刘仁超
- 作品数：9 被引量：21H指数：3
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金国家重点基础研究发展计划上海市科委重大科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- MLPA技术在儿童常见多发畸形疾病筛查中的应用
- 刘仁超
- 近端18q缺失综合征合并孤独症新增1例报道
- 2015年
- 18号染色体长臂（18q）缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失（distal18q-syndrome）,断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内。而近端缺失（proximal interstitial 18q deletion）断裂点在q12-q21或着丝粒到18q21.1的46Mb之间,该型发病率较少,至今仅30例报道,临床特征为轻度颜面部发育异常，行为问题，中到重度精神发育迟滞，肌张力低下，癫痫，肥胖等。
- 刘春雪周秉睿刘仁超樊子川冯菁菁徐琼吴冰冰徐秀
- 关键词：孤独症语言障碍
- 脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析被引量：7
- 2013年
- 目的探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系。方法以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增(MLPA)技术进行SMN1基因缺失和SMN2基因拷贝数变异检测,探讨拷贝数变异与SMA临床分型的关系。结果 41例临床诊断SMA患儿行基因检测,其中SMN1基因第7和(或)8外显子缺失37例(90.2%)进入分析,男女之比为1∶0.8,发病年龄为(7.5±7.0)个月。Ⅰ型20例(54.1%),Ⅱ型15例(40.5%),Ⅲ型2例(5.4%),发病年龄分别为(2.9±1.8)、(10.7±1.9)和(30.0±8.5)个月。37例SMN1基因第7和(或)8外显子缺失患儿中,18例SMN2基因第7和8外显子拷贝数为2个,其中13例(72.2%)为Ⅰ型,5例(27.8%)为Ⅱ型;19例SMN2基因第7和8外显子拷贝数增加(拷贝数3或4),其中7例(36.8%)为Ⅰ型,10例(52.6%)为Ⅱ型,2例(10.5%)为Ⅲ型,两组差异有统计学意义。5例患儿父母行SMN1基因检测,共检出杂合缺失9例,其中4例患儿父母均为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,1例患儿父亲为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,母亲未检测到纯合或杂合缺失。结论 SMN1基因第7和(或)8外显子纯合缺失是SMA致病主要原因,SMN2基因拷贝数增加与SMA表型严重程度呈负相关。
- 王佶安宇周水珍王艺刘仁超
- 关键词：脊肌萎缩症拷贝数变异
- 22q11.2微缺失综合征20例临床表型分析被引量：5
- 2015年
- 目的 总结22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）患儿的临床特征,以提高对该病的认识.方法 分析2008年8月至2014年4月在复旦大学附属儿科医院经荧光原位杂交技术（FISH）或多重连接探针扩增技术（MLPA）确诊为22q1 1.2DS的20例患儿的资料,总结其临床特征.结果 20例患儿中男13例,女7例;确诊中位数年龄为3.9个月.先天性心脏病共17例（85％）,9例患儿行手术治疗;最常见的复杂先天性心脏病类型为法洛四联症和肺动脉闭锁,均为20％（4/20例）.免疫功能异常10例（50％）,其中9例患儿为T淋巴细胞总数明显减少,1例仅为CD8细胞数量减少,体液免疫功能均正常.6例细胞免疫异常患儿经胸腺肽治疗,其中4例患儿经随访免疫功能提示明显好转.低钙血症为6例（30％）,3例出现低钙抽搐、甲状旁腺素减低;面容异常3例（15％）,2例仅表现为小下颌;腭咽喉部畸形4例（20％）,3例喉部异常,1例腭裂;精神运动发育迟缓患儿9例（45％）.结论 对于先天性心脏病并低钙血症和/或免疫功能异常的患儿应考虑存在22q1 1.2DS的可能,最终需结合分子诊断进一步确诊.
- 孙碧君吴冰冰郭晓红刘仁超杨琳周文浩
- 关键词：表型分子细胞遗传学先天性心脏病
- Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习被引量：9
- 2013年
- 目的提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习。结果女,5月龄。有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2)KCNQ10T1甲基化位点丢失,确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变。结论具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS-MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导。
- 谢新宝许丹刘仁超董晨彬安宇俞蕙张婷
- 关键词：印迹基因DNA甲基化
- 近端18q缺失综合征合并孤独症:孤独症症状“可愈”?
- 目的:分析近端18q缺失综合征合并孤独症患儿的实验室和临床资料,运用多方位干预方法,跟踪随访预后。方法:对临床上疑似近端18q缺失综合征合并孤独症的患儿进行系统性地病史采集、体格检查、儿童发育量表(DST)及孤独症诊断观...
- 刘春雪周秉睿刘仁超樊子川冯菁菁徐琼吴冰冰徐秀
- 关键词：孤独症语言障碍CGH
- 文献传递
- MLPA技术在假性肥大型进行性肌营养不良基因型诊断中的应用
- 刘仁超吴冰冰
- 230例婴幼儿期~少年期DMD/BMD患者管理研究
- <正>目的为提高DMD/BMD肌营养不良患儿生存质量,调查华东地区婴幼儿期~少年期患儿生存状况,提出相应的管理对策。方法研究对象来自于2012年1月-2014年6月,在我院DMD专病门诊就诊230例(0-13岁)以华东地...
- 李西华赵蕾胡超平施依赟王艺周水珍史惟李惠陆凯王芳高鸿云朱大倩吴冰冰刘仁超王惠君
- 文献传递
- 400例发育迟缓/智力低下儿童全基因组拷贝数结果分析
- 吴冰冰刘仁超陆炜王艺周文浩
