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钱学庆
作品数:
5
被引量:23
H指数:2
供职机构:
上海交通大学
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发文基金:
国家自然科学基金
国家科技攻关计划
上海市科学技术委员会资助项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
高建军
中国科学院上海生命科学研究院营...
贺林
上海交通大学
秦炜
上海交通大学
邢清和
上海交通大学
李华芳
上海交通大学
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作者
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钱学庆
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邢清和
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秦炜
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贺林
3篇
高建军
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樊金波
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贺林
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刘壮俊
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中华医学遗传...
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2006
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2005
1篇
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共
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家族性眼睑下垂基因的定位、突变检测以及RGS4与精神分裂症相关性研究
本论文主要包括两部分工作,第一部分工作利用基于家系的连锁分析方法定位了先天性眼睑下垂的致病位点并且检测到了导致病变的突变,第二部分工作利用病例一对照分析方法研究了在中国汉族群体中RGS4基因内的遗传多态性与精神分裂症之间...
钱学庆
文献传递
5-羟色胺转运蛋白基因多态性与精神分裂症的传递不平衡分析
被引量:5
2003年
目的 探讨 5 -羟色胺转运蛋白基因第 2内含子可变数目串联重复序列 (Intronic,variablenumber tandem repeat,Intronic VNTR)位点和启动子区 VNTR位点 (5 - HTTL PR)在精神分裂症发病机理中的作用。方法 应用传递不平衡分析方法对来自上海、西安和吉林的总计 314个精神分裂症简单核心家庭进行分析。结果 三地单独及合并样本的传递不平衡分析结果表明 ,这两个多态位点由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率差异无显著性。结论 5 -羟色胺转运蛋白基因上 Intronic VNTR和 5 - HT-TL PR多态位点在中国汉族人群精神分裂症发病机理中不起主要作用。
孙伟伟
樊金波
钱学庆
唐君霞
行养玲
史建国
朱韶敏
刘会军
顾牛范
冯国鄞
贺林
关键词:
精神分裂症
传递不平衡检验
一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测
被引量:18
2005年
成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全 基因分别定位于17q21.31 q22和7q22.1,其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。对一常染色体显性遗传的 成骨不全家系进行连锁分析,在COL1A1遗传位点发现紧密连锁(LOD=9.31;θ=.00)。突变检测发现在 COL1A1基因第26内含子5′端剪接位点处存在一由GT转换为AT的致病突变,该突变引起的异常剪接是导致成 骨不全的致病原因之一。
秦炜
何隽祥
施瑾
邢清和
高建军
钱学庆
刘壮俊
舒安利
贺林
关键词:
成骨不全
突变
剪接位点
与利培酮临床疗效相关的核酸序列
本发明涉及的是一种基因技术领域的与利培酮临床疗效相关的核酸序列。本发明所分离出的DNA分子,它具有SEQ ID NO:1所示的序列,在SEQ ID NO:1所示序列的第251位为单核苷酸多态性位点rs1799978,所述...
贺林
邢清和
秦炜
高建军
钱学庆
李华芳
文献传递
与利培酮临床疗效相关的核酸序列
本发明涉及的是一种基因技术领域的与利培酮临床疗效相关的核酸序列。本发明所分离出的DNA分子,它由SEQ ID NO:1所示的序列组成,在SEQ ID NO:1所示序列的第251位为单核苷酸多态性位点rs1799978,所...
贺林
邢清和
秦炜
高建军
钱学庆
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