李亮亮 作品数:28 被引量:53 H指数:4 供职机构: 青岛大学 更多>> 发文基金: 山东省医药卫生科技发展计划项目 山东省自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 社会学 经济管理 更多>>
新生儿发育性和癫痫性脑病109型1例并文献复习 2024年 目的:探讨1例FZR1相关发育性和癫痫性脑病109型新生儿的临床特点和分子遗传学特征。方法:回顾性分析2023年10月我院收治的1例FZR1基因突变导致发育性和癫痫性脑病109型(Developmental and Epileptic Encephalopathy 109, DEE109)患儿的临床表现、影像学及遗传学数据,并以“FZR1基因”“癫痫性脑病”“发育性癫痫性脑病”为关键词,分别在万方数据库、中国知网检索国内文献。以“FZR1”、“Epileptic Encephalopathy”、“Developmental and Epileptic Encephalopathy”、“DEE”为关键词在Pub Med数据库检索外文文献。总结FZR1基因突变导致的发育性和癫痫性脑病的临床和遗传学特征。结果:患儿,女,2天,因“间断青紫发作8小时”2023年10月就诊于青岛大学附属医院新生儿科。临床表现为:呼吸暂停伴有全身青紫,无明显的四肢肢体抖动,血氧饱和度降至60%,心率波动于70~80次/分。完善基因检测提示其FZR1基因存在c.1292C > T (p.Pro431Leu)位点杂合变异,该突变非新发突变,确诊发育性癫痫性脑病109型。现规律口服苯巴比妥控制。该变异被在线人类孟德尔遗传(OMIM)收录;未被人类基因突变数据库(HGMD)、基因组聚合数据库(gnomAD)中收录。文献检索到中文文献0篇,英文文献2篇,结合本例共5例患者。患者起病年龄不一,2例为新生儿期起病,所有患者均患有癫痫,国外报道4例患者患有神经发育迟缓,3例表现出轻度小脑共济失调,3例存在全面强直痉挛发作。4例国外报道患儿应用4种以上抗癫痫药物且表现出药物难治性。结论:FZR1基因变异导致的发育性癫痫性脑病临床表型类似,起病年龄不一,主要表现为宫内生长发育迟缓,发育不良,头围小,癫痫性脑病,智力发展受损,步态共济失调,脑电图异常,痉挛,脑成像中发现的髓鞘缺陷,轴向张力减退,行为异常,多动症,注意力问题,自闭症等。本例患儿的新生错义突变c.1292C > T既� 张善钰 李亮亮先天性食管闭锁并发胃穿孔五例临床特征分析 2023年 目的探讨先天性食管闭锁并胃穿孔的临床特点,提高儿科医生对该病的认识。方法对青岛大学附属医院新生儿科2012至2022年收治的5例先天性食管闭锁并胃穿孔患儿的临床资料进行回顾性分析。结果5例患儿中,男4例,女1例,胎龄28^(+5)~37^(+6)周,出生体重1100~2350 g,生后均出现呼吸困难、喂养困难。3例患儿在有创机械通气中、1例患儿在无创通气中、1例患儿在鼻导管吸氧中出现胃穿孔,紧急行一期胃修补,后进行二期食道吻合术,均痊愈出院。结论胃穿孔是先天性食管闭锁较为少见的并发症,以早产儿及低出生体重儿多见,机械通气可能会促进胃穿孔的发生。如合并胃穿孔应及早进行修补术,稳定后早期进行食管吻合手术治疗以改善最终结局。 张梦蕾 王雯雯 尹向云 李向红 李亮亮关键词:先天性食管闭锁 食管气管瘘 机械通气 胃穿孔 微课结合Simbaby教学在新生儿科实习教学中的应用 被引量:9 2019年 目的 探索微课结合Simbaby教学在新生儿本科实习带教中的教学效果。方法,随机选取2013级至2015级五年制临床医学本科见习生共160人,分为A、B两组,每组男生40人,女生40人。A组采用传统的教学法;B组采用微课结合Simbaby教学。A组教师采用讲课和应用普通模具进行示范教学,学生模仿练习。B组学生通过微课进行课前预习,而教师制作Simbaby模拟病例模型并进行讲解,之后学生对Simbaby模型进行体格检查并作出诊断及处理。最后,通过基础理论考核及问卷调查进行教学效果评价。采用SPSS 24.0进行t检验和卡方检验。