赵珍珍 作品数:23 被引量:175 H指数:4 供职机构: 四川大学华西医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治专项 四川省科技支撑计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 建筑科学 石油与天然气工程 政治法律 更多>>
ASAP1基因多态性对中国汉族与藏族人群肺结核的易感性没有显著效应 近期的研究提出ADP核糖化因子鸟苷酸激酶1 (ASAP1)基因参与调节对结核分枝杆菌感染的获得性免疫反应。一项全基因组关联分析(GWAS)研究报道了ASAP1多态性(rs4733781和rs10956514)与俄罗斯人的... 胡雪娇 赵珍珍 陈雪融 张静雅 周娟 卢晓军 应斌武 王兰兰关键词:肺结核 易感性 尿液标本GeneXpert结核分枝杆菌/利福平检测诊断结核病的应用价值 2023年 目的探讨尿液标本GeneXpert结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)/利福平(rifampin,RIF)检测系统在结核病诊断中的临床应用价值。方法回顾性选择2018年1月1日—2023年6月1日四川大学华西医院收治临床高度疑似结核病患者。分析尿液标本GeneXpert MTB/RIF的诊断效能指标(灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值),并评估其在结核病诊断中的临床价值。进一步运用相关性分析探究患者尿液标本GeneXpert MTB/RIF阳性水平等级与实验室检查指标相关性。结果共纳入400例患者。其中,临床结核病组163例,临床非结核病组237例。在临床结核病组中,泌尿系结核病112例,非泌尿系结核病51例。尿液标本GeneXpert MTB/RIF在结核病诊断中的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为55.2%、97.5%、93.8%、76.0%;在泌尿系统结核病中的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为65.2%、92.0%、76.0%、87.2%,其诊断灵敏度进一步提高。相关性分析表明,尿液标本GeneXpert MTB/RIF检测阳性水平与患者血红蛋白、血清总蛋白及血清白蛋白等指标的水平存在相关关系。结论尿液标本GeneXpert MTB/RIF在结核病诊断中具有较高的灵敏度及特异度,尤其是在泌尿系结核中有助于临床对结核病患者早期、快速诊断。尿液标本GeneXpert MTB/RIF检测报告阳性水平可能提示患者疾病严重程度。 陈宜 赵珍珍 宋兴勃 应斌武关键词:结核病 泌尿系统 尿液 ATG3基因多态性与中国西部结核病患者的易感性及症状相关性研究 被引量:2 2019年 目的调查自噬相关基因3(autophagy-related gene 3,ATG3)基因多态性与中国西部结核病患者结核病发生发展及临床症状的关系。方法根据纳入排除标准,最终纳入2014年12月—2015年11月于四川大学华西医院就诊的476例结核病患者(结核病组)和475例健康对照者(健康对照组),采用高通量基因分型技术对ATG3的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)(rs2638029、rs2638037、rs3732817)进行基因型检测,并收集受试者相关临床资料,应用χ2检验、logistic回归模型等统计学方法分析其基因多态性与结核病易感性、临床症状的关系。结果经性别、年龄校正后,rs2638029和rs3732817的等位基因频率、基因型、遗传模型在两组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05);除GA基因型[比值比(odds ratio,OR)=1.375,95%置信区间(confidence interval,CI)(1.048,1.805),P=0.022]和显性遗传模型GG+GA[OR=1.326,95%CI(1.024,1.717),P=0.032]外,rs2638037的等位基因频率、基因型及遗传模型在两组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。经Bonferroni校正后,GA基因型及显性遗传模型GG+GA在两组间比较亦无统计学意义(P=0.132、0.201)。单倍型CGA与结核易感性相关[OR=1.262,95%CI(1.001,1.593),P=0.048]。体重减轻症状在rs2638037各基因型之间差异有统计学意义(χ2=8.131,P=0.017)。结论 ATG3基因的3个SNP形成的单倍型CGA可能与结核病的发生发展有关,rs2638037 SNP可能与体重减轻有关,未来仍需深入研究。 李靖 李靖 巫丽娟 胡雪娇 赵珍珍 应斌武关键词:结核病 单核苷酸多态性 易感性 STAT6基因多态性与中国西部汉族人群结核病易感性的关联性研究 2019年 目的探讨信号转导和转录激活因子6(signal transducers and activators of transcription 6,STAT6基因多态性与中国西部汉族人群结核病易感性的相关性。方法 2014年1月—2016年2月共招募中国西部汉族900例结核病患者和1 534例健康对照者,采用新型多重酶连接反应基因分型技术对STAT6基因上4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1059513、rs73118432、rs841718、rs10783813)进行分析,采用χ2检验、logistic回归模型等统计学方法,比较目标SNP基因型、等位基因频率和3种遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)在结核病组和健康对照组的分布差异。