黄振勇
- 作品数:6 被引量:25H指数:3
- 供职机构:广州医科大学更多>>
- 发文基金:广东省医学科学技术研究基金清远市科技计划项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 广东清远地区513例地中海贫血高危孕妇产前基因诊断分析被引量:3
- 2019年
- 目的了解广东省清远市地中海贫血高危孕妇的产前基因诊断情况,以期能够有效避免地中海贫血患儿的出生,降低清远市新生儿出生缺陷率。方法选取我院2013年6月-2018年6月间收治的513例地中海贫血高危孕妇(19例瑶族)作为研究对象进行研究,对所有高危孕妇进行基因诊断分析,同时在孕期对风险胎儿行脐血或羊水地中海贫血基因诊断。结果 531例地贫高危孕妇中共113例(22.08%)基因诊断显示为正常,静止型和轻型α-地贫分别为56例(10.83%)和121例(23.54%),中间型和重型α-地贫分别为44例(8.54%)和60例(11.67%),轻型β-地贫和轻型β-地贫并α-地贫分别为60例(11.67%)和29例(5.63%),中间型和重型β-地贫分别为14例(2.71%)和17例(3.33%);135例中重型α和β地贫孕妇中间型α地贫常见的基因类型为--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα和--SEA/-α4.2,重型α地贫常见基因类型是--SEA/--SEA,中间型和重型β地贫常见的基因类型是β41-42/β41-42、β41-42/β17和β41-42/β-28,临床上应予以重视。77例重型α和β地贫孕妇经建议均选择终止妊娠,58例中间型α和β地贫孕妇经过充分风险告知后39例选择终止妊娠,19例选择继续妊娠。19例瑶族孕妇中检出4例重型地贫胎儿(3例巴氏水肿胎、1例重型β地贫)。结论通过广泛实施地中海贫血基因筛查,对于地中海贫血高危孕妇进一步进行产前基因诊断,能够有效分辨出中间型和重型地贫胎儿,并采取针对性的处理措施,预防重型地贫胎儿的出生,减轻地贫患儿家庭及社会医疗负担。
- 黄振勇郭晓燕吴爱娟谭卫荷张金云张丹汤巧敏叶韵婕李介华刘艳枚雷慧中
- 关键词:地中海贫血高危孕妇产前基因诊断瑶族
- 广东清远IVS-Ⅱ-654点突变地中海贫血的分子流行特征及血液表型分析被引量:6
- 2019年
- 目的了解广东省清远地区IVS-Ⅱ-654点突变β地中海贫血(以下简称“654Mβ地贫”)基因携带情况及基因型组合特点,并分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考数据。方法收集2014年1月~2015年9月清远市人民医院门诊地贫基因诊断标本6760例,根据受检者年龄将标本分为婴幼儿组(≤3岁,n=804),儿童组(>3岁~<18岁,n=1050),成人(≥18岁n=4856)。采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因(-α3.7/、-α4.2/、--SEA/),PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因,统计654Mβ基因的携带率;并对基因型为654M的受检者进行血常规检测,观察红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)6项指标,分析性别、年龄等因素对654Mβ基因的携带者红细胞参数的影响,并与(第4版)《全国临床检验操作规程》比较,观察654M杂合子与健康人红细胞参数的异同。结果①调查人群中,654M总携带率为4.79%(324/6760),其中654M杂合子256例(3.79%),654M复合α地贫52例(0.77%),654M复合β地贫16例(0.24%);各年龄组654M杂合子携带率和654M复合α地贫基因携带率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);婴幼儿组654M复合β地贫基因携带率高于儿童组,差异有统计学意义(P<0.05),成人组目前未发现654M复合其他β地贫基因的基因型。②654M杂合子、654M复合α地贫基因和654M复合β地贫基因三种基因型对RBC、Hb、Hct影响大小顺序为654M复合β地贫>654M杂合子>654M复合α地贫(均P<0.05),但三种基因组合的MCV、MCH、MCHC差异均无统计学意义(P>0.05)。③不同人群的654M杂合子携带者的红细胞参数差异表现在男性RBC、Hb、Hct高于成人女性、男性婴幼儿与男性儿童,差异均有统计学意义(P<0.05),其他组间各红细胞参数差异均无统计学意义(P>0.05)。④与健�
