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两例少见的FLT3-TKD基因突变在核心结合因子相关急性髓系白血病中功能的初步研究: 季诗梦孙爱宁陈苏宁文丽君沈宏杰吴德沛

伴有ins(22;9)(q11;p13p24)/BCR-JAK2融合基因非典型慢性髓细胞白血病的诊断: 目的:JAK2基因通过获得性体细胞功能突变及基因重排影响JAK/STAT途径,在肿瘤发病机制中发挥重要作用.其中JAK2基因重排的常见对手基因有ETV6、PCM1、PAX5、RPN1、SEC31A和BCR,可见于部分急性...; 尹佳潘金兰姚利文丽君姚红王琴荣关德沛孙爱宁陈苏宁

一种RARA相关变异型APL的融合基因及其检测引物和应用: 本发明涉及临床诊断技术领域，公开了一种RARA相关变异型APL的融合基因及其检测引物和应用。本发明所述融合基因由TNRC18外显子5及其上游序列和RARA外显子3及其下游序列通过TNRC18外显子5和RARA外显子3直接...; 姚利文丽君王曼沈宏杰贾治林; 文献传递

FLT3-ITD突变高等位基因比率在急性髓系白血病中的预后意义被引量：2: 2021年; 目的:探讨FLT3-ITD突变高等位基因比率在急性髓系白血病(AML)患者中的预后意义。方法:筛选100例检测到FLT3-ITD等位基因比率的AML初诊患者的临床资料,对其临床特征及预后因素进行统计学分析。结果:100例患者初诊时中位白细胞计数为80.1×10^(9)/L(2×109/L~326×10^(9)/L),中位骨髓原始细胞比例数为68.5%(21%~95%),细胞遗传学检查示正常核型66例。将FLT3-ITD等位基因比率阈值设置在1.0,分为低等位基因比率组(<1.0,64例)和高等位基因比率组(≥1.0,36例)进行分析,这些患者的初次完全缓解(CR1)率总体为70.0%,低等位基因比率组和高等位基因比率组间CR1率差异有统计学意义(82.8%vs 47.2%,P<0.001)。在接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的65例患者中,低等位基因比率组的无复发生存(RFS)和总生存(OS)明显优于高等位基因比率组(RFS:P=0.007,OS:P=0.014)。而对于高等位基因比率组患者,allo-HSCT与化疗比较,未能明显改善其RFS及OS(RFS:P=0.539,OS:P=0.579)。在未进行allo-HSCT的患者中,低等位基因比率组和高等位基因比率组间RFS和OS差异无统计学意义(RFS:P=0.538,OS:P=0.854)。伴有其他突变(CEBPA、NPM1、DNMT3A)的FLT3-ITD高等位基因比率患者的CR1、OS、RFS,与低等位基因比率患者比较差异无统计学意义(P>0.05)。对患者的预后因素进行分析发现,CR1、外周白细胞计数及allo-HSCT在单因素、多因素分析中均对RFS、OS有影响。FLT3-ITD高等位基因比率的AML患者能检测到13号染色体长臂杂合性丢失(LOH),且等位基因比率值越高,LOH检测到的频率越高。结论:FLT3-ITD突变高等位基因比率的AML患者具有较高的白细胞计数,多合并NPM1突变、CR1率低及OS、RFS短的特征。对于不同化疗效果均差,即使进行allo-HSCT也未能明显改善其OS及RFS。高等位基因比率患者存在LOH状态,等位基因比率值越高,LOH频率越高。; 蔡颖陈苏宁沈宏杰文丽君杨小飞许小宇; 关键词：急性髓系白血病预后

伴有t(5;12)(q33;q13)/TEL-PDGFR β基因的非典型慢性髓细胞白血病的诊断及靶向治疗: 目的:伴血小板生长因子受体β(PDGFR β)基因重排的髓系肿瘤是一种较罕见的血液系统肿瘤,以髓系增生异常、嗜酸粒细胞增多、PDGFR β基因重排为主要特征.其中PDGFR β基因重排的常见对手基因有HIP1、CCDC6...; 尹佳潘金兰姚利文丽君姚红王琴荣吴德沛孙爱宁陈苏宁

CQ1489鉴定2例伴有再现性融合基因cpsf6-RARG貌似APL的AML: PML-RARG融合蛋白具有与PML-RARA一致的恶性转化能力，因此，CPSF6-RARG也被认为具有相似的恶性转化功能。融合蛋白中的对手基因对蛋白的功能具有关键的作用。CPSF6是RNA3段裂解和多聚腺昔化处理过程中...; 杨小飞刘天会文丽君; 关键词：急性髓系白血病疾病诊断