结果最终纳入856例结核病患者和1 511例健康对照者。STAT6基因rs1059513、rs73118432、rs841718、rs10783813位点的等位基因、基因型及遗传模型(加性模型、显性模型与隐性模型)的分布在结核病组与健康对照组中差异均无统计学意义(P>0.05)。rs73118432、rs841718、rs10783813存在强连锁不平衡,构成的4种单倍体模型在结核病组和健康对照组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 STAT6基因rs1059513、rs73118432、rs841718、rs10783813位点SNP可能与中国西部汉族人群结核病易感性无关,需进一步扩大样本量进行验证。 吕阳花 赵珍珍 周汶静 宋兴勃 李靖 李靖关键词:结核 信号转导和转录激活因子6 易感性 单核苷酸多态性 TLR4基因多态性与肺结核易感性相关性研究的更新meta分析 被引量:1 2019年 目的通过meta分析,更全面、客观地评价Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肺结核患病风险的关系。方法在PubMed、Embase、中国知网、万方和维普数据库中对2019年6月13日以前发表的关于肺结核与TLR4基因SNP相关的文献进行系统全面的检索。根据提前制定的纳入排除标准筛选文献,并根据事先编制的数据采集表格记录纳入文献的基本特征和SNP数据,使用Stata 15.0软件对效应量进行合并。结果最终纳入符合标准的原始文献17篇,进而提取TLR4基因上研究最广泛的4个SNP位点(rs4986790、rs4986791、rs10759932、rs11536889)的等位基因和基因型数据,并对它们的等位基因、显性、隐性、纯合、杂合遗传模型分别进行meta分析。结果显示,rs10759932的C等位基因会增加肺结核患病风险[比值比(odds ratio,OR)=1.144,95%置信区间(confidence interval,CI)(1.043,1.254),P=0.004];相较于TT基因型,rs10759932的CC+CT基因型和单独的CT基因型也会增加肺结核患病风险[OR=1.218,95%CI(1.084,1.369),P=0.001;OR=1.227,95%CI(1.085,1.387),P=0.001]。而rs4986790、rs4986791以及rs11536889这3个SNP与肺结核易感性之间无统计学相关性(P>0.05)。结论 TLR4基因上的SNP位点rs10759932的等位基因模型、显性模型(CC+CT vs. TT)和杂合模型(CT vs. TT)与肺结核患病风险密切相关。 彭武 赵珍珍 宋佳佳 刘堂喻亨 周汶静 巫丽娟 庄杰 周易 陈捷关键词:肺结核 TOLL样受体4 单核苷酸多态性 META分析 肺结核患者发生乙型肝炎病毒共感染遗传易感性的全基因组关联分析 被引量:4 2019年 目的在中国汉族肺结核患者中进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),以探究与肺结核患者发生乙型肝炎(乙肝)病毒共感染密切相关的单基因位点突变。方法利用Illumina Human Omni Express基因芯片分型实验平台对2013年3月—2018年3月间纳入的946例肺结核患者进行全基因组基因分型。经质量控制后共703例单一结核感染患者和53例结核乙肝合并感染患者的389 972个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)纳入后续关联分析。结果统计学关联信号最强的SNP是位于8p23.1染色体上的rs118122819(P=2.923×10-12,比值比=7.933),其他潜在的易感基因还包括CDH4(rs73309833)、MARCH1(rs3797020)和DNER(rs13393112)等。rs118122819与rs4840365之间存在强连锁不平衡关系(D’=0.88,r2=0.76),而rs4840365则位于MFHAS1基因区域。结论该研究为结核患者发生乙肝共感染的易感基因位点的存在提供了证据,可为结核乙肝共感染的机制研究、疾病预防和治疗对策提供重要线索。但必须在更大规模的研究中复制和验证这些关联。 杨旭洁 焦琳 白浩 陈捷 吴茜 赵珍珍 孟子芮关键词:肺结核 乙型肝炎病毒 全基因组关联分析 单核苷酸多态性 易感基因 四川大学华西医院乙型肝炎病毒基因分型和耐药突变分析 被引量:3 2019年 目的探讨四川大学华西医院乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)基因型分布特征和耐药突变情况,为乙型肝炎个体化治疗提供依据。方法选择2016年1月—2018年12月于四川大学华西医院就诊的786例慢性乙型肝炎患者为研究对象,通过Sanger测序法测序并分析基因型和耐药突变,应用χ2检验进行统计分析。结果 786例样本中共检出B、C、D 3种基因型,B基因型489例(62.2%),C基因型291例(37.0%),D基因型6例(0.8%),B、C基因型在不同年龄和民族中的分布差异有统计学意义(P<0.05);627例发生耐药突变,耐药突变率为79.8%,对拉米夫定+替比夫定耐药的病例数最多,有262例(33.3%),102例(13.0%)对拉米夫定+替比夫定+恩替卡韦均耐药,83例(10.6%)对阿德福韦酯耐药,该样本群体中未发现替诺福韦耐药株,B、C基因型中不同药物耐药株之间的数量差异有统计学意义(χ2=14.356,P<0.01);最常见的单点耐药突变是M204I,共179例(22.8%),其次是与阿德福韦酯耐药相关的A181V/T有46例(5.9%);混合耐药突变最常见的是L180M+M204V/I,共83例(10.6%),另检出102例(13.0%)在L180M+M204V/I的基础上出现了M250V、V173L、T184A/G/S/I、S202G/I。