范翠霞
- 作品数：4 被引量：5H指数：1
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症临床特征、SCN1A基因突变及其电生理特性改变的研究
- 【研究背景及目的】癫痫是一种由大脑神经元异常放电导致的慢性脑部疾病，具有发作性、短暂性、刻板性、重复性的临床特征。研究表明，电压门控钠通道是引起诸如神经元这类可兴奋性细胞产生动作电位的基本单位。该通道通常是由一个α亚基（...
- 范翠霞
- 关键词：遗传突变癫痫电生理特性基因编码
- 局灶性皮质发育不良基因表达及相关信号通路分析被引量：1
- 2016年
- 目的:利用基因表达谱芯片研究局灶性皮质发育不良(FCD)病变组织和正常脑组织中差异表达的基因,探讨FCD可能的发病机制。方法:收集FCD患者病变脑组织(病例组)及正常人(对照组)脑组织各3例,抽提总RNA,利用Affymetrix基因表达谱芯片分析病例组与对照组差异表达的基因;Real-time q PCR验证芯片结果;生物信息学分析差异表达基因参与的相关信号通路,预测FCD可能的致病机制。结果:通过对FCD组织和正常脑组织的基因表达谱的比较分析,发现在FCD组织中C21or F2、AU152162表达上调,ENPP2、ANLN、IP6K3、UGT8、AZGP1表达下调。Real-time qPCR验证表明,ENPP2、ANLN、IP6K3、UGT8、AZGP1基因在病例组和对照组中的表达差异具有统计学意义(P<0.05)。生物信息学分析表明,ENPP2、UG T8、AZGP1蛋白定位于细胞膜或者分泌到细胞外基质,可能通过涉及到脂质代谢以及溶血磷脂酸(LPA)信号通路途径参与髓鞘的形成和神经系统的发育。结论:ENPP2、UGT8、AZGP1基因表达下调,可能通过影响髓鞘的形成及LPA信号通路参与FCD的发生,这些基因参与FCD发生的具体致病机制有待进一步研究。
- 华立栋李文斌高曲文隋立森范翠霞欧阳小明廖卫平黎冰梅石奕武
- 关键词：基因表达溶血磷脂酸髓鞘
- NUS1突变体R290C互作蛋白组学分析及其在Lennox-Gastaut综合征中的可能作用
- 2024年
- 目的探讨NUS1突变体R290C互作蛋白组的变化及其与Lennox-Gastaut综合征(LGS)致病性的关系。方法构建野生型和突变型NUS1质粒并转染至人胚肾HEK293T细胞,48 h后采用Western blotting实验检测转染后HEK293T细胞NUS1蛋白的表达。采用免疫共沉淀、硝酸银染色、蛋白质谱-蛋白组学分析与野生型和突变型NUS1(R290C)发生互作的蛋白,鉴定出差异蛋白。采用基因本体(GO)、京都基因和基因组百科全书(KEGG)富集分析差异蛋白的分子功能和信号通路。利用DisGeNet数据库分析差异蛋白和疾病的关联。采用蛋白质-蛋白质互作(PPI)分析NUS1与蛋白折叠调控蛋白RTN4、DHDDS、发育性癫痫型脑病相关蛋白间的互作网络。结果(1)野生型、突变型NUS1质粒转染HEK293T细胞后NUS1蛋白表达的差异无统计学意义(t=0.536,P=0.620)。(2)与野生型NUS1质粒比较,突变型NUS1质粒转染后细胞中与NUS1互作的蛋白数量明显减少。蛋白质谱-蛋白组学分析共筛选出310个差异蛋白。(3)GO和KEGG富集分析显示差异蛋白主要参与蛋白折叠反应和翻译调控过程。(4)关联分析显示最相关的2类蛋白与额颞型痴呆和发育性癫痫性脑病相关。(5)PPI分析显示NUS1可能通过影响蛋白折叠信号通路,参与LGS等发育性癫痫性脑病的发生。结论NUS1突变体R290C改变其互作蛋白质谱系,可能通过调控蛋白折叠相关的信号,介导LGS等发育性癫痫性脑病的发生。
- 陈立志石筱言沈楠翔范翠霞叶子龙李文斌
- 关键词：LENNOX-GASTAUT综合征突变体蛋白组学
- 奥卡西平导致的皮肤不良反应与HLA⁃B*1502、HLA⁃B*1301基因的关系被引量：4
- 2021年
- 目的探讨奥卡西平(oxcarbazepine,OXC)导致的皮肤不良反应(cutaneous adverse reactions,cADRs)与HLA⁃B*1502、HLA⁃B*1301基因的关系。方法采用病例对照研究,联合多中心于2017年1月至2020年12月募集服用OXC后出现cADRs的患者、OXC耐受患者和健康体检者。提取外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序法检测HLA⁃B基因型;采用χ2检验比较病例组和耐受对照组、病例组和健康对照组之间HLA⁃B*1502、HLA⁃B*1301阳性率的差异。结果募集到15例OXC⁃cADRs、64例OXC耐受者及100例健康体检者。1例OXC导致Stevens⁃Johnson综合症(SJS)/中毒性表皮坏死松解症(TEN)患者为HLA⁃B*1502基因阳性,14例OXC导致轻度斑丘疹(maculopapular exanthem,MPE)患者中HLA⁃B*1502基因阳性率为14.29%(2/14),HLA⁃B*1502的阳性率在OXC导致MPE组与OXC耐受对照组、正常对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。OXC⁃MPE组的HLA⁃B*1301基因阳性率为42.86%,显著高于OXC耐受组及正常对照组(均P<0.05)。结论OXC导致SJS/TEN可能与HLA⁃B*1502有关系;OXC导致MPE可能与HLA⁃B*1301有关系。
- 民福利王晓范翠霞郭静秦兵
- 关键词：奥卡西平
