1种尚未报道的变异位点,扩大了该基因的表型谱。; 张平平高志杰姬辛娜毛莹莹陈倩张学; 关键词：智力障碍

儿童血友病神经外科疾病的治疗策略被引量：1: 2021年; 目的探讨儿童血友病神经外科疾病的治疗方法与策略。方法回顾性分析3例血友病神经外科疾病患儿的临床资料。结果3例患儿中,血友病A、血友病B、血管性血友病各1例。其中,血友病A和B患儿均在术前已确诊,均因脑出血后致药物难治性癫痫,经多学科评估后适合外科手术治疗;在围手术期补充相应凝血因子后,手术顺利,术后未出现再出血;术后随访24~30个月,均无癫痫发作。另一例患儿因外伤后颈髓硬脊膜下出血致四肢瘫痪而急诊手术,术中出现凝血障碍,术后因肺出血影响呼吸功能给予呼吸机辅助治疗;血液检查示血管性血友病因子(v WF)抗原(2.6)、v WF活性(<3)显著降低,确诊为血管性血友病,给予相应治疗后痊愈出院。结论儿童血友病神经外科疾病患者给予合理补充凝血因子后,可安全实施相应的外科手术治疗,并可获得满意的临床效果。; 李云林龚铭鲲马康平易林华秦广彪谭泊静陈倩姬辛娜毛莹莹刘嵘; 关键词：血友病血管性血友病癫痫神经外科手术

毛莹莹

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