王瑛
- 作品数：5 被引量：19H指数：2
- 供职机构：深圳大学光电工程学院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- G11778A位点突变的9例Leber遗传性视神经病变患者的临床特征被引量：2
- 2016年
- 目的：探讨经线粒体DNA分析（mtDNA）确诊为G11778A位点突变阳性的9例Leber遗传性视神经病变（LHON）患者的临床特征。方法：收集2012-12/2015-12就诊于深圳市眼科医院门诊行mtDNA检测均为G11778A突变的9例LHON患者的临床资料,随访并总结其临床特征。结果：所选9例患者中,有母系遗传者6例（67%）,散发病例3例（33%）。就诊年龄9~43（平均22.00±9.42）岁。其中双眼同时发病5例（56%）;双眼先后发病4例（44%）。发病者男女比例为2∶1。末次随访时,数指2眼（11%）;0.01~0.1者12眼（67%）;0.12~0.4者2眼（11%）;≥0.4者2眼（11%）。所有患者均表现为视盘色苍白、边界清楚。视野检查表现为中心暗点或者旁中心暗点10眼,表现为弥漫性视野损害8眼。结论：此次收集的9例G11778A位点突变的LHON患者中,双眼同时发病较1a内单眼先后发病的患者的情况更为多见。病程末期视力稳定病例较视力持续损害病例多。少数患者在1a内患眼有视力提高的情况。视野缺损表现多见中心暗点或者旁中心暗点,病程末期可见视野弥漫性缺损。继发眼的视野损害与先发作眼视野表现类似。
- 王瑛樊宁刘旭阳莫劲松
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变线粒体基因突变
- 目标区域捕获技术鉴定-RP家系USH2A基因的新复合杂合突变被引量：1
- 2016年
- 背景RP为遗传性致盲眼病，其遗传方式和临床表型呈高度异质性，对患者的突变基因进行筛查和诊断对于进一步的基因治疗研究有重要意义。目的利用目标区域捕获技术确定中国一常染色体隐性遗传RP家系成员的临床表型及基因突变方式。方法收集2013年暨南大学附属深圳眼科医院1个汉族RP家系，对该RP家系的4个成员进行眼科检查，抽取家系成员的外周血后，利用华大基因眼科芯片目标区域捕获技术对先证者进行基因突变检测，利用PCR以及Sanger测序法对RP家系中正常表型的成员进行基因突变点验证。结果该家系共3代5名成员，I1、I2、Ⅱ2和Ⅲ1均为表型正常者，Ⅱ1为先证者，自18岁出现夜盲及视力下降，呈管状视野缺损。先证者眼底检查发现视盘呈蜡黄色和视网膜骨细胞样色素沉积，荧光素血管造影可见片状遮蔽荧光和周边视网膜透见荧光。该家系遗传方式符合常染色体隐性遗传。芯片分析发现先证者USH2A基因存在由C．9958G〉T（P．Gly3320Cys）错义突变和C．11156G〉A（P．Arg3719His）错义突变组成的复合杂合突变，而其表型正常的父亲（I1）为C．9958G〉T（P．Gly3320Cys）杂合突变，表型正常的母亲（I2）为c．11156G〉A（P．Arg3719His）杂合突变，表型正常的女儿（Ⅲ1）为c．9958G〉T（P．Gly3320Cys）杂合突变。结论该RP家系可能由USH2A基因的C．9958G〉T和C．11156G〉A复合杂合突变导致。眼科芯片技术可以快速准确地筛查RP常见候选基因。
- 王瑛黄辉樊宁吴静周晓敏殷燕王云刘旭阳
- 关键词：视网膜色素变性常染色体隐性遗传
- 眼病候选基因芯片在一汉族视网膜色素变性家系分子遗传学中的应用被引量：3
- 2015年
- 背景 视网膜色素变性（RP）是一种累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的遗传性致盲眼病.RP的发病机制及临床特征较复杂,具有遗传异质性和临床异质性.随着基因组学的迅猛发展,越来越多的研究手段应用于RP致病基因筛查.目的 通过眼科基因芯片测序方法探讨一常染色体遗传RP家系临床表型及其基因突变情况.方法 于2013年6月在重庆市荣昌县收集一汉族RP家系,对该家系所有患者进行眼科检查确诊后,抽取12名家系成员外周静脉血各1 ml,应用华大基因眼科芯片目标区域捕获技术进行基因突变检测.该基因芯片覆盖了眼病相关的基因编码区（包括59个RP候选基因）,选择家系内2例RP患者（Ⅱ5、Ⅱ7）的DNA样本进行目标区域捕获测序.通过生物信息学技术对测序结果进行分析,对共有的变异位点进行Sanger测序验证.结果 该家系为常染色体遗传的RP家系.通过基因芯片分析发现该家系Ⅱ5和Ⅱ7患者存在2个共有基因突变：USH2A （c.3065T＞C,p.Phe1022Ser）突变和PDE6A（c.1699G＞A,p.Ala1319Gly）突变,家系其他成员检测结果表明2个基因突变未与疾病共分离.该眼科基因芯片高通量测序技术虽然未定位该家系致病基因,但快速排除了RP常见候选基因,为进一步分析奠定了研究基础.结论 采用基于目标区域捕获测序的眼科基因芯片技术可以快速、准确地筛查RP常见候选基因,是眼科疾病遗传研究的一项适用且高效的新方法.
