吴月
- 作品数：7 被引量：20H指数：3
- 供职机构：首都医科大学附属北京安贞医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性高胆固醇血症遗传因素筛查的研究进展
- 2018年
- 家族性高胆固醇血症(FH)是常见的常染色体显性遗传代谢病,发病率约为杂合FH为1/(137~350),纯合FH为1/(16万~30万),早期诊断和治疗对于该人群至关重要,但全球超过190个国家的FH检出率甚至不足1%。现在临床上常用的FH诊断标准主要依赖胆固醇水平检查和患者的健康调查信息,在不进行基因检查的情况下确诊率十分有限,所以基因检测被认为是FH诊断的金标准,阳性结果可以直接确诊。国际上常用的FH基因筛查策略包括无差别普查(UniS)、瀑布式筛查(CasS)、反瀑布式筛查(RCS)、目标人群筛查(TarS)以及电子病例库筛选(eHRI)。我国目前尚没有任何国家层面的FH流行病学调查,也没有官方的适应国情和人群的筛查方案和诊断或治疗指南出台,使得我国在这方面严重落后于国际水平。所以当务之急是尽快得出合适的基因检测方法和筛查方案来切实提高我国FH的检出率,再结合临床确保检出患者得到适合的治疗,最大程度的使众多FH患者获益。
- 程仕彤吴月江龙韩晓旭王绿娅尚红
- 关键词：家族性高胆固醇血症基因筛查检出率
- 重症家族性高胆固醇血症患者的诊断及临床管理被引量：3
- 2017年
- 家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是常染色体显性遗传疾病，在全球是一个重要的公共卫生问题。最新证据表明杂合FH发病率为1／300～1／200，
- 陈盼盼江龙王伟吴月温文慧王绿娅
- 关键词：家族性高胆固醇血症临床管理常染色体显性遗传疾病重症
- 家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因热点突变Taqman MGB探针检测方法的建立及应用被引量：1
- 2017年
- 目的:建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)基因热点突变的简便方法。方法:1入选94例临床确诊FH患者为研究对象,30例健康人作为阴性对照及明确存在LDLR基因热点突变W462X、A606T和D601Y的FH患者各1例作为阳性对照,分别提取外周血DNA;2应用Primer Premier v3.0软件设计3个热点突变的特异性引物和Taqman MGB探针;3运用Taqman探针实时荧光定量PCR方法,对3例阳性对照及30例健康对照进行检测,检验方法的准确性;4同法检测94例确诊FH患者的基因组DNA;5运用Touch-down PCR方法对发现突变患者进行一代测序验证。结果:13例阳性对照均检测到相应突变,30例健康对照均未检测到突变,证实此方法能够准确检测到基因突变位点;294例确诊FH患者中发现13例W462X、3例A606T、1例D601Y,初步计算3个热点突变约占全部FH患者的18.1%;3对发现突变的17例患者进行一代测序验证,结果完全一致。结论:成功建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR方法,为FH患者LDLR基因热点突变的检测提供了快速可靠的技术手段。
- 王伟吴月江龙陈盼盼苏鹏宇王绿娅
- 关键词：家族性高胆固醇血症热点突变TAQMAN探针
- 血脂康在老年高脂血症患者中的应用被引量：5
- 2020年
- 目的探讨使用血脂康治疗老年高脂血症患者的安全性及疗效。方法选择2017年9月~2018年10月在我院冠心病复查门诊就诊的老年高脂血症患者100例,随机分为对照组50例(阿托伐他汀20 mg,1次/晚),观察组50例(血脂康0.6 g,2次/d),治疗4周后,观察2组患者肝肾功能,肌酸激酶和血糖变化。结果治疗4周后,2组TC、LDL-C和TG水平较治疗前明显降低,其中观察组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降30.9%、28.2%和18.5%;对照组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降45.1%、40.5%和8.9%,均有统计学差异(P<0.05),治疗后观察组与对照组TC、TG和LDL-C水平比较,差异有统计学意义[(3.87±1.43)mmol/L vs(3.03±1.42)mmol/L,(1.20±0.31)mmol/L vs(1.38±0.39)mmol/L,(2.77±0.48)mmol/L vs(2.32±0.42)mmol/L,P<0.05]。2组治疗前后肌酐、丙氨酸转氨酶和肌酸激酶等比较,无显著差异(P>0.05)。结论老年高脂血症患者服用血脂康安全有效。
- 武文峰吴月曾玉杰王绿娅
- 关键词：高脂血症血脂异常
- 家族性高胆固醇血症患者心血管系统病变临床特点的分析被引量：9
- 2018年
- 目的:评价家族性高胆固醇血症(FH)患者心血管系统病变的临床特点。方法:回顾性分析2014年8月至2017年10月,我院经临床和(或)基因诊断为FH的34例患者,其中男性20例,女性14例,年龄6~45岁,平均(21.23±14.67)岁。34例患者均行超声心动图检查,8例患者行冠状动脉CT或冠状动脉造影检查。结果:34例患者14例有黄色瘤和(或)腱黄瘤,其中10例为纯合子,24例为杂合子。病变累及左主干1例、前降支6例、回旋支4例、右冠状动脉4例。超声心动图检查显示,34例患者中11例有二尖瓣返流,其中9例轻度返流,2例中度返流,主动脉瓣轻度返流8例,4例左心室肥厚,5例左心室增大,3例左心室功能减低。核素心肌显像发现2例患者心肌缺血,16例患者冠状动脉血流储备CFVR<3.0。24例患者主动脉呈粥样硬化性改变,11例表现为主动脉根部管壁明显增厚、钙化斑块形成;9例患者主动脉瓣受累;10例主动脉瓣上狭窄;1例降主动脉管腔不规则、多发狭窄。1例患者行冠状动脉支架置入术,2例患者行冠状动脉旁路移植术。结论:FH患者早发心血管系统受累,早期明确病变程度及特点为临床提供治疗依据,对预防心血管意外的发生有重要意义。
- 武文峰温文慧吴月杨娅王绿娅
- 关键词：家族性高胆固醇血症早发冠心病心血管病变
- 家族性高胆固醇血症纯合患者低密度脂蛋白受体基因高频突变位点分析
- 吴月江龙杨娅王绿娅
- 关键词：家族性高胆固醇血症心血管病变
- 纯合型家族性高胆固醇血症诊疗进展被引量：2
- 2019年
- 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重遗传代谢性疾病,临床上分为纯合和杂合两种类型,纯合型FH(homozygous FH,HoFH)发病率为1/(16万~100万),被认为是罕见病。HoFH主要特点为极高水平的低密度脂蛋白胆固醇、多部位黄色瘤及早发动脉粥样硬化性心血管疾病,如不及时诊断、早期治疗,青少年期即可发生心肌梗死甚至死亡。近年来,国际上也越来越重视FH的早期诊断和治疗,发布了多项FH指南与共识,我国亦结合国情制定了适合中国人的筛查诊断标准,为更好治疗FH提供了基础。本文就HoFH现有的诊断标准、鉴别诊断筛查和治疗方法进行综述,旨在提高医生对该病的认识。
- 温文慧匡泽民吴月王旭武文峰王绿娅
- 关键词：家族性高胆固醇血症罕见病
