胡月
- 作品数：8 被引量：53H指数：5
- 供职机构：中国科学技术大学更多>>
- 发文基金：安徽省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用被引量：12
- 2020年
- 目的探讨低深度基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象,B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3320份,所有标本均同时进行染色体核型分析(双线独立操作)及CNV-Seq,将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果3320例穿刺羊水标本中,共检测出胎儿染色体嵌合体19例(阳性检出率为0.57%),其中,羊水核型检测出16例(阳性检出率为0.48%),CNV-Seq检测出12例(阳性检出率为0.36%)。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例,超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例,孕妇高龄检出嵌合体2例,唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中,性染色体嵌合9例,常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例,CNV-Seq技术检测出嵌合,后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论CNV-Seq联合染色体核型分析,可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足,有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。
- 刘文徐晶晶彭亚琴胡月宋雅娴何国平汤冬冬汪菁
- 关键词：嵌合体染色体核型分析
- 产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习
- 2021年
- 目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征。结果病人28岁,17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险,孕18周产前超声筛查提示无明显异常,孕20周进行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在三体嵌合,比例约为20%。相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括:低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体对称生长受限、指甲发育异常、第5指内弯等。结论22号染色体三体嵌合病人的临床表型具有差异性,产前诊断时应联合多种检测方法尽量避免漏检,同时应告知病人该项检测的局限性,由病人自行决定是否继续妊娠。
- 彭亚琴刘文徐晶晶胡月宋雅娴何国平吴丽敏汪菁
- 关键词：染色体畸变核型产前诊断
- CNV-Seq在高龄孕妇产前诊断中的应用被引量：14
- 2019年
- 探讨基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。对80例高龄孕妇行羊水穿刺,在对胎儿羊水细胞进行G显带染色体核型分析的同时利用高通量测序技术检测胎儿细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISCA、Decipher、Clinvar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与CNV-Seq结果间的差异。送检的80例羊水样本中CNV-Seq检测出21三体6例,18三体3例,性染色体非整倍体异常2例(1例是47,XXX,1例是47,XXY),这些结果与G显带染色体核型分析结果一致,CNV-Seq额外检出明确致病染色体微缺失2例,可能致病染色体微缺失1例,临床意义未明的染色体微缺失、微重复39例,染色体未发现微缺失、微重复例数27例,染色体异常检出率为17.5%,在染色体G显带核型分析结果基础上,致病性异常检出率额外增加了3.75%。CNV-Seq在高龄孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能明显提高高龄孕妇染色体异常检出率。
- 汪菁徐晶晶陈玲刘文宋雅娴胡月彭亚琴吴丽敏公颜平于婷
- 关键词：高龄孕妇核型分析产前诊断
- 低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用被引量：8
- 2021年
- 目的探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用。方法对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISCA、Decipher、ClinVar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与低深度全基因组测序结果间的差异。结果送检的165例羊水样本中低深度全基因组测序检测出21三体44例,18三体10例,13三体1例,与G显带染色体核型分析结果一致;性染色体异常2例,比G显带染色体核型分析多检出1例;其他类型染色体异常10例,比G显带染色体核型分析多检出4例。低深度全基因组测序技术对染色体异常的总检出率为53.33%,与染色体G显带核型分析比较,致病性异常检出率提高了3%。结论低深度全基因组测序技术在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能有效提高染色体异常检出率,降低出生缺陷,提高人口素质。