结果,B组理论考试平均成绩[(88.40±9.40)分]和技能考试平均成绩[(79.53±8.84)分]明显高于A组理论考试平均成绩[(84.86±9.50)分]和技能考试平均成绩[(72.35±9.70)分],差异有统计学意义(P<0.05)。调查问卷结果显示,与A组相比,B组更能提高学习兴趣和学习积极性及主动性,并且有利于提高临床操作技能及临床思维能力(P<0.05)。但在提高团队意识方面,两组之间的差异并无统计学意义(P>0.05)。结论,微课结合Simbaby教学有利于学生掌握新生儿疾病的基础理论知识及临床操作技能、提高自主学习能力、锻炼临床思维能力,值得在新生儿临床教学中推广。 李丽丽 李亮亮 王倩 孙梦雅 刘冬云关键词:新生儿 临床教学 国际交流项目对中国临床医生医学人文精神的影响 被引量:1 2022年 目的探讨国际交流合作项目对中国临床医生医学人文精神的培养作用。方法对62名参加意大利锡耶纳大学医院进修学习的中国临床医生进行问卷调查、分析出访报告。结果94.4%(51/54)的医生认为对自己的医学人文精神培养起到了积极的作用,使自己重新思考医学人文精神的内涵与意义。在调查问卷中涉及到的医学人文精神主要体现在:87.0%(47/54)明确以病人为中心的服务意识,一切以患者的利益为基础;85.2%(46/54)在医疗过程中对患者关心、关怀和尊重;90.7%(49/54)加强与患者的沟通交流,积极解决患者所需及医学困惑。94.4%(51/54)积极学习最新医学知识,完善自身医学素养及伦理认知。92.6%(50/54)坚定了自己的医学信念。结论国际交流项目对提高中国临床医生的人文医学精神的培养起到了积极的作用,对提高对患者的服务意识、尊重与关怀、沟通交流、探索最新的医学知识有积极的促进作用。 李亮亮 王雯雯 姜红 李向红 秦苗 孙梦雅关键词:医学人文精神 临床医生 早产儿支气管肺发育不良合并代谢性骨病的影响因素 被引量:2 2023年 目的探讨早产儿支气管肺发育不良(BPD)合并代谢性骨病(MBD)的临床高危因素。方法选取青岛大学附属医院新生儿重症监护病房(NICU)于2018年1月1日至2020年12月31日收治的151例BPD早产儿为研究对象,按照BPD早产儿是否合并MBD,将其分为BPD合并MBD组(n=41)和单纯BPD组(n=110)。采取回顾性分析法,对2组患儿的临床病例资料、除MBD外的其他并发症发生情况、无创正压通气与有创机械通气治疗时间、药物治疗情况、血清生化指标、肠内与肠外营养情况等进行分析。采用Pearson列联系数,对2组患儿的BPD严重程度与MBD相关性进行分析。再将单因素分析中有统计学意义的变量,纳人多因素非条件logistic回归分析,探讨BPD早产儿合并MBD的影响因素。本研究遵循的研究程序经青岛大学附属医院医学伦理委员会审批(QYFYWZLL26771),并与所有患儿监护人签署书面知情同意书。结果①BPD合并MBD组患儿出生胎龄、出生体重,均低于单纯BPD组,并且差异有统计学意义(P<0.05)。②BPD合并MBD组早产儿无创正压通气时间和住院时间,均长于单纯BPD组,并且差异有统计学意义(P<0.05);BPD合并MBD组患儿住院期间新生儿败血症和新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)发生率,均高于单纯BPD组,并且差异亦有统计学意义(P<0.05)。③2组患儿生后第1、21天时,25-羟维生素D[25(OH)D]浓度、血清碱性磷酸酶(ALP)及血磷水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。BPD合并MBD组的患儿肠外营养时间和母乳喂养时间与达全肠内喂养日龄,均长于单纯BPD组,并且差异均有统计学意义(P<0.05);BPD合并MBD组生后第28天时,摄人总热量、肠内营养热量、肠内蛋白质及肠外氨基酸,均低于单纯BPD组,并且差异亦均有统计学意义(P<0.05)。③BPD合并MBD患儿的BPD严重程度与MBD呈显著正相关关系(r=0.381,P<0.001)。