宋立
- 作品数：9 被引量：4H指数：2
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- 新生儿先天性梅毒25例临床分析
- 聂艳艳宋立王丹郭静
- 随访2年观察1例新发突变的营养不良型大疱性表皮松解症
- 2020年
- 营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是一种罕见的遗传性皮肤病,国外报道称其发病率为百万分之8~10[1]。DEB的主要临床特征是出现浆液性或出血性的水疱并发展成瘢痕,伴有疼痛,并发症可能危及生命。DEB与COL7A1基因的变异有关,该基因负责编码VII型胶原蛋白[2]。根据遗传方式的不同.
- 宋立张艳刘洋王丹
- 关键词：营养不良型大疱性表皮松解症随访
- ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习
- 2018年
- ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道。我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料,以提高对本病的认识。
- 石武娟舒剑波刘晓军宋立麻庆荣王丹
- 关键词：皮肤松弛症染色体畸变
- 新生儿丙型副伤寒沙门菌败血症1例及文献复习
- 2020年
- 副伤寒在新生儿期发病率低但死亡率高,多与围产期因素有关,临床表现不一,重者可致败血症[1]。近年来丙型副伤寒沙门菌感染的发病率有增多趋势,而头孢类抗生素对沙门菌的敏感性逐渐降低,通过病原学检查和药敏试验,可以对治疗起到指导作用。现报道天津市儿童医院收治的1例新生儿,以腹泻起病,引起败血症,实验室检查提示血培养及便培养结果均为丙型副伤寒沙门菌,据药敏试验选择敏感抗生素美罗培南抗感染治疗,使患儿痊愈,并对相关文献进行复习,增强对该病的认知。
- 宋立张艳刘洋郝丽红王丹
- 关键词：新生儿丙型副伤寒沙门氏菌败血症
- 抗-E及抗-Ec合并抗-Fyb致新生儿溶血症二例及文献复习被引量：2
- 2018年
- 新生儿溶血病(HDN)在妊娠早期可引起流产、早产、胎儿水肿、胎儿宫内贫血甚至胎儿死亡;新生儿可出现黄疸、贫血、肝脾肿大、水肿、核黄疸后遗症等。本文回顾了抗-E及抗-Ec合并抗-Fyb致新生儿溶血症2例患者的诊疗经过,并复习了该病流行病学情况、诊断及治疗的相关文献资料,以提高对本病的认识。
- 石武娟穆郁宋立张芳麻庆荣王丹
- 关键词：溶血性免疫性RH-HR血型系统重症监护新生儿
- 新生儿第一二鳃弓综合征一例报告
- 2019年
- 新生儿第一二鳃弓综合征,又称为半侧颜面短小畸形(HFM)。HFM是一种先天性颅面部畸形,病因及发病机制尚不明确,可依靠详细的体格检查及影像学检查来确诊。通过手术及非手术治疗,可以改善面部结构和功能,促进心身健康发展。
- 宋立刘洋刘洋
- 关键词：先天畸形鳃原瘤核型分析染色体病例报告
- 一家系6例遗传性多发性骨软骨瘤基因诊断及文献复习
- 2016年
- 目的研究一家系中国人遗传性多发性骨软骨瘤基因突变状况,并对该家系中无临床症状的患儿进行诊断。方法收集、整理、分析该家系临床资料,应用PCR反应及扩增产物直接测序技术对先证者及其家系成员进行EXT2基因检测,并对相关文献进行回顾。结果家系中6人均发现了EXT2基因c.514C>T突变,其中5例患者有症状,1例患儿生后29小时尚无表现,该突变在中国人中首次发现。该突变位于第2外显子,为无义突变。结论 EXT2基因c.514C>T突变是导该家系发生HME的致病基因。
- 宋立聂艳艳石武娟刘晓军王丹
- 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤无义突变
- Usher综合征的遗传学及治疗研究进展被引量：2
- 2019年
- Usher综合征(USH)又称先天性聋视网膜色素变性综合征,是一种常染色体隐性遗传病,最终可导致耳聋和完全失明,具有遗传异质性。USH可分为三种亚型(USH Ⅰ、USH Ⅱ、USH Ⅲ)及非典型USH。USH Ⅰ、USH Ⅱ、USH Ⅲ型主要由MYO7A、USH2A、CLRN1基因突变导致。90%的中国USH患者是由已知的USH基因突变引起的,MYO7A是USH Ⅰ型患者中最常见的突变基因,USH2A是USH Ⅱ型患者中突变最多的基因。听力和视力丧失可导致USH患者出现精神、行为障碍。目前尚无有效治疗方法,人工耳蜗及感觉假体植入术、病毒载体基因治疗、反义寡核苷酸靶向治疗、精神及心理治疗等方法均针对视网膜色素变性和感音神经性耳聋。
- 宋立刘洋
- 关键词：USHER综合征基因突变
- 新生儿甲基丙二酸血症早期诊断及临床分析
- 宋立王丹