- 周晓敏黄辉王瑛吴静樊宁蒋善明刘旭阳
- 关键词：视网膜色素变性基因分子遗传学家系分析
- 非接触式眼压计与Goldmann压平眼压计测量眼压值一致性的Meta分析被引量：12
- 2017年
- 背景非接触式眼压计（NCT）是临床常见的眼压测量设备，其测量值受角膜参数等多种因素的影响，近年有ll缶床研究针对NCT与“金标准”Goldmann眼压计（GAT）测量眼压值一致性的报道，但尚缺乏循证评价。目的从循证医学的角度评价NCT与GAT测量眼压值的一致性。方法采用严密制定的检索策略检索MEDLINE、EMbase、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库文献，检索年限为从各数据库建库至2016年6月。按照纳入和排除标准筛选文献，提取样本量、平均年龄、样本特征、随访时间、NCT与GAT眼压测量等数据。使用Cochrane协作网提供的Review Manager5．3．0软件进行合并效应量的检测，6篇文献间经，。检验存在异质性，采用随机效应模型校正后对NCT与GAT测量的眼压值进行分析。结果初步检索共获得24篇文献，筛选后共纳入NCT与GAT测量眼压值的比较研究6篇，总样本量为478眼。采用随机效应模型校正后，NCT的眼压测量值较GAT眼压测量值高0．02mmHg（1mmHg=0．133kPa），差异无统计学意义[加权均数差（WMD）=0．02，95％可信区间（CI）：-0．59～0．63，P=0．95]。漏斗图法显示文献存在发表偏倚。结论NCT与GAT测量正常人群眼压结果具有较好的一致性，但尚需更多大样本比较研究提供支持。
- 王瑛樊宁王希振王宁利刘旭阳
- 关键词：眼压非接触式眼压计META分析循证医学
- 垂体腺瘤视野表现的特征被引量：1
- 2016年
- 目的探讨垂体腺瘤视野表现特征。方法收集于神经外科经病理确诊为垂体腺瘤的371例患者的视野及光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)资料。将垂体腺瘤患者根据视野缺损改变分为颞侧象限性视野缺损组、颞侧垂直性偏盲组和管状视野组。分析视野缺损形态特征,通过线性相关分析及方差分析对视野缺损形态、视野平均光敏感度(mean sensitivity,MS)等指标与OCT测量视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer,RNFL)厚度、肿瘤体积之间的关系进行分析。结果颞侧象限性视野缺损组、颞侧垂直性偏盲组和管状视野组三组间RNFL厚度、MS值差异均具有统计学意义(均为P=0.00),垂体腺瘤体积差异无统计学意义(χ2=0.58,P=0.75)。颞侧垂直性偏盲组与管状视野组中,MS和对应眼鼻侧RNFL厚度有直线关系(R2=0.186,t=4.76,P=0.00;R2=0.146,t=2.65,P=0.01),RNFL厚度、MS与肿瘤体积均无直线关系(均为P>0.05)。结论视野缺损类型与垂体腺瘤侵犯视交叉的位置有关。相应受累眼视野缺损程度与视网膜RNFL厚度、MS值有一致性。受累眼的MS值变化与RNFL厚度有一致性。视野缺损改变、RNFL厚度、MS与肿瘤体积单一因素无关。
- 王瑛王剑樊宁刘旭阳
- 关键词：垂体腺瘤光学相干断层扫描视交叉