③BPD早产儿合并MBD影响因素的多因素非条件logistic回归分析结果� 杨萍 许世敏 李亮亮 尹向云 锡洪敏 马丽丽 李向红关键词:支气管肺发育不良 碱性磷酸酶 胃肠外营养 氙气对脑白质损伤新生大鼠脑组织EphB4和EphrinB2mRNA表达的影响 被引量:1 2018年 目的 探讨脑白质损伤(white matter damage,WMD)的发病机制及氙气干预对新生大鼠脑组织EphB4和EphrinB2 mRNA表达的影响.方法 将96只3日龄SD大鼠随机分为假手术组、模型组、氙气干预1组和氙气干预2组各24只.模型组和2个氙气干预组采用腹腔注射脂多糖0.05 mg/kg联合右侧颈动脉结扎低氧处理1h建立WMD模型.氙气干预1组于建模后即刻、氙气干预2组于建模后2h吸入50%氙气3h.氙气干预完成后,各组均于0、24、48h和72h各取6只大鼠处死,进行脑室周围白质组织苏木精-伊红染色,采用实时定量聚合酶链反应法测定脑组织EphB4和EphrinB2 mRNA表达水平并进行统计学分析.结果 (1)模型组脑白质结构疏松,呈网状,可见较多细胞核固缩;氙气干预1组与2组24、48h和72h脑组织病理损伤程度均较模型组减轻,可见部分核固缩.(2)与假手术组比较,除72 h氙气干预1组EphB4 mRNA表达量未显著增加外,模型组、氙气干预1组和2组在各时间点EphB4及EphrinB2 mRNA表达量均显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);与模型组相比,除72 h氙气干预2组EphB4 mRNA表达量未显著减少外,氙气干预1组和2组各时间点EphB4及EphrinB2 mRNA表达量均显著减少,差异有统计学意义(P<0.05);氙气干预1组与2组比较,各时间点两指标差异均无统计学意义(P>0.05).结论 新生大鼠WMD后脑组织EphB4和EphrinB2 mRNA表达明显增加,提示可能有反应性新生血管生成;氙气干预可发挥神经保护作用,减少EphB4和EphrinB2 mRNA表达及血管新生,早期干预可能效果更佳. 张璐璐 尹向云 姜红 李亮亮 彭祥莉 刘冬云 李向红关键词:脑白质损伤 氙气 PBL结合EBM在NICU住院医师规范化培训中的应用探讨 被引量:11 2018年 目的:探讨在新生儿重症监护病房(NICU)住院医师规范化培训中利用PBL结合EBM的方法,提升儿科专业学位研究生临床诊疗能力。方法:选取70名专业型规培研究生作为研究对象,实验组采用PBL与EBM相结合的教学模式,对照组则采用传统教学模式,最终通过学生理论考试和Mini-CEX(迷你临床评价量表)考试进行教学评价。结果:实验组在理论知识方面与对照组相当,Mini-CEX评价优于对照组,在沟通技能、临床判断、组织效能优于对照组。结论:在NICU住院医师规范化培训中应用PBL结合EMB的教学方法较传统教学方法具有优越性,能够有效提高儿科专业学位研究生临床诊治能力。 李亮亮 王雯雯 姜红 李向红 刘冬云 刘燕关键词:住院医师 NICU PBL EBM 早产单绒毛膜双胎新生儿坏死性小肠结肠炎临床特点分析及相关文献复习 被引量:1 2022年 目的探讨单绒毛膜双胎(MCT)早产儿罹患坏死性小肠结肠炎(NEC)的临床特点。方法选择2021年2月11日与1月18日,于青岛大学附属医院采取剖宫产术分娩的2例MCT罹患NEC女性早产儿(No.1、2患儿,均系MCT之小)为研究对象。采用回顾性研究方法,收集No.1、2患儿的临床病例资料,并对其临床表现、诊治进行分析。以"twins""twins pregnancy""multiple pregnancy""monochorionic twins""neonatal necrotizing enterocolitis""双胎""双胎妊娠""单绒毛膜双胎""新生儿坏死性小肠结肠炎"为关键词,在PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台中,检索MCT罹患NEC患儿诊治相关研究文献;文献检索时间设定为上述数据库建库至2021年8月。本研究经过本院伦理委员会批准(审批文号:QYFY WZLL 26856)。