中国江苏地区人群血红蛋白病基因型分析被引量：16: 2015年; 目的:了解中国江苏地区人群血红蛋白病的分布情况和基因型。方法:对4 115人进行血红蛋白病筛查,采用血细胞平均体积(MCV),红细胞渗透脆性试验及高效液相色谱技术(HPLC)三种方法联合进行。筛查阳性标本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和PCR结合反向点杂交技术(RDB)技术进行地中海贫血基因确诊,以PCR-DNA测序法及PCR-电泳法作为RDB技术的补充及异常血红蛋白(除Hb E)突变的鉴定。结果:中国江苏地区人群血红蛋白病筛查阳性率6.10%(251/4 115)。其中对232例进行地中海贫血基因诊断,确诊195例,分别为α-地中海贫血占31.28%(61/232),β-地中海贫血66.15%(129/232),α地中海贫血复合β-地贫1.54%(3/232),SEA-HPFH 0.43%(1/232),SEA-HPFH复合β-地中海贫血0.43%(1/232);α-地中海贫血以东南亚缺失型(--SEA)为主,β-地中海贫血以IVS-Ⅱ-654位点突变率最高;另确诊异常血红蛋白携带者11例,为Hb E3例,Hb Kenitra、Hb Seattle、Hb Saitama、Hb Bushw ick、Hb Koln以及Hb M-M ilw aukee-2各1例。结论:中国江苏地区人群中血红蛋白病以地中海贫血为主,HPLC对筛查血红蛋白病发挥重要作用。本研究对开展遗传咨询,产前诊断具有重要意义。; 王文娟解珺丹王谦陶婷婷姚红文丽君周有宁陈苏宁; 关键词：地中海贫血异常血红蛋白基因诊断

LPXN过表达对THP-1细胞增殖、粘附和侵袭的影响及其机制研究被引量：3: 2017年; 目的:探讨LPXN过表达对白血病细胞株THP-1增殖、粘附和侵袭的影响及其可能机制。方法:构建稳定过表达LPXN的THP-1细胞。CCK-8检测细胞增殖能力;粘附实验检测细胞对Fn的粘附能力;Transwell实验检测细胞侵袭能力;Western blot检测ERK,Integrinα4,α5和β1表达;明胶酶谱法检测细胞分泌MMP2和MMP9活性的变化。结果:成功构建稳定过表达LPXN的THP-1细胞。过表达LPXN的THP-1细胞增殖、对Fn的粘附、ERK,Integrinα4,α5和β1表达均高于对照组。过表达LPXN的THP-1细胞跨transwell的侵袭能力和MMP2活性均强于对照组。结论:LPXN基因可能通过上调ERK的表达促进THP-1细胞增殖;通过上调Integrinα4、α5、β1的表达促进THP-1细胞的粘附;通过激活M M P2促进THP-1细胞侵袭。; 戴海萍朱国华吴丽丽王谦姚红王琴荣文丽君仇惠英沈群陈苏宁吴德沛; 关键词：增殖粘附 THP-1

残余正常中期分裂相对伴有t(8;21)/AML1-ETO急性髓系白血病患者的预后意义: 目的:探讨伴有t(8;21)急性髓系白血病(AML)患者,初诊时残余正常中期分裂相对完全缓解(CR)率、无复发生存(RFS)和总体生存(OS)等的影响.方法:回顾性分析我院139例初诊t(8;21)AML的细胞遗传学特点...; 夏晶文丽君王琴荣姚红解珺丹潘金兰薛永权吴德沛陈苏宁

伴有染色体碎裂化异常的多发性骨髓瘤3例: 2022年; 多发性骨髓瘤(MM)是一种以单克隆浆细胞在骨髓中异常增殖为特征的血液肿瘤,可导致溶骨性破坏,常伴随高钙血症、肾功能不全、贫血和感染。在血清和(或)尿液中能检测出单克隆免疫球蛋白[1]。其发生率在所有肿瘤中约占1%,发生率随年龄增长逐渐升高[2]。尽管新药的应用已经使患者的生存率大大提高,但目前仍然是一种无法治愈的疾病[3]。原因之一为肿瘤浆细胞存在很大的异质性,主要由不同的细胞遗传学异常引起[4]。研究表明,MM的细胞遗传学异常包括原发性和继发性异常,原发性异常包括累及IGH的易位、超二倍体异常核型;继发性异常包括13q-、17p-、1q21扩增等不平衡异常。; 吴春晓曾招王琴荣文丽君王谦颜灵芝金松施晓岚陈苏宁傅琤琤潘金兰; 关键词：细胞遗传学异常溶骨性破坏异常增殖多发性骨髓瘤单克隆免疫球蛋白高钙血症

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文丽君

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