- 林金端刘红伟望丹丹尹卫国刘倩刘艳枚黄振勇李介华
- 关键词:地中海贫血红细胞参数
- 9647例宫颈脱落细胞人乳头瘤病毒感染情况分析被引量:8
- 2015年
- 目的探讨清远地区女性宫颈脱落细胞人乳头瘤病毒(HPV)的感染情况,分析不同年龄段HPV感染率和感染特点。方法收取清远市人民医院就诊者和体检者宫颈上皮脱落细胞9 647例,采用PCR-RDB技术进行HPV基因分型检测。结果 19 647例样本中,共有1 960例检出HPV感染,HPV总感染率为20.32%,各年龄组的感染率差异有统计学意义(2=75.58,P<0.01);HPV感染率与年龄关系呈U字曲线趋势。21 960例阳性样本中,单一感染1 497例(76.10%),多重感染436例(23.90%),多重感染以二重感染为主;多重感染构成比与年龄的关系呈现U型曲线趋势;中青年的多重感染构成比最低。31 960例阳性标本中,高危基因型HPV(HR-HPV)感染1 635例,HR-HPV感染率为16.94%,占感染总人数的83.42%。HR-HPV感染率与年龄关系呈U字型曲线趋势;高危型HPV感染构成比与年龄关系呈钟形曲线趋势。结论清远地区女性宫颈脱落细胞HPV总感染率为20.32%,人群感染以单一基因型感染、HR-HPV感染为主;多重感染以二重感染为主;该地区人群HPV感染率、多重感染率、多重感染构成比、HR-HPV感染率与年龄关系呈U字型曲线趋势;高危型HPV感染构成比呈钟形曲线趋势。
- 林金端刘红伟李介华黄振勇徐霞
- 关键词:人乳头瘤病毒宫颈癌基因型年龄感染率
- CYP2C9和VKORC1基因多态性指导临床华法林初始抗凝的研究被引量:4
- 2018年
- 目的探讨CYP2C9和VKORC1基因多态性指导临床华法林初始抗凝的效果。方法 48例初次服用华法林的患者,按照随机分配原则分为对照组和研究组,各24例。对照组给予常规华法林方式治疗,研究组根据所检测CYP2C9和VKORC1的基因多态性来控制华法林剂量进行治疗。对比两组患者的治疗效果、国际标准化比值(INR)首次达标时间和华法林日用剂量。结果研究组总有效率91.7%高于对照组的66.7%,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组患者的INR首次达标时间短于对照组,华法林日用剂量少于对照组,差异均具有统计学意义(t=4.932、7.583, P<0.05)。结论运用CYP2C9和VKORC1的基因多态性来指导临床使用华法林,具有良好的临床效果,对所用华法林的剂量有一定的确定作用,值得在临床上进一步推广使用。
- 黄振勇毛振敏肖诚胤陈素敏陈清群蔡凯李介华
- 关键词:基因多态性华法林
- 广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布调查被引量:2
- 2020年
- 目的分析广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带率、基因型分布以及等位基因构成比,探讨该地区非缺失型α地贫基因分布特征。方法采用PCR+膜杂交法对受检标本进行α^WSα、α^CSα、α^QSα3种常见的非缺失型α地贫基因突变检测。结果9047例受检者中共检出非缺失型α地贫256例,包括12种基因型,非缺失型α地贫基因携带率为2.83%;α^WSα、α^CSα、α^QSα等位基因构成比依次为48.84%、30.62%、20.54%。结论该研究初步阐明了广东清远地区非缺失型α地贫基因的分布特征,为该地区制订有效、可行的地贫防控策略提供了参考依据。
- 叶韵婕林金端黄振勇刘红伟
- 关键词:非缺失型携带率基因型
- 实时荧光PCR探针法和DNA测序法应用于CYP2C9和VKORC1基因检测的对比研究被引量:2
- 2018年
- 目的:比较实时荧光PCR探针法和DNA测序法检测细胞色素氧化酶P450(CYP2C9)和维生素K环氧化物还原酶复合体1(VKORC1)基因多态性的一致性,建立适用于临床推广的华法林基因多态性检测的方法。方法:本研究随机收集清远市人民医院20例就诊患者的全血标本,应用实时荧光PCR探针法和DNA测序法检测其CYP2C9和VKORC1基因的多态性,结果运用Excel软件统计并进行比较分析。结果:两种方法对CYP2C9和VKORC1基因多态性的检测结果一致,且实时荧光PCR探针法比DNA测序法更简易、经济、快捷。结论:与DNA测序法相比,应用实时荧光PCR探针法检测CYP2C9和VKORC1基因的突变具有较高的临床应用价值,比较适用于临床检测。
- 黄振勇龙东娣毛振敏肖诚胤陈素敏陈清群蔡凯李介华
- 关键词:DNA测序法CYP2C9VKORC1