- 徐晶晶胡月刘文宋雅娴彭亚琴何国平吴丽敏汪菁
- 关键词：核型分析产前诊断
- 核型分析联合拷贝数测序在颈项透明层增厚胎儿染色体异常中的应用研究被引量：14
- 2020年
- 目的探究核型分析联合基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)在早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿染色体异常检测中的应用价值。方法选取2018年1月―2019年10月因NT≥2.5 mm就诊于中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)产前诊断中心的164例孕妇,获取知情同意后行羊膜腔穿刺术,抽取羊水分别进行染色体核型分析及CNV-seq检测。结果 164例NT增厚胎儿中,24例核型异常,包括15例21三体、2例18三体、4例性染色体异常、1例21三体嵌合以及2例其他染色体异常。不同NT值:2.5 mm≤NT<3.5 mm组、3.5 mm≤NT<4.5 mm组和NT≥4.5 mm组的核型异常检出率分别为9.38%(9/96)、18.60%(8/43)和28.00%(7/25)。不同产前诊断指征:单纯NT增厚组、NT增厚合并其他组的核型异常检出率分别为10.24%(13/127)、29.73%(11/37),差异有统计学意义(P=0.003)。CNV-seq检出29例已知致病性及可疑致病性CNVs,占17.68%(29/164),但不能检测罗氏易位、平衡易位等。结论产前NT增厚胎儿,NT值增大且合并其他多项指征时,胎儿染色体异常风险增高。核型分析和CNV-seq联合应用能有效提高胎儿染色体异常检出率,有利于产前遗传咨询。
- 彭亚琴徐晶晶胡月刘文宋雅娴何国平吴丽敏汪菁
- 关键词：颈项透明层核型分析
- HHV-6A感染对神经胶质瘤细胞LncRNA MEG3表达及增殖凋亡侵袭转化的影响被引量：6
- 2019年
- 目的:选取胶质瘤相关长链非编码RNA(LncRNA)MEG3,观察人类疱疹病毒6A亚型(HHV-6A)感染对神经胶质瘤细胞LncRNA MEG3表达及其增殖、凋亡、侵袭、转化的影响.方法:实时定量PCR检测人神经胶质瘤细胞和正常神经胶质细胞,以及37例胶质瘤组织、4例癌旁组织、18例正常脑组织中LncRNA MEG3的表达.细胞计数试剂盒检测HHV-6A感染后神经胶质瘤细胞吸光度D(450)值,流式细胞术检测细胞凋亡率,划痕实验观察细胞划痕愈合度,蛋白质印迹法检测细胞上皮间质转化(EMT)指标蛋白的表达水平.结果:在胶质瘤组织或细胞中,LncRNA MEG3的表达水平较正常对照组织或细胞低(P<0.05),而HHV-6A感染后的正常神经胶质细胞或胶质瘤细胞中LncRNA MEG3的表达也呈降低趋势(P<0.05).流式细胞术结果显示病毒感染后胶质瘤细胞的凋亡率为(6.05±0.40)%,对照组细胞凋亡率为(8.23±0.75)%,HHV-6A感染组凋亡率较对照组显著降低(P<0.05).划痕实验结果显示HHV-6A感染后细胞划痕愈合度[(72.33±6.90)%]大于对照组细胞划痕愈合度[(43.67±6.30)%],差异有统计学意义(P<0.05).Western blot结果显示,与对照组相比,病毒感染后细胞中Snail及Vimentin蛋白表达水平升高,E-cadherin蛋白的表达降低(P<0.05).结论:HHV-6A感染可下调神经胶质细胞及胶质瘤细胞中LncRNA MEG3的表达,促进胶质瘤细胞增殖侵袭和上皮间质转化,并抑制其凋亡.
- 万昕胡月章菊陈云金佩佩
- 关键词：神经胶质瘤上皮间质转化
- 多因素马尔可夫HJM模型在美国利率衍生品定价上的应用
- 本文利用一种数值有效的方法在Makovian HJM框架上构造了一个基于蒙特卡罗模拟以及马尔可夫链近似技术的进一步扩展上的多状态变量多因素项的期限结构模型的利率品格，这个方法将蒙特卡洛方法和基于晶格方法完美的结合在一起。...
- 胡月
- 关键词：HJM模型利率衍生品
- 高通量基因测序产前筛查技术在单个中心的回顾性研究被引量：4
- 2021年
- 目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿非整倍体筛查中临床应用价值和有效性。方法选择2017—2018年于中国科学技术大学附属第一医院自愿行NIPT检测的单胎孕妇8246例,采集外周血样,抽提胎儿游离DNA,采用高通量测序平台检测,对孕妇外周血游离DNA进行分析,提示染色体异常高危者行侵入性产前诊断。期间记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对特殊病例进行进一步分析,对所有病例进行汇总分析,探讨无创产前检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的实际临床检测效力以及在染色体微缺失/微重复中临床应用价值。结果本研究检出68例NIPT高风险,其中25例21-三体、8例18-三体、5例13-三体、18例性染色体非整倍体、5例其他染色体数目异常、7例染色体微缺失/微重复。行遗传咨询后,有58例进行侵入性产前诊断,经羊水染色体核型分析确诊38例阳性病例。21-三体、18-三体、13-三体、性染色体非整倍体、其他染色体数目异常、染色体微缺失/微重复阳性预测值分别为87.50%、85.70%、25.00%、50.00%、25.00%、40.00%。结论NIPT是一项较好的筛查方法,对21-三体、18-三体检出效力与胎儿染色体核型分析有较好的一致性。对性染色体非整倍体、染色体微缺失/微重复和染色体嵌合体也有一定的检出效力。
- 胡月刘文彭亚琴徐晶晶宋雅娴何国平吴丽敏汪菁
- 关键词：染色体嵌合体