结论四川大学华西医院的HBV基因型以B型和C型为主,且耐药形势严峻,突变模式复杂,应及时检测HBV基因型和耐药突变,从而制定更好的临床治疗方案。 陶昕彤 周易 赵珍珍 王念 周娟 宋兴勃关键词:乙型肝炎病毒 基因分型 耐药突变 hs-cTnT和NT-proBNP在急性心肌梗死患者预后中的价值研究 被引量:25 2016年 目的探索hs-cTnT和NT-proBNP在急性心肌梗死患者预后中的临床价值。方法纳入2013年1月至2014年12月共347例AMI患者为研究对象,按预后分为预后良好组(272例)和预后不良组(75例)。比较两组患者hs-cTnT和NT-proBNP水平,分析预后良好组和预后不良组入院及出院hs-cTnT和NT-proBNP水平差异。结果在预后不良组中出院hs-cTnT水平为3127.0(1638.0-6054.0)ng/L,高于入院hs-cTnT的1390.0(291.7-4189.0)ng/L(P<0.05);出院NT-proBNP水平为4817.0(2585.0-12010.0)pg/ml,高于入院NT-proBNP的1775.0(432.0-5431.0)pg/ml(P<0.05)。预后良好组入院和出院时hs-cTnT和NT-proBNP变化差异无统计学意义(P>0.05)。预后不良组出院hs-cTnT为3127.0(1638.0-6054.0)ng/L和出院NT-proBNP为4817.0(2585.0-12010.0)pg/ml,高于预后良好组出院hs-cTnT的1196.5(398.3-2787.0)ng/L和出院NT-proBNP的1329.0(567.8-2592.5)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 AMI患者出院hs-cTnT和NT-proBNP比入院时增加预示患者预后不好。动态分析AMI患者hs-cTnT和NT-proBNP水平对患者预后判断有价值。 周莉莎 赵珍珍 李贵星 郭英 都向阳 黄俊关键词:NT-PROBNP 急性心肌梗死 预后 361例疑似肺孢子菌肺炎患者核酸检测结果分析 被引量:1 2018年 目的对四川大学华西医院361例疑似肺孢子菌肺炎(PCP)患者核酸检测结果进行统计分析,分析PCP发病率以及PCP患者年龄、科室和病种分布情况。方法采用实时荧光定量PCR(qPCR)技术对PCP疑似病例进行核酸检测和诊断,通过实验室信息系统(LIS)和医院信息系统(HIS)收集患者耶氏肺孢子菌(PJ)核酸检测结果和患者临床信息。使用SPSS22.0和EXCLE2007软件对数据进行统计分析。结果 361例疑似PCP病例的总体患病率为31.02%(112/361),总体病死率为8.93%(10/112);年龄为31~40岁的疑似病例PCP发病率最高,达46.51%(20/43),41~50岁年龄段PJ核酸检测阳性病例32例(28.75%),占比最高;HIV患者和肾脏病患者的PCP发病率最高。结论 PCP发病呈现年轻化趋势,肾脏疾病正成为PCP的高发基础病种。 宋兴勃 彭武 王旻晋 赵珍珍 唐思诗 应斌武关键词:肺孢子菌肺炎 荧光定量PCR ATG5基因单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群肺结核易感性的相关性研究 2023年 目的探讨自噬相关基因-5(ATG5)单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群肺结核发病风险的相关性。方法2014年1月至2016年2月,纳入四川大学华西医院的900例活动性肺结核患者(肺结核组)和1534例健康对照者(健康对照组)进行研究。采用新型多重酶连接反应基因分型技术对ATG5基因上的9个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs10484575、rs11754416、rs9486302、rs2284193、rs117827198、rs633724、rs79454666、rs77441653、rs3804338)进行基因分型。比较9个SNP位点的等位基因频率、基因型及遗传模型分布在肺结核组和健康对照组之间的差异,并采用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡及单倍型分析。结果肺结核组与健康对照组ATG5基因rs10484575、rs11754416基因型频率差异有统计学意义(P=0.035、0.045),rs10484575携带A等位基因的个体患肺结核的风险降低(OR=0.711,95%CI:0.546~0.926,P=0.011),rs11754416携带A等位基因的个体患肺结核的风险降低(OR=0.717,95%CI:0.549~0.936,P=0.014)。遗传模型分析显示,rs10484575、rs11754416加性和显性模型与肺结核易感性降低有关。同时,rs10484575、rs11754416之间存在强连锁不平衡(r 2>96%),两种单倍型模型分布差异有统计学意义(P=0.011、0.016)。ATG5其余7个SNP位点在肺结核组和健康对照组中差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ATG5的基因SNP rs10484575、rs11754416可能与中国西南地区汉族人群肺结核易感性有关。 姜闵慧 周娟 赵珍珍 周易关键词:肺结核 易感性 单核苷酸多态性