结果①临床病例资料分析:No.1、2患儿均无双胎输血综合征(TTTS)及双胎反向动脉灌注序列征(TRAPS)等并发症。No.1患儿出生胎龄为34+5周,出生体重为1790 g,生后10 min因"早产、呻吟吐沫"被收治入院。生后第9天便血、第11天腹胀,腹部X射线摄片见肠壁积气,腹部超声见门静脉积气,被诊断为NEC。生后第11天开腹探查术见部分回肠坏死,接受坏死肠管切除术和小肠造瘘术。术后第10天,患儿对母乳喂养耐受差,体重不增;第48天改为深度水解配方奶喂养,仍不耐受;第60天时,接受小肠造口还纳术和小肠吻合术,术后回肠组织病理学活检显示,肠黏膜组织呈慢性炎症。本次术后母乳喂养及增加奶量均顺利,住院86 d好转出院;随访至2021年12月时,其矫正月龄为9个月,体格、语言、运动发育正常。No.2患儿出生胎龄为35+6周,出生体重为2390 g,生后14 min因"早产、生存能力低下"被收治入院。生后第4天便血,腹部X射线摄片见腹部肠管扩张、积气,被诊断为NEC。给予胃肠减压、禁食和抗菌药物等治疗后逐渐好转。生后第26天出现腹胀,腹部造影见结肠狭窄;于生后� 李子贤 李向红 孙梦雅 李亮亮 尹向云 锡洪敏 杨萍 马丽丽关键词:单绒毛膜双胎 双胎输血综合征 多种油脂肪乳在早产儿坏死性小肠结肠炎的临床应用研究 被引量:1 2023年 目的探讨多种油脂肪乳(soybean,medium-chain triglyceride,olive and fish oils,SMOF)在早产儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)的临床应用。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月青岛大学附属医院新生儿重症监护室病房收治的早产儿NEC的临床资料,根据住院期间应用脂肪乳的种类分为SMOF组和中长链脂肪乳(medium and long chain triglycerides,MCT/LCT)组,对两组资料进行比较并统计学分析。结果共纳入69例早产儿,SMOF组34例,MCT/LCT组35例。两组总胆红素、间接胆红素、直接胆红素、胆汁酸及γ-谷氨酰基转移酶水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组甘油三酯、低密度脂蛋白、总胆固醇比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组发病急期炎症指标C-反应蛋白、降钙素原以及C-反应蛋白恢复正常时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组并发症比较包括肠外营养相关性胆汁淤积、支气管肺发育不良、早产儿视网膜病及脑损伤差异无统计学意义(P>0.05)。结论与MCT/LCT相比,应用SMOF的NEC早产儿肝功能指标及炎症指标差异无统计学意义,肠外营养相关性胆汁淤积、支气管肺发育不良、早产儿视网膜病等并发症无明显降低,有必要开展多中心大样本研究。 李子贤 李亮亮 罗欣悦 邵惠 李向红关键词:肠外营养 早产儿 坏死性小肠结肠炎 赠卵辅助生殖HLA抗体相关性胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症1例并文献复习 2021年 胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症(Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia, FNAIT)是妊娠或分娩后由相关抗体引起胎儿或新生儿血小板减少的重要原因。HLA抗体可引起胎儿或新生儿发生血小板减少。本文报告1例赠卵辅助生殖双胎之一新生儿合并HLA-A2、A68和B51抗体所致的同种免疫性血小板减少并中性粒细胞减少,其中HLA-A68抗体为首次报道,并结合国内外相关病例进行文献复习。 安增岳 孙梦雅 刘燕 王倩 李亮亮 姜红关键词:辅助生殖 赠卵 血小板减少 免疫性 HLA抗体