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洪道俊: 作品数：134 被引量：1,324H指数：10; 供职机构：南昌大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金江西省自然科学基金江西省教育厅科学技术研究项目更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学农业科学轻工技术与工程更多>>

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中国遗传性脑小血管病临床实践工作建议被引量：5: 2022年; 遗传性脑小血管病(hereditary cerebral small vessel disease,hCSVD)是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型hCSVD患者的发病年龄存在很大的变异,但青中年起病(≤45岁)的卒中具有重要临床提示价值。患者主要表现为认知功能减退、肢体运动障碍、情感障碍等症候群,且多数类型伴随脑外器官的损害。影像学和病理检查显示多发腔隙性脑梗死、脑白质病变、脑微出血和血管周围间隙扩大。具有代表性的病种主要包括常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、HTRA1相关显性遗传性脑小血管病、胶原蛋白4A1/2相关脑小动脉病、视网膜血管病变伴白质脑病和系统性表现、显性遗传性脑淀粉样血管病和Fabry病等。近年来我国学者在这些疾病的诊疗中发现并总结了中国患者的临床特点和诊断流程,因此我们组织从事该类疾病诊治和研究的专家,以我国hCSVD相关研究为基础,参考国外相关文献,针对不同类型hCSVD的临床和影像特点、诊治方法提出临床工作建议,以指导临床医师在卒中诊疗工作中能识别hCSVD,使患者及时得到明确诊断和规范治疗。; 北京医学会罕见病分会遗传性脑小血管病全国协作组袁云曾进胜王朝霞洪道俊

病例2(临床病理讨论): 患者,男,44岁,因双上肢无力13个月,加重伴双下肢无力11个月,于2010年6月7日就诊于北大医院神经内科。患者2009年5月开始逐渐出现双上肢力弱,主要表现为上抬无力,不能平举过头,握力尚可,症状逐渐加重,2个月后出...; 洪道俊张巍王朝霞袁云; 文献传递

青年男性,腹泻便秘交替、双下肢无力2年:转甲状腺素相关的家族性淀粉样变性多神经病: 2021年; 1临床资料患者男,25岁,因"腹泻便秘交替、双下肢无力2年"于2020年9月17日就诊于南昌大学第一附属医院神经内科。患者(Ⅲ4)于2018年9月无明显诱因出现间断性大便次数增多,为稀水样便,无脓血、泡沫以及臭味,通常在服用辛辣、油腻及高蛋白时加重。开始时3-4次/d,之后逐渐发展为7-8次/d,每个月发生数次不等,持续数天到数周不等。另一方面,有时出现排便困难及大便干结,3-4 d排1次大便。; 王环洪道俊朱敏; 关键词：转甲状腺素蛋白常染色体显性遗传多神经病下肢无力

神经胶质细胞和神经退行性疾病被引量：13: 2013年; 神经胶质细胞是神经系统的间质细胞，数目为神经元的10～50倍，对中枢神经系统（CNS）的生理病理起着重要作用，支持和保护神经元、参与免疫应答、调节神经递质、影响突触的形态与功能。在神经退行性疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化等）中，神经胶质细胞通过各种途径参与疾病的发病机制，并影响疾病进展。; 谈丹丹洪道俊徐仁伵吴裕臣; 关键词：神经胶质细胞神经退行性疾病

中国26个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床和影像学特点及与其他国家患者的对比被引量：18: 2010年; 目的分析我国常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）患者的临床和影像学特点,并与其他国家的患者进行对比.方法收集2003年1月至2009年10月在我院经Notch3基因和超微病理检查证实的26个CADASIL家系中102例患者的发病年龄、首发症状和临床表现特点,与德国、日本、沙特、法国患者的症状用x2检验进行比较;分析35例患者头颅MRI改变特点并与英国以及法国患者进行对比.结果 102例患者发病年龄在22～80岁,平均（43.9±11.0）岁,缺血性脑卒中或TIA出现率（79.41%）与其他国家患者差异无统计学意义;痴呆出现率（50.00%）高于沙特（21.05%,x2=5.513,P=0.020）和法国（31.11%,x2=4.517,P=0.034）患者;精神异常出现率（14.71%）较德国患者低（30.39%,x2=7.185,P=0.007）;偏头痛出现率（13.73%）和法国患者类似,明显少于日本（40%,x2=12.658,P=0.000）、德国（38.24%,x2=15.932,P=0.000）和沙特患者（42.11%,x2=6.869,P=0.009）.35例患者头MRI均存在异常改变,没有发现延髓损害,腔隙性梗死在基底节的发生率（82.86%）明显较法国患者（60%,x2=5.663,P=0.017）高;大脑白质疏松发生率与法国患者相似;颞极白质受累率（68.57%）明显少于英国患者（95%,x2=5.211,P=0.022）.结论不同国家CADASIL的临床表现和MRI改变存在差异.双颞极白质异常信号对国人CADASIL的诊断不是一个敏感指标.; 王韵洪道俊赵丹华张巍王朝霞袁云; 关键词：CADASIL 系谱

青年男性颜面和四肢远端萎缩伴皮肤变硬革化15年——成人早老症: 2020年; 临床资料患者男,22岁,因"颜面和四肢远端萎缩伴皮肤变硬革化15年"于2019年5月9日就诊于我院。患者自7岁左右开始逐渐出现颜面部,主要为双眼周围和双侧颞部,以及耳根部皮肤粗糙,眼角有放射状皮肤皱纹,伴随皮肤脱屑,局部轻度色素沉着。约数个月后发现四肢远端皮肤粗糙,逐渐发展为远端肢体变硬萎缩,向近心端发展,目前表现为肘部及膝部以远的肢体萎缩变细.; 邹克季朱敏洪道俊; 关键词：皮肤脱屑早老症皮肤粗糙青年男性

夏科-马里-图斯病2A2型一家系的临床病理特点被引量：3: 2010年; 目的报道一个早发型夏科-马里-图斯病（CMT）2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3～7岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉无力、萎缩,伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩.先证者和其儿子的上肢感觉神经、下肢感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出.对先证者左侧腓肠神经进行活体组织病理检查.对先证者和其他4例家系患者、3名无症状家系成员行MFN2基因测序.结果病理检查可见腓肠神经有髓纤维数目重度减少,以大有髓神经纤维减少为主,伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球样结构.电镜下可见轴索中线粒体聚集,未发现线粒体结构异常.5例患者存在MFN2基因R94W突变,无症状家系成员无此突变.结论我国存在早发型CMT2A2家系,患者周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变,提示MFN2基因突变对神经元的损害更大.; 乔晓会李越星洪道俊袁云; 关键词：夏科-马里-图斯病膜蛋白质类线粒体蛋白质类突变

低肌病性皮肌炎的临床和肌肉病理特点六例分析被引量：3: 2012年; 目的了解低肌病性皮肌炎的临床表现和肌肉病理改变特点。方法收集我院2008年1月至2010年6月行肌肉活检的62例皮肌炎患者，按照低肌病性皮肌炎的诊断标准筛选6例，其中4例患者肌电图呈肌源性损害。同时对6例患者进行肱二头肌活检，标本进行组织学、酶组织化学染色和免疫组织化学染色，后者的第一抗体分别为CD8、CD20和CD68鼠抗人单克隆抗体以及标记主要组织相容性复合物I型抗原（MHC—I）的鼠抗人单克隆抗体。结果6例患者的肌纤维内脂肪滴均有轻至中度增多，肌束衣出现个别巨噬细胞浸润和B淋巴细胞浸润。3例患者出现个别小圆状萎缩肌纤维呈束周分布的特点，伴随个别肌纤维的坏死再生。所有患者束周分布的肌纤维膜存在MHC-I深染，束周分布的肌间毛细血管非特异性酯酶深染。结论部分低肌病性皮肌炎患者的骨骼肌病理改变类似经典皮肌炎，提示此病可能是单纯无肌病皮肌炎和经典皮肌炎的中间型。; 张晓雷洪道俊张卓莉栗占国张巍袁云; 关键词：皮肌炎

周围神经病伴NK细胞淋巴瘤及肺部占位一例被引量：1: 2013年; 1病例报告患者男，64岁，因肢体麻木、无力2个月余，于2012106入院。2012—07底开始出现左侧前臂尺侧麻木，数天后出现左手指活动不灵活，抓握费力，伴麻木感，症状持续存在。9月初患者出现右下肢小腿前部蚁走感，伴小腿肌肉酸胀不适，但行走上楼等运动不受影响。9月下旬开始右手尺侧两指也稍感麻木，同时左上肢症状较前加重。; 赵斐吴成斯万慧吴裕臣洪道俊; 关键词：周围神经系统疾病淋巴瘤 T细胞肺疾病

轻型巨轴索神经病一例被引量：2: 2011年; 巨轴索神经病（giant axonal neuropathy，GAN）是一种累及周闹神经和中枢神经系统的遗传性中间丝蛋白病，该病于1972年首次报道。目前已明确其致病基因为gigaxonin。经典型的患者常在7岁前发病，除表现为进行性的运动感觉性周用神经病外，; 赵丹华洪道俊郑日亮张巍王朝霞袁云; 关键词：轴索神经病轻型中间丝蛋白致病基因遗传性进行性

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