贾杰
- 作品数：1 被引量：5H指数：1
- 供职机构：武汉大学口腔医学院口腔基础医学省部共建国家重点实验室培育基地更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 牙本质发育不全表型分析及突变筛查被引量：5
- 2017年
- 目的:目的:通过收集中国人群中牙本质发育异常的多个家系,对疾病进行表型分析和分型诊断,筛查候选基因牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)是否存在致病突变,进一步探讨基因突变与疾病表型的相关性。方法:收集牙本质发育异常的中国人家系,采集患者及家系成员外周静脉血样,提取基因组DNA,应用PCR方法扩增候选基因DSPP各外显子编码区及剪切位侧翼序列,产物进行DNA直接测序,利用BLAST、GENBANK进行序列分析,筛查可疑变异,并检索DSPP突变和多态数据库。结果:本研究共收集到3个牙本质发育不全(DGI)家系,其中一家系除具有DGI-Ⅱ的特征表型外,还伴有口干症表型。3个家系在牙本质涎蛋白(DSP)编码区均未发现突变,在其中2个DGI-Ⅱ家系发现牙本质磷蛋白(DPP)编码区一处共同的框移突变c.3546-3550delTAGCAins G,与已报道的DPP突变相同。结论:本研究报道了牙本质发育异常的新表型,DPP编码区突变是引起中国人群DGI-Ⅱ的重要致病因素,DSPP c.3546-3550delTAGCAins突变可能是中国人群DGI-Ⅱ的突变热点。
- 杨梅贾杰宋亚玲
- 关键词：表